id: 69hxpv

Podaruj Wawrzusiowi Serce !!! Na walkę z chorobą genetyczną Zespołem Noonan

Podaruj Wawrzusiowi Serce !!! Na walkę z chorobą genetyczną Zespołem Noonan

Organizator przesłał dokumenty potwierdzające wiarygodność opisu zrzutki
11 dni do końca
682 wspierających
Wpłać na zrzutkę

Opis zrzutki

Wawrzuś Łabędzki ma obecnie trzy latka.Urodził się jako wcześniak, w zamartwicy ogólnej, w stanie klinicznym bardzo ciężkim, z oceną w skali Apgar 1/ 2 / 3, po wydobyciu bez oddechu, z pojedynczymi uderzeniami serca , w masowym obrzęku uogólnionym.Po zaintubowaniu, przewieziony na OIOM , gdzie z narastającą niewydolnością krążenia, obustronnym drenażem jam opłucnowych, w stanie skrajnie ciężkim , pozostał na wiele tygodni . l3d1296d1ede19d4.jpeg ....................................(pierwsze dni Wawrzusia na Świecie) ................................... W międzyczasie przeszedł odrespiratorowe zapalenie płuc . Wymagał długotrwałego stosowania morfiny, żywienia pozajelitowego.Po wielu nieudanych próbach extubacji, w 40 dobie życia , złapał pierwszy samodzielny oddech.Odtąd terapia tlenowa prowadzona była nieinwazyjnie.Przez ponad trzy miesiące, z ogromnymi zaburzeniami ,przebywał na Oddziale Neonantologii Szpitala Miejskiego w Rudzie Śląskiej. Następnie,z dużym niedoborem masy ciała oraz problemami żywienia, przetransportowany do CENTRUM ZDROWIA DZIECKA w WARSZAWIE ,gdzie przeszedł całe spektrum konsultacji, badań w kierunku chorób metabolicznych, gastroenterologicznych ,wstępnie określono nieprawidłowości w budowie Wawrzusiowego serca, refluks żołądkowo-przełykowy, rodziców przeszkolono w zakresie karmienia dziecka za pomocą pompy żywieniowej i zagłębnika nosowego ,oraz objęto programem poradni żywieniowej dc783e20dfc453d1.jpeg Następnym szpitalem był INSTYTUT MATKI I DZIECKA w Warszawie, gdzie po kolejnych konsultacjach, skierowano nas do poradni genetycznej.Tam przeprowadzono badanie Wawrzusiowego DNA i to był krok milowy, który po blisko pół roku pobytu w szpitalach, dał nam odpowiedź , co jest przyczyną wszystkich problemów naszego synka. Wynik analizy DNA brzmiał: duplikacja krótkiego ramienia chromosomu X, mutacja w eksonie 4 genu PTPN11, w skrócie Zespół NOONAN.Jest to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, który w malutkim ciele naszego synka, zasiał ogromne spustoszenie. Wawrzuś w pakiecie dostał wadę serca ,niskorosłość, deformację mostka, dysmorfię, zaburzenia układu limfatycznego, wnętrostwo, niedosłuch, obniżone napięcie mięśniowe, wadę wzroku, zaburzenia żywieniowe, opóźnienie rozwoju fizycznego, zwiększoną predyspozycję do procesów rozrostowych szpiku(CMML i JCML) i wiele innych. Wawrzusia czeka kilka operacji.W związku z zaburzeniami żywienia, konieczne jest stosowanie medycznego ssaka. Wawrzek często wymiotuje i dławi się tą treścią, więc nie ma możliwości pozostawienia go z osobą nieprzeszkoloną.Nie istniała opcja żłobka, nie ma przedszkola, opcji dziadków, cioci i niani.Wszyscy obawiają się , że nie podołają , kiedy będzie się dusił.h2fb055de8cd43a6.jpeg Nasz Synek wymaga stałej opieki kardiologa, endokrynologa , ortopedy, gastroenterologa, hematologa, neurologa, genetyka, neurologopedy, audiologa, okulisty, oligofrenopedagoga, psychologa, uczęszcza codziennie , z wyjątkiem niedziel, na zajęcia rehabilitacyjne oraz terapii sensorycznej .Pragniemy ciężką pracą i maksymalnym zaangażowaniem,zapewnić Wrzonkowi jak najbardziej " normalne" życie.Stajemy na głowie, aby kiedyś dane mu było , skończyć szkoły, znaleźć fajną pracę i założyć rodzinę.Wierzymy ,że rozwój medycyny pozwoli w niedalekiej przyszłości, na rozwiązanie choć części jego problemów .W USA z dużymi sukcesami udaje się modyfikować zdefektowane odcinki genów metodą(CRISPR-Cas9) zwaną nożycami molekularnymi. Naprawdę, niezwykle trudno jest nam prosić o pomoc, ponieważ zazwyczaj staliśmy z tej " drugiej strony" , ale jak widać, życie lubi płatać figle, a choroba dziecka zmusza nas do zaciśnięcia zębów i przełknięcia wszelkich uprzedzeń.Mimo ,iż od trzech lat pracujemy ponad siły, robimy wszystko co w naszej mocy ,boję się, że bez Waszego wsparcia, nie damy rady pomóc Wawrzusiowi w takim stopniu, jak to jest możliwe. Z całego serca, chociażby za myśl o nim, dziękuję.Tata Wawrzusia.Jędrek Łabędzkim6230b6d8b7eeeea.jpeg

Pierwsza na świecie Karta Wpłatnicza. Przyjmuj wpłaty gdziekolwiek jesteś.
Pierwsza na świecie Karta Wpłatnicza. Przyjmuj wpłaty gdziekolwiek jesteś.
Dowiedz się więcej

Wpłacający 682

nikt jeszcze nie wpłacił, możesz być pierwszy!

Dane wpłacających zostały ukryte przez organizatora

Nikt nie założył jeszcze skarbonki do tej zrzutki lub żadna z założonych skarbonek nie zebrała środków.

Komentarze 34

 
2500 znaków
Zrzutka - Brak zdjęć

Nikt jeszcze nie dodał komentarza, możesz być pierwszy!

Nasi użytkownicy założyli

678 302 zrzutki

i zebrali

439 154 572 zł

A ty na co dziś zbierasz?