Chyba nikt, kto decyduję się na dziecko, nie zakłada z góry, że będzie ono poważnie chorować... Wręcz przeciwnie- przyszli rodzice wierzą w to, że urodzi im się zdrowe dziecko.

Gdy 9 listopada 2016 roku na świat przyszła nasza druga córka- Tosia, nie myśleliśmy, że nasze życie wywróci się do góry nogami. W końcu urodziło nam się śliczne, zdrowe dziecko, które na starcie otrzymało 10 punktów w skali Apgar.

Zachowanie Antoniny niepokoiło nas od samego początku. Jednak kulminacyjnym momentem była chwila kiedy Tosia zaczęła chodzić. To wtedy uwydatniła się asymetria prawej strony ciała ( Tosia ma o wiele słabszą prawą rękę i nogę ), przez co córka utykała. Po ukończeniu przez Antoninę około 1, 5 roku zaczęła nas niepokoić kolejna rzecz- pojawiające się poranne silne bóle głowy, z utratą świadomości, kończące się zazwyczaj wymiotami.

Tosia rozwija się wolniej zarówno pod względem intelektualnym jak i fizycznym. Jest drobniejsza niż jej rówieśnicy. Potrzebuje pomocy przy wykonywaniu niektórych podstawowych czynności. Bóle głowy są coraz częstsze.

W listopadzie 2020 roku Tosia została skierowana na badania kontrolne na oddział neurologi dziecięcej. Wyniki rezonansu nie są adekwatne do stanu Tosi - niewielki obszar niedokrwienny mózgu ( prawdopodobnie powstały przy porodzie), oraz zmiana w przysadce mózgowej ( najprawdopodobniej torbiel kieszonki Rathkego).

Niestety na początku czerwca br. stan Tosi się pogorszył. Ból głowy trwał o wiele dłużej niż zwykle. Trafiliśmy do szpitala. W momencie przyjęcia nas na oddział stan Tosi był średnio ciężki. Córka nie reagowała, nie nawiązywała kontaktu wzrokowego ani słownego, była apatyczna i po badaniu zasnęła. Stwierdzono u Tosi między innymi: kwasicę metaboliczną, hipoglikemię, hiperurykemię oraz nieznaczną hiponatremię.

W chwili obecnej Antonina musi być pod stałą opieką poradni: neurologicznej, metabolicznej, psychologicznej, fizjoterapeutycznej, logopedycznej i genetycznej. Ze względu na terminy większość wizyt i badań Tosia ma prywatnie.

Niestety objawy, które ma Tosia nie są specyficzne dla żadnej konkretnej jednostki chorobowej.

Jedyną szansą, aby pomóc naszej córce jest badanie szerokoprzepustowe genów metodą NGS w trybie badania całoeksomowego ( WES) .

Ze względu na koszty, które w chwili obecnej ponosimy, nie jesteśmy sami w stanie zapewnić tego badania córce.

Koszt badania to 7000zł.

Nie myśleliśmy, że będziemy musieli prosić innych o pomoc, ale sami nie damy rady...

Z całego serca dziękujemy za wszelkie wsparcie!

Hania i Błażej