Cześć! Jesteś tu dla ponad półtorarocznego Aleksa. Cierpi on na zespół Angelmana - nieuleczalną chorobę genetyczną, która uniemożliwi mu całkowitą samodzielność nawet w dorosłości oraz na padaczkę z napadami atonicznym. Ma bardzo opóźniony rozwój psychofizyczny. W obrazie rezonansu magnetycznego głowy zdiagnozowano torbiel, z którą się urodził. W maju czeka go operacja główki z powodu dolegliwości zwanej kraniosynostozą (zrośnięcie szwów czaszkowych). Ponieważ jego rehabilitacja i leczenie będą długotrwałe i kosztowne, szukamy wsparcia u życzliwych osób, które zdecydują się wziąć udział w zbieraniu środków na ten cel. Pieniądze ze zbiórki zostaną wykorzystane na opłacanie rehabilitacji w Kołobrzegu (3 razy w tygodniu), opłacenie leków przeciwpadaczkowych i suplementów diety (obecnie stosowane, Convulex, Trund, olej CBD oraz wkrótce olej CBG, suplementy kwasów omega, magnezu i wit. B6), wizyt lekarskich, badań diagnostycznych i hospitalizacji. Zachęcamy do przekazywania choć symbolicznej złotówki poprzez stronę zrzutki lub wpłacanie darowizn na subkonto fundacji Słoneczko, której jesteśmy podopiecznymi. (Dane dla przelewów na subkonto fundacji: Społdzielczy Bank Ludowy Zakrzewo Oddział w Złotowie 89 8944 0003 0000 2088 2000 0010 Tytułem: Aleksander Bonin 610/B) Zapraszamy również do przekazywania 1% podatku dla Aleksa: W PIT w miejscu wyboru organizacji pożytku publicznego wpisz numer KRS 0000186434, zaś w rubryce informacji uzupełniających: Aleksander Bonin 610/B. Jeśli interesuje Cię pełna historia Aleksa, zajrzyj niżej.

Aleks urodził się w Anglii. Dostał 9/10 punktów w skali Apgar. Niestety, z powodu fatalnej opieki medycznej, dopiero w szóstym miesiącu życia okazało się, że jest daleki od prawidłowego rozwoju i wymaga natychmiastowej rehabilitacji. Od tamtej pory tatę Aleksa dzieli od nas ponad tysiąc kilometrów, by tylko stać nas było na leczenie.

Podczas hospitalizacji w szpitalu SPSK nr 1 PUM w Szczecinie wykonano zestaw badań - między innymi neurologicznych, gdyż 7-miesięczny wówczas Aleks wciąż nie był w stanie unosić głowy czy utrzymać w rączce zabawki. Okazało się to początkiem naszej przygody z niepełnosprawnością.

Obecnie jesteśmy pod opieką neurologa, genetyka, neurochirurga, fizjoterapeuty i logopedy. W przyszłości również niezbędna będzie opieka ortodonty (podniebienie gotyckie). Regularnie wykonujemy badania kontrolne wątroby i nerek, które są bardzo obciążane przyjmowanymi lekami. Niskie napięcie mięśniowe i zaburzony odruch kaszlu utrudnia leczenie najprostszych przeziębień, potęgując koszty leków, które i tak są wysokie przez przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych. Aby wspomagać zdrowie Aleksa stosujemy również wiele suplementów. U dzieci takich jak on rehabilitacja najczęściej musi być prowadzona przez całe życie.

HISTORIA MEDYCZNA

(W celu powiększenia zdjęcia, kliknij)

Rezonans magnetyczny główki wykrył torbiel przegrody przezroczystej oraz jamę Vergi* wraz z poszerzonymi przestrzeniami namózgowymi.

*11% dzieci z tymi wadami prezentuje upośledzony rozwój umysłowy. Okolica przegrody wpływa na pamięć i uczenie się, osobowość i nastrój. U dzieci z zaburzeniami okolicy przegrody obserwuje się również zaburzenia rozwoju wzrokowo-ruchowego. (Przegląd Lekarski 2007/64/11)

EEG ujawniło uogólnioną aktywność napadową.

Pierwotnie podejrzewano zespół Westa, który jest okropną odmianą padaczki lekoopornej z licznymi regresami rozwoju. Na szczęście póki co diagnoza ogranicza się do padaczki z napadami atonicznymi.

W porównaniu z wykresem EEG osoby zdrowej, nie ma wątpliwości co do bałaganu w wyniku badania Aleksa.

Podstawowe badanie genetyczne (kariotyp) nie ujawniło zaburzeń. Niestety, pogłębione badanie genetyczne mikromacierzy wykazalo delecje w chromosomie 15, ktorej skutkiem jest zespół Angelmana, o czym dowiedzieliśmy się 18 kwietnia 2018r.

