Zespół regresywnego zaburzenia neurorozwojowego, dystonii, napadów drgawkowych związany z IRF2BPL

Rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurologiczne o początku w wieku dziecięcym, charakteryzujące się poważnym, globalnym regresem neurorozwojowym, który ostatecznie prowadzi do utraty samodzielnego chodzenia, mowy i umiejętności ruchowych, a także rozwojem ciężkiej dysfagii wymagającej karmienia przez zgłębnik. Mogą wystąpić drgawki, zespół móżdżkowy, dystonia i inne zaburzenia neurologiczne. U większości chorych w badaniach obrazowych mózgu widoczny jest postępujący zanik mózgu i/lub móżdżku.

Mój syn jest jedynym Polakiem z taką choroba , jedyne co możemy zrobić to spowolnić jej skutki. Dlatego bardzo proszę o pomoc .

Za każdy grosz będę wdzięczna.

Franek ma 17 lat I choroba bardzo szybko postępuje. Dlatego bardzo ważna jest rehabilitacja logopedyczna .

Z góry bardzo wam dziękuję.