Nazywam się Izabela Skrzypkowska i mam jeszcze mnóstwo planów i marzeń.

Nigdy nie przypuszczałabym, że dojdę do momentu, w którym będę musiała zwrócić się o pomoc. Kiedy widzisz moje zdjęcia trudno pomyśleć, że borykam się z poważnymi problemami zdrowotnymi. Zanim trafiłam na właściwy trop minęło kilka lat wizyt u wielu specjalistów, a i tak to nie rozwiązało problemu. O EDS i miopatii mało kto słyszał – to rzadkie, a wręcz ultra rzadkie choroby o podłożu genetycznym, nieuleczalne. Jedyne co można zrobić to zdiagnozować EDS i miopatię oraz hamować ich postęp u doświadczonych specjalistów, znających się na chorobach rzadkich. Mimo, że są nieuleczalne, można skutecznie leczyć choroby współistniejące, co pozwala poprawić jakość życia. Samo uzyskanie diagnozy nie jest proste. Na diagnostykę w NFZ czekam od 2019 r.

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) i miopatia dotyka całego organizmu. Od najmłodszych lat szybko się męczę, a moje stawy były wiotkie. Mam zespół wazowagalny, co oznacza omdlenia/stany przedomdleniowe. Nie wchodzi w grę stanie w kolejce czy autobusie. Przez bardzo elastyczne tkanki zmagam się z problemami ortopedycznymi i silnym napięciem mięśni.

Inne oblicze EDSu to nietolerancje pokarmowe, ZJD, zespół złego wchłaniania. EDS to też trudno gojące się rany. Przyzwyczaiłam się, że co jakiś czas potrzebuję interwencji chirurgicznej z powodu np. drobnej ranki. Otarcie pięty może zakończyć się ogólnoustrojowym zakażeniem z wysoką gorączką, a przeziębienie czy grypa długim leczeniem i powikłaniami. Każdy antybiotyk to ryzyko nawrotu bakterii jelitowej Clostridium.

Jako, że z badań nad chorobami genetycznymi z ostatnich lat wynika, że występują w towarzystwie innych chorób okazało się, że mam też przewlekłe uszkodzenia mięśni czyli miopatię – ultra rzadką chorobę objawiającą się obniżeniem siły mięśniowej, nietolerancją wysiłku i zanikami mięśni. Obecnie zanikają mi mięśnie nóg, choroba przykuwa do łóżka, by ostatecznie doprowadzić do uduszenia.

A oto moja historia:

W roku 2015 zachorowałam na ciężką grypę, po której odziedziczyłam półpasiec, a po nim neuralgię. Miałam coraz większą trudność ze staniem, żeby nie omdleć. Nasilały się trudności z tolerancją wysiłku (wysiłkiem nie jest wspinaczka w górach, a sprzątanie czy wejście po schodach). Trudność sprawia krojenie chleba, otwarcie słoika. Każde drobne zmęczenie, wyjście z domu muszę rekompensować odpoczynkiem. Wykluczyłam inne choroby, odwiedziłam gabinety specjalistów. W 2017 sytuację pogorszył wypadek komunikacyjny, który unieruchomił mnie na kilka tygodni, rok później zerwałam więzadła, co skończyło się operacją stopy w 2019 i kolejnym unieruchomieniem, a także zakażeniem przewodu pokarmowego bakterią clostridium difficile, z którą zmagałam się blisko rok, co spowodowało anemię. Na stałe muszę się suplementować z uwagi na nietolerancje. W 2019 r. trafiłam na konferencje stowarzyszenia EDS, rozmowa z prof. genetyki potwierdziła przypuszczenia. Zapisałam się na wizytę, ale jej termin pokrył się z ogłoszeniem pandemii i jedyna poradnię diagnozującą EDS na NFZ zamknięto. Diagnostyka ciągnie się latami. Do jedynej poradni chorób mięśni w Polsce czeka się obecnie 3 lata. W grudniu 2021 przeszłam COVID, pogłębiła się makrocytoza, problemy z pulsem, omdleniami. Lekarze nie zapisują kroplówek, które są konieczne w sytuacji, gdy suplementy doustne drażnią układ pokarmowy. W 2022 zbadałam mięśnie i okazały się być przewlekłe zniszczone. Całość obrazu dopełnia fakt, iż mam diagnozę Zespołu Aspergera, co oznacza, iż mój układ nerwowy jest nadreaktywny na bodźce typu hałas, światło, a mój umysł procesuje zbyt intensywnie, co dokłada kolejne cegiełki do ogólnego wyczerpania.

W zeszłym roku z powodów zdrowotnych straciłam pracę. Obecnie pracuję na 1/4 etatu. Wcześniej byłam bardzo aktywną zarówno zawodowo jak i prywatnie osobą. Teraz o sporcie mogę pomarzyć, ale marzeń pozasportowych jeszcze do realizacji mam sporo między innymi artystyczne jak i naukowe.

Przez defekt genetyczny wysiłek fizyczny pogarsza objawy. Wskazana jest specjalistyczna rehabilitacja, taka która nie zmęczy organizmu, a też sprawi, że mięśnie będą sprawne. Odwrotnie niż mówią hasła typu: ruszaj się więcej. Do sportu nigdy nie trzeba było mnie namawiać, amatorsko uprawiałam badminton, NW, jeździłam w góry, tańczyłam.

Zbiórkę założyłam, aby móc sfinansować konsultacje i diagnostykę w kierunku EDS oraz miopatii, a także leczenie, rehabilitację i suplementację, aby wrócić do aktywnego życia. Nadzieję na powrót daje specjalistyczna rehabilitacja oraz suplementacja i medycyna chińska.

Koszt diagnostyki to 6 297 zł – badanie genetyczne WES (testdna.pl) + 200 zł wizyta u genetyka

koszt rehabilitacji – min. 120 zł dwa razy w tygodniu u neurorehabilitanta

koszt suplementacji – 50 zł konsultacja med + kroplówki witaminowe, mineralne – ok. 250 zł co tydzień

koszt wizyty u neurologa specjalisty od chorób mięśni – 200 zł + dojazd do Warszawy

koszt zabiegów u lekarza medycyny chińskiej + zioła wzmacniające cały organizm – ok. 3900 zł miesięcznie. Możliwa konieczność wsparcia organizmu w tej formie przez kilka miesięcy, a inne całe życie.

Jeszcze się trzymam, ale nie jestem ze stali. Proszę, pomóż bo brakuje mi już sił do walki na tyle że wstyd przed publikacją tego publicznie schodzi na dalszy plan. Bardzo dziękuję z serca za każde wsparcie