Niestety, diagnostyka nietypowej postaci padaczki była trudna. Od pierwszych objawów neurologicznych minęło pół roku, nim postawiono diagnozę i włączono leczenie. Każdy napad niszczy komórki układu nerwowego, a przy kilkudziesięciu napadach dziennie przez długi czas wręcz niemożliwy był rozwój psychoruchowy. Nie odwrócimy efektów kilku miesięcy nieleczonych napadów.

Choć wątpliwości związane z wyglądem Aleksa towarzyszyły nam od urodzenia, dość późno dowiedzieliśmy się, że Aleksowi grozi zrośnięcie czołowego szwu czaszkowego. Konsultacja neurochirurgiczna to potwierdziła. Wyraziliśmy zgodę na przeprowadzenie zabiegu chirurgicznego korekcji kraniosynostozy. Zabieg zaplanowany jest na 15 maja 2017 r.

Żałujemy, że tak późno zdiagnozowano ten problem, gdyż najlepsze rezultaty operacji w przypadku problemów z rozwojem osiąga się u dzieci operowanych przed 1 rokiem życia. Cieszymy się jednak, że nie zwlekaliśmy dłużej oraz że będziemy pod opieką jednego z najlepszych neurochirurgów w Polsce.

Nawet minimalny ucisk spowodowany zrośnięciem szwu pogarsza metabolizm mózgu w okolicy czoła Aleksa. Niestety, pierwszy (lutowy) termin został anulowany z powodu grypy.

Ponieważ kilka prób łagodzenia padaczki Aleksa lekami okazało się nieskuteczne (a potrafiło też nieodwracalnie pogorszyć jego stan), podjęliśmy decyzję o włączeniu terapii medyczną marihuaną. Rozpoczęliśmy współpracę z Centrum Terapeutycznym MaxHemp. Obecnie prócz stosowania dwóch stałych leków (kwas walproinowy oraz lewetyracetam) zwiększamy dawkę olejku CBD, który wydaje się mieć pozytywny wpływ na Aleksa. Wkrótce zamierzamy poszerzyć terapię również o olej CBG. Niestety, ten rodzaj terapii jest bardzo kosztowny i wynosi do kilkuset złotych miesięcznie (niektóre dzieci wymagają dawek kosztujących nawet do 4 tysięcy złotych miesięcznie). Mimo kosztów jednak bardzo zależy nam na powstrzymaniu choroby.

REHABILITACJA

Choć spotkaliśmy już kilku rehabilitantów, a rehabilitację rozpoczęliśmy już w marcu 2017 roku (a więc ponad rok temu), wizyta w Gabinecie Terapii Neurorozwojowej Niemowląt i Dzieci w Kołobrzegu okazała się dla nas wybawieniem.

Pomimo iż wiąże się to z podróżami pociągiem do Kołobrzegu trzy razy w tygodniu, pani Renata Zielińska opiekuje się Aleksem jak nikt inny.

Jej intuicja nie zawiodła nas również w kwestiach zdrowotnych. Diagnoza padaczki i kraniosynostozy oraz terapia medyczną marihuaną są jej inicjatywą.

Obecnie Aleks w przeciwieństwie do zdrowych dzieci wciąż nie potrafi przekręcać się w osi brzuch-plecy, nie siada samodzielnie, posadzony z podporem potrafi utrzymać równowagę przez kilka sekund. Nie raczkuje, nie pełza, nie stoi, nie chodzi. Również jego rozwój intelektualny jest opóźniony. Aleks nie gaworzy i nie mówi, najprawdopodobniej wciąż nie rozróżnia bliskich od obcych, wydaje się nie rozumieć związków przyczynowo-skutkowych.

Od urodzenia towarzyszyła mu asymetria. Jedna strona jego ciała była bardziej przykurczona, co dzięki rehabilitacji już w dużej mierze unormowaliśmy. Niestety wciąż obserwujemy różnice w odruchach czy sile między jego prawą a lewą stroną.

Towarzyszą mu tzw. zaburzenia integracji sensorycznej - ciężko zaakceptować mu dotyk, zwłaszcza w obrębie dłoni, stóp i buzi. Rodzi to problemy m.in. z używaniem rąk czy jedzeniem stosownym do jego wieku - nie toleruje jedzenia w kawałkach w swojej buzi. Wymaga to pracy z logopedą, regularnych masaży i ćwiczeń twarzy i jamy ustnej.

