Cześć jestem Szymonek.

Aktualnie 16 września skończyłem 3 latka.

Od urodzenia niestety towarzyszą mi choroby z którymi ja wraz z rodzicami musimy się wzmagać.

Mając 1.5 miesiąca dostałem afektywnego bezdechu przy którym zrobiłem się siny i nie oddychałem przez 5 minut po tym incydencie okazało się, że mam drożny otwór owalny oraz łagodną niedomykalność zastawki dwudzielnej. Rozpoznanie zasadnicze ubytek przegrody międzyprzedsionkowej która na szczęście się zrosła ale nadal jestem pod stałą kontrolą kardiologa.

Mając 3 miesiące trafiłem z rodzicami do poradni neurologicznej ponieważ lekarz pediatra stwierdził ,że coś jest nie tak z moim napięciem. I tu miał rację ponieważ okazało się ,że mam niskie napięcie mięśniowe, wielkogłowie tzn. Makrocefalie oraz zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego. Byłem rehabilitowany do 18 miesiąca życia gdzie zacząłem samodzielnie chodzić lecz moje niskie napięcie mięśniowe do końca nie znikło aktualnie towarzyszy mi osłabione napięcie mięśniowe od pasa w dół dodatkowo również Pani neurolog stwierdziła u mnie koślawość kolan i przodopochylenie miednicy z tego też powodu wystawiła skierowanie do poradni chirurgii urazowo-ortopedycznej. Jestem po badaniu EEG w którym wyszło,że mam cechy wzmożonej pobudliwości bioelektrycznej mózgu. Jestem również po badaniu MR mózgu i pnia mózgu w którym mam łagodne poszerzenie przestrzeni okołonaczyniowych obu półkul mózgu z dyskretnym niespecyficznymi podwyższeniem sygnału przyległej istoty białej w obrazach T2/FLAIR ,a także nieznaczne poszerzenie komór bocznych.Tak jak jestem pod stałą opieką kardiologa tak również jestem pod neurologa , okulisty, laryngologa, alergologa, poradni metabolicznej oraz poradni genetycznej.W momencie ukończenia 5 miesiąca życia mama wybrała się ze mną do poradni okulistycznej aby sprawdzić moje oczka ponieważ mama jest po operacji zaćmy wrodzonej i dla własnego spokoju chciała sprawdzić je mi tak jak zrobiła to z moim starszym braciszkiem któremu nic nie wyszło a mi niestety postawiono diagnozę Wrodzona Zaćma lecz inny rodzaj niż mojej mamy.

Skierowanie do szpitala na cito tam zaczęły się badania które potwierdziły wszystko na 100% ,wyznaczony termin operacji na moment po skończeniu Roczku ponieważ wtedy była mniejsza możliwość komplikacji . W listopadzie 2021 roku zostały wszczepione mi implanty . Operacje przeszła bez żadnych komplikacji ale okazało się,że jedno oczko jest narażone na jaskrę. Na każdej kontroli Pani doktor dokładnie patrzy jak implanty się rozwijają oraz dobiera mi szkiełka do okularków. Na chwilę obecną czeka mnie ściągnie szwów z oczek pod znieczuleniem miejscowym.W maju tego roku leżałem w Wojewódzkim szpitalu specjalistycznym we Wrocławiu na oddziale pediatrycznym z pododdziałem gastroenterologi i alergologii.

Rozpoznanie kliniczne zasadnicze Zaburzenia metaboliczne, nieokreślone.

Wykonano mi badania które pojechały do Warszawy do Instytutu Matki i Dziecka . Po 3 miesiącach mama dostała informacje,że niestety ale 3 wyniki wyszły źle i musimy je powtórzyć . 10 sierpnia byłem z rodzicami na ponownym pobraniu krwi i obecnie czekamy na wyniki. Ale Pan doktor już zapowiedział rodzicom ,że jestem istotnie obciążony chorobami autoimmunologicznymi oraz nowotworowymi.

Kolejną poradnią do której trafiłem dzięki mojej Pani neurolog jest poradnia genetyczna do której dostałem skierowanie aby wykonano mi badania które wyklucza choroby z którymi mogę się zmagać. Wykonano mi badanie cytogenetyczne oraz badanie MLPA panel mikrodelecyjny(P245) . Wyniki wyszły pozytywne. Lecz jak moja Pani genetyk przekazała mamie i tacie prawidłowe wyniki badań nie stanowią wykluczenia chorób genetycznych . Dodatkowo na początku sierpnia dostaliśmy informację,że potrzebuje wykonanie badań w kierunku choroby Fakomatozy.

Na dzień dzisiejszy z opisanych wyżej wszystkich lekarzy i moich wizyt każdy skłania się do tego aby wykonać u mnie badania genetyczne Całoeksomowe WES które dla mnie moich rodziców oraz lekarzy będą kluczowe lecz niestety te badania w naszym kraju nie są w żaden sposób refundowane koszta ich wiąże się z kwotą 6 tysięcy złotych. Dla moich rodziców jest to duża suma pieniążków dla tego też ja wraz z moimi rodzicami będę wdzięczny za każdą wpłaconą 1 zł oraz udostępnianie. Pomóżcie mi proszę dowiedzieć się jakie choroby kryją się w moim organiźmie.