Uwierzcie, że od 6 lat, od pierwszych diagnoz już w ciąży nasze marzenia, jako rodziców Marcelka stały się bardzo proste i podstawowe.

Mieliśmy cichce 2 marzenia, by udało się Marcelkowi być samodzielnym ruchowo i by choć częściowo potrafił się z nami komunikować, wystarczająco w taki sposób, by pokazać/ powiedzieć, co go boli, że jest głodny i chce mu się pić.

Nic więcej. Nie marzymy, że Marcelek się usamodzielni, że nauczy się czytać, że pójdzie do sklepu i sam zrobi zakupy. Nie musimy o tym marzyć, my się nim zaopiekujemy, wiemy, że na zawsze będziemy już przy nim.

Ale...

Dzięki intensywnej, codziennej rehabilitacji Marcelek dzisiaj nie tylko chodzi, ale on biega! Próbuje swoich sił także na rowerku biegowym, gdzie coraz sprawniej udaje mu się utrzymywać samodzielnie równowagę! Marcelek samodzielnie wchodzi i schodzi po schodach, nauczył się troszkę jeździć na hulajnodze trójkołowej. Zdecydowanie przekroczył on swoje możliwości! A nasze marzenie o podstawowej sprawności ruchowej sięgnęło nieoczekiwanych rezultatów!

W 2023 roku, Marcelek jako 4 latek zaczął przekraczać kolejne swoje granice, które stawia mu choroba ADNP. Na przełomie stycznia i lutego nadszedł dzień, w którym po raz pierwszy świadomie powtórzył słowo, które po prostu od nas usłyszał. Te lata terapii neurologopedycznej, a szczególnie wyjazdów na turnusy logopedyczne zaczęły dawać owoce, o których nie marzyliśmy! Bo nasze marzenia sięgały bardziej komunikacji alternatywnej, by Marcelkowi udało się opanować komunikację z otoczeniem przez obrazki/piktogramy/język migowy.

A dzisiaj Marcelek powtarza! Próbuje powtórzyć każde słowo, które usłyszy! To niesamowite, że tak dzielnie stawia się swojemu wrogowi ADNP!

Kochani! To jednak dzięki Wam! Bez Waszej pomocy ani my rodzice, ani Marcelek sam by tego nie osiągnął, gdyż wszelakie terapie, na które Marcelek prywatnie uczestniczy oraz szereg turnusów logopedycznych, na które jeździ są ogromnie kosztowne....

Mowa Marcelka jest jeszcze bardzo niewyraźna, uproszczona, jeszcze ogrom pracy przed nim, ale efekty są niewyobrażalne i nie możemy w takim etapie zaprzestać dalszej walki!

Marcelek ma ogrom siły do dalszej walki, wraz z rozwojem mowy u Marcelka poprawiła się także bardzo świadomość poznawcza.

Dlatego też 2025 rok chcielibyśmy zacząć od wyjazdu na turnus logopedyczno-terapeutyczny do Prologos Terapia Magdalena Piechaczyk. Odbędzie się on w terminie 23-30.03.

Koszt tego turnusu w zeszłym roku wynosił 4500 zł (nie ma jeszcze informacji ile dokładnie będzie kosztował w następnym roku).

Walczymy dalej!

Zapraszamy do grupy licytacyjnej na fb, gdzie prowadzone są cyklicznie licytacje, a dochód przeznaczony jest na leczenie i terapię dla Marcelka.

Bardzo Wszystkim Dziękujemy za okazaną pomoc!

Poniżej kilka słów o chorobie Marcelka:

Marcelek urodził się 4 listopada 2018r. Pierwsze diagnozy postawiono jeszcze w trakcie ciąży.

Najpierw rozpoznano chorobę płuc – gruczolakowatość torbielowata (CCAM), następnie chorobę serduszka – ubytek międzykomorowy, ubytek międzyprzedsionkowy oraz niedomykalność zastawki trójdzielnej. Tydzień po narodzinach Marcelka została zdiagnozowana 3 wada wrodzona – atrezja końcowego otworu przewodu pokarmowego.

Marcelek przeszedł 3 skomplikowane operacje ratujące jego życie. W 2 miesiącu życia odbyła się operacja serca, 3 miesiące później odbyła się operacja odbudowy kanału końcowego przewodu pokarmowego, a po kolejnych 2 miesiącach wycięto Marcelkowi dolny lewy płat płucny, który był całkowicie zajęty przez torbiele. W dodatku Marcel ma także zdiagnozowaną wadę wzroku – nadwzroczność, astygmatyzm zez zbieżny, gdzie niestety kąt nachylenia się pogłębia i Marcelek jest w trakcie kwalifikacji do następnej operacji - tym razem właśnie wzroku. Marcel jest także po zabiegu z powodu wnętrostwa. Dodatkowo jest pod stałą opieką laryngologa ze względu na nawracające wysiękowe zapalenia uszu, które doprowadziły do niedosłuchu. Przez 2 lata założone miał dreny w uszach, gdzie niedawno zostały wyciągnięte.

Choroba Marcelka objawia się także niskorosłością i jest obecnie w trakcie badań kwalifikujących do podania hormonu wzrostu.

W marcu 2020r. w wynikach badań WES zdiagnozowano u naszego synka zespół ADNP (znany również jako zespół Helsmoortel-VanDerAa/ HVDAS).

Zespół ADNP, z którym Marcelek się zmaga jest niezwykle rzadką chorobą mózgu spowodowana mutacją lub delecją w genie ADNP. Gen ADNP jest jednym z najważniejszych genów mózgu, ponieważ bez niego nie mógłby się on prawidłowo rozwijać. Wpływa on nie tylko na rozwój, ale także na łączność, styczność, funkcjonowanie oraz tworzenie mózgu. Gen ADNP wpływa także na wiele innych narządów i funkcji w organizmie. 

Ze względu na chorobę Marcel wymaga on ciągłej rehabilitacji, terapii z neurologopedami, psychologami, terapeutami SI, pedagogami oraz innymi specjalistami. Dodatkowo ze względu na złożoność i rzadkość choroby Marcel jest pod opieką wielu medyków m.in.: kardiologa, chirurga, okulisty, gastrologa, laryngologa, neurologa, torakochirurga, pulmonologa, genetyka, endokrynologa, dietetyka, alergologa, dermatologa.