Cześć, tu Celina i Krzysztof, rodzice Leosia. Nasz synek to pełne energii, radosne dziecko, które kocha odkrywać świat. Zawsze był bardzo ciekawy, ruchliwy, a jego uśmiech rozświetlał każdy dzień. Leoś to prawdziwy łobuziak – uwielbia się śmiać, biegać i bawić się z rówieśnikami. Niestety, nasze życie zmieniło się o 180 stopni, gdy pojawiły się pierwsze niepokojące sygnały.

Zaczęło się od tego, że Leoś coraz częściej skarżył się na bóle mięśni. Początkowo myśleliśmy, że to typowe dla dzieci w jego wieku – intensywne zabawy, może jakiś mały uraz. Jednak z czasem zaczęliśmy dostrzegać, że ma problemy z poruszaniem się. Coraz częściej upadał, a wstawanie z podłogi stało się dla niego trudnością. Wtedy zaczęliśmy szukać odpowiedzi.

Po wielu badaniach, wizytach u specjalistów, przyszła ta straszna diagnoza – Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD). To była chwila, której nie zapomnimy do końca życia. DMD to ciężka, genetyczna choroba, która stopniowo niszczy mięśnie. Z czasem prowadzi do zaniku mięśni, aż do momentu, gdy dzieci przestają być w stanie chodzić, a ich życie staje się zależne od opieki innych. Osoby zdiagnozowane DMD, w późniejszych etapach życia muszą się także zmierzyć z poważnymi problemami z sercem i oddychaniem.

Diagnoza Leosia jest jeszcze bardziej skomplikowana z powodu bardzo rzadkiego wariantu mutacji genu DMD, który u niego wykryto. Zmiana ta jest słabo opisana w literaturze medycznej, co sprawia, że nie możemy przewidzieć, jak dokładnie będzie przebiegać choroba. W tej chwili nie wiemy, jak szybko będzie postępować. Leoś ma uszkodzone eksony 8-9 w genie odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny – białka, które chroni mięśnie przed uszkodzeniami. W normalnych warunkach dystrofina pełni rolę „rusztowania” w mięśniach, łącząc je z otaczającą je tkanką. Brak dystrofiny prowadzi do stopniowego niszczenia mięśni. Niestety, uszkodzenia eksonów na wczesnym etapie, tak jak u Leosia, mogą powodować, że choroba będzie postępować szybciej i bardziej intensywnie. Tak naprawdę nie wiemy, ile osób na świecie zostało zdiagnozowane na właśnie ten wariant choroby. To sprawia, że leczenie i rehabilitacja Leosia będą wyjątkowo skomplikowane, a koszty bardzo wysokie. Mimo wszystko, nie tracimy nadziei! Wiemy, że każda złotówka, każdy najmniejszy gest wsparcia przybliża nas do celu, jakim jest spowolnienie postępu choroby i poprawa jakości życia Leosia.

Już teraz wiemy, że Leoś będzie wymagał intensywnej rehabilitacji, specjalistycznych terapii oraz kosztownych leków, które pozwolą opóźnić postęp choroby. Na razie nie możemy rozpocząć terapii sterydowej, ponieważ Leoś jest jeszcze za mały. Wiemy jednak, że jego leczenie będzie wiązać się z ogromnymi kosztami, aby jak najdłużej utrzymać go w jak najlepszej formie i opóźnić postęp choroby. Naszym celem jest, aby Leoś jak najdłużej mógł samodzielnie się poruszać i cieszyć dzieciństwem.

Leczenie sterydowe, które Leoś będzie mógł rozpocząć po ukończeniu 4. roku życia, nie jest niestety refundowane, a koszt jednej dawki sięga nawet 36 000 zł. To dla nas ogromne wyzwanie, dlatego prosimy o wsparcie – każda złotówka ma znaczenie. Chcemy zrobić wszystko, co w naszej mocy, by dać Leosiowi szansę na lepsze życie.

Dlatego zwracamy się do Was, ludzi o wielkich sercach – pomóżcie nam w tej walce! Każda, nawet najmniejsza kwota, pomoże nam zapewnić Leosiowi szansę na dłuższe i lepsze życie. Razem możemy sprawić, że Leoś będzie mógł jak najdłużej cieszyć się dzieciństwem, które tak bardzo kocha. Dziękujemy z całego serca za każdą pomoc!

Z wyrazami wdzięczności, Celina i Krzysztof.