"Życie jest jak pudełko czekoladek, nigdy nie wiesz, co Ci się trafi"

A nazwałbym je "dwie" Mercedesy...

   Faustyna urodziła się w 2018. Po wielu perypetiach związanych z jej stanami padaczkowymi zagrażającymi życiu, w 2021 roku zdiagnozowano u niej Zespół Dravet. Jest to podstępna choroba, która wymaga od nas życia na nieustannym "standby", musimy być w gotowości, ponieważ jej napady nigdy nie są zaplanowane, a gdy nie uda się ich szybko przerwać, to przