Walka z chorobą genetyczną, leukodystrofia. Podejrzenie leukodystrofii Krabbego.

Zdrowie i sprawność to nasz CEL! Nasza wygrana! Nasze być albo nie być! Błagamy o pomoc póki jest czas!

Z uśmiechem mi do twarzy ale zdrowie mi się marzy!

Walka Kajetana-leukodystrofia musi zostać pokonana!

Witamy serdecznie, borykamy się z tragedia, która nas spotkała choroba naszego synka podejrzenie leukodystrofii Krabbego, wielkogłowie, niedowład spastyczny czterokończynowy. Cel naszej zrzutki to wydatki związane z konsultacjami u specialistów, rehabilitacja oraz sprzęty ale od początku...

08,11,2018 na Świat przyszedł nasz synuś Kajetanek, urodzony z 10 /10pkt w skali Apgar. Z powodu długiej żółtaczki, przepukliny mosznowej operowanej w lutym, mocnej kolki przeoczony został powód, te wszystkie dolegliwości zamaskowały prawdziwa przyczynę tj. wzmożone napięcie mięśniowe, które przerodziło się w niedowład spastyczny czterokończynowy w konsekwencji tego mimo ciągłej rehabilitacji mając już roczek synek nie potrafi trzymać główki (choć tu są minimalne postępy) obracać się, siedzieć, raczkować nie wiadomo także czy w przyszłości stanie na własne nogi. Z jedzeniem jest również problem często się krztusi. Jesteśmy pod kontrolą Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, we wrześniu trafiliśmy tam na oddział neurologii. Wstępną diagnoza sprawiła, że nasz Świat rozpadł się na miliard kawałków, podejrzeniem jest choroba genetyczna - leukodystrofia Krabbego. Choroba, która z góry skazuje na wyrok śmierci, ALE! To tylko podejrzenie jesteśmy pewni, że błędne. My wiemy, czujemy, że to nie to. Choćby dlatego, że Kajetanek ciągle idzie do przodu nie cofa się, mimo, że jest opóźniony psycho-ruchowo to ma ogromną siłę do walki, jest kontaktowy, wesoły. Kompletnie nie przedstawia obrazu dziecka z tą rzadka chorobą, sierocą chorobą- leukodystrofią Krabbego. Wyniki nie są jednoznaczne ani rezonans, ani badania lizosomalne w kierunku leukodystrofii Krabbego są w normie ani nie wykluczają, ani nie potwierdzają choroby. Możliwe, że jest to inna leukodystrofia. Była robiona punkcja ledzwiowa w celu wykluczenia stwardnienia rozsianego. Aktualnie jesteśmy w trakcie prywatnych badań genetycznych metodą WES, które powinny wykazać prawdziwa przyczynę, który gen jest uszkodzony. Kochani dlatego jest zbiórka, zbiórka na masę konsultacji, możliwe, że nawet za oceanem tego nie możemy wykluczyć. Rehabilitację i sprzęty takie jak pionizator, wózek specialistyczny, spodenki odwodzące, ortezki, fotelik samochodowy taki specialny. Kajetanek szybko rośnie aktualnie nie chce już wiele leżeć, woli być noszony ale jest coraz trudniej, bo waga także rośnie ma już 10kg a bezwładność połączone ze spastycznością w cale tego nie ułatwia.

W każdej chwili choroba może zaatakować, pogrszyć stan zdrowia synka, może nastąpić tzw REGRES, im szybciej zaczniemy działać tym większa szansa na ZDROWIE!

Prosimy, błagamy o pomoc finansową, bo sami tego nie udźwigniemy ta zbiórka jest na początek na start w walce z przeciwnościami losu, niewykluczone, że niebawem bd zbierać znacznie większe pieniążki już strikte na leczenie, niech tylko Bóg da nam te możliwość. Wierzymy, że się uda, to musi się udać! Ale do tego potrzeba silnej ARMII. Armii do WOJNY, wojny o naszego synka!!!!!

Rodzice i siostrzyczka Kajetanka!

Z góry dziękujemy darczyńcą, zapraszamy na fanpage na facebook'u Kajetanka pod nazwą "Walka Kajetana-leukodystrofia musi zostać pokonana" zbieramy Armię do tej wojny!

Choroba na razie bitwy wygrywa ale wojnę wygramy my!