Milan urodził się w 2017 roku i od urodzenia walczy o zdrowie.

Luty 2017 roku był jednym z najszczęśliwszych dni naszej rodziny. Urodziły się bliźnięta Mia i Milan. Nasza starsza córeczka Maja z utęsknieniem czekała na pojawienie się rodzeństwa.

Niestety, nasza radość i plany na przyszłość zostały przerwane, kiedy Milan zaczął nagle bardzo chorować, a infekcje pojawiały się dwa razy w miesiącu. Bardzo nas to niepokoiło i zaczęliśmy wraz z naszą Panią doktor pediatrą szukać przyczyn. Każde podstawowe badanie było niepokojące i wymagało kolejnych, bardziej dokładnych analiz. Milan zaczął swoje życie od długotrwałych hospitalizacji, badań i konsultacji. Po kilku miesiącach wskazano, iż nasz Synek choruje na neutropenię, refluks żołądkowo-przełykowy, liczne alergie, łysienie plackowate, zespół Ehlersa Danlosa. Kiedy skończył rok, największym problemem stały się już nieustające infekcje. Skierowano nas do hematologa. Rozpoznano u Niego agranulocytozę. Włączono leczenie immunoglobulinami (Kiovig i Privigen). Ze względu na krótkotrwałą poprawę wyników i  duże skutki uboczne terapii, odstąpiono od tego leczenia. Skierowano Synka do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie po licznych badaniach i biopsji włączono leczenie czynnikiem wzrostu G-CSF (Accofil), który również nie przyniósł oczekiwanych rezultatów. Przekazano Milanka na oddział onkologiczny w Poznaniu, gdzie podjęto decyzję o przeszczepie szpiku. Na chwilę obecną trwają konsultacje w kilku ośrodkach transplantologicznych w kraju. Cały czas czekamy na informację.

Obecnie Milan jest pod opieką: onkologa, gastrologa, laryngologa, stomatologa, kardiologa, alergologa, neurologa, psychologa, endokrynologa, dermatologa i genetyka.

Wykonaliśmy badania genetyczne (1000 genów oraz badanie WES). Opisano tam wiele wariantów o nieznanym znaczeniu w genach związanych z zaburzeniami odporności oraz mutację w genie C1S, odpowiadającym za zespół Ehlersa Danlosa. Ze względu na brak jasnej odpowiedzi, co do przyczyn neutropenii u Synka genetyk zasugerował dalszą diagnostykę. Niestety nierefundowaną przez NFZ.

Niezwykle istotnym punktem w leczeniu Milana będzie wykonanie badań genetycznych WES-TRO w Cegat w Niemczech. Całkowity koszt tych badań wynosi 2100 euro (1800euro za badania dziecka i po 150euro za badanie każdego z rodziców) Badane będą geny tzw. ACMG. Takie podejście wykrywa lepiej zmiany nieodziedziczone po rodzicach.

Na dzień dzisiejszy nie jesteśmy w stanie sami za nie zapłacić. Koszty hospitalizacji, dojazdów, leków, diety, wizyt u specjalistów i wydatki dnia codziennego, a także środki higieny osobistej są ogromne i znacznie przewyższają możliwości naszej 5-cio osobowej rodziny, stąd moja prośba do ludzi dobrego serca o pomoc. Kiedy sama wpłacałam od wielu lat pieniądze na różne zbiórki dla chorych dzieci czy też starszych osób starałam się zrozumieć jak trudna jest to sytuacja dla całej rodziny. Dziś już to wiem. Strach o każdy dzień życia jednego z moich dzieci sprawia, że choruje cała nasza Rodzina. Nie możemy mieć planów, bo wszystko zależy czy Milanek nie będzie miał kolejnej infekcji. Każde wyjście z domu to strach, że może się zarazić katarem, który dla Niego może okazać się śmiertelny. Cała trójka naszych dzieci to uśmiechnięte, cieszące się chwilą dzieciaki. Milan to mały skarb, który ze swoją siostrą bliźniaczką uwielbia psocić i robić psikusy swojej starszej siostrze Mai. Jedynym naszym marzeniem na chwilę obecną jest to, by znaleźć przyczynę i sposób na leczenie naszego Synka. By nie cierpiał, by mógł się bawić i żyć tak jak każde dziecko w Jego wieku.

               Wierzę, że z Waszą pomocą uda nam się uzbierać wymaganą kwotę na tak rozbudowaną diagnostykę genetyczną, a ta z kolei da odpowiedź, jak ratować moje dziecko. Wierzymy ze wszystkich sił, że skończy się ten niepewny czas.

Nie ma takich słów, które moglibyśmy skierować do Każdego z Was w podziękowaniu za każdą pomoc finansową i każdy grosz wpłacony na tą zrzutkę.

                                                                                                                                             Rodzice, Milan i siostrzyczki