Wciąż mierzymy się z problemem z unoszeniem głowy w leżeniu na brzuchu lub siadzie. Możliwym jest, że przyczyna leży w budowie szczytowych kręgów kręgosłupa (diagnostyka przed nami). Dlatego na naszych zajęciach wciąż walczymy o unoszenie główki. Mamy również kłopot z dysocjacją między barkami a miednicą, w związku z czym problematyczne są dla Aleksa skręty ciała. Ponieważ są niezbędne aby nauczyć się przekręcać z pleców na brzuch, wciąż potrzebujemy ćwiczeń rozciągających. Z czasem w jego ciele zaczęły budować się przykurcze, m.in. w obrębie kolan, stóp czy stawów biodrowych. Wymaga to również mnóstwo pracy i czasu. Między innymi dla zmniejszenia napięcia w stopach i umożliwienia stanięcia na nich udało nam się zakupić ortezy AFO, dzięki którym możliwe stały się ćwiczenia pozycji pionowych (zdjęcie powyżej). Ortezy kompresyjne dłoni umożliwiły Aleksowi poczucie ich i uświadomienie sobie ich posiadania, dzięki czemu możliwy stał się podpór na dłoniach. Wciąż niestety bardzo trudno jest nam go osiągnąć, więc wiele pracy jest niezbędne również w tej płaszczyźnie. Orteza SPIO zakładana na całe ciało pomaga normalizować napięcie mięśniowe i stabilizuje tułów.

Celem rehabilitacji jest umożliwienie Aleksowi jak najlepszego funkcjonowania, na jakie go stać. Nie wiemy niestety, ile będzie on w stanie osiągnąć, ale walczymy, by mógł w przyszłości być samodzielny i nie był dzieckiem poruszającym się na wózku inwalidzkim. Dlatego robimy co w naszej mocy, by nauczyć Aleksa siadać, stać i chodzić. Choć efekty naszych ćwiczeń przychodzą małymi kroczkami i bardzo powoli, to jednak wierzymy, że czas oraz ciężka praca zaowocują sukcesem.

Dlatego nie poddajemy się i 3 razy w tygodniu pokonujemy 200 kilometrów, by kontynuować rozpoczętą w lipcu pracę z panią Renatą w Kołobrzegu.

WASZA DOTYCHCZASOWA POMOC

Dotychczas przeprowadzono na nasz cel zbiórkę środków, dzięki którym możliwe było zakupienie ortez (ortezy AFO stóp oraz SPIO tułowia), kształtek rehabilitacyjnych umożliwiających szerszy zakres ćwiczeń w warunkach domowych (dwie kostki, klin oraz wałek), fakturowanego gryzaka logopedycznego ARK's (który pomaga zwalczać zaburzenia integracji sensorycznej w obrębie jamy ustnej), zaś środki, za które wykupiony zostanie turnus rehabilitacyjny oczekują na koncie, ponieważ wszyscy specjaliści opiekujący się nami zalecają, aby turnus odbył się dopiero po operacji czółka Aleksa. To dzięki temu wsparciu Aleks zaczyna radzić sobie coraz lepiej, asymetria ciała się zmniejsza, przykurcze stóp już niemal całkowicie ustąpiły i możliwe staje się postawienie na nich Aleksa. Dzięki kształtkom ćwiczenia, które musimy wykonywać także w domu są łatwiejsze i jest ich więcej. Ani złotówka z tych środków nie została zmarnowana.

Niestety, nasza sytuacja finansowa jest utrudniona - ponieważ Aleks uczęszcza na zajęcia od poniedziałku do piątku, potrzebuje podawania leków co ok. 4-6h i dodatkowych ćwiczeń w domu, jedno z nas musiało zrezygnować całkowicie z pracy. Choć zaaplikowaliśmy o zasiłek z tytułu rezygnacji z pracy, to jednak czeka nas wciąż wielomiesięczne oczekiwanie (nawet do jesieni), nim ta forma wsparcia finansowego zacznie być dostępna - niestety tyle czasu trwa, zanim Urząd Marszałkowski potwierdzi, że za granicą nie są pobierane na Aleksa żadne pieniądze. Fundusze pochodzące z 1% podatku również są księgowane w okresie jesiennym (październik-listopad), więc przed nami kilka miesięcy braku dodatkowych dochodów poza pracą taty Aleksa. Na szczęście wsparcie rodziny, przyjaciół a również i osób, których nie znamy, a które postanowiły nam pomóc pozwala nam radzić sobie z kosztami leków i suplementów oraz rehabilitacji, dojazdów na nią oraz do lekarzy, kosztami wizyt u specjalistów czy pobytu na oddziałach szpitalnych.

Dlatego z całego serca dziękujemy wszystkim tym, którzy czynią życie naszego małego Aleksa lepszym. Dzięki waszym dobrym sercom pewnego dnia Aleks postawi w końcu pierwszy krok, byc moze powie swoje pierwsze "mama" choc wiele wskazuje na to, ze niestety nie bedzie mogl osobiście Wam wszystkim podziękować...

DZIĘKUJEMY ZA WASZE WSPARCIE!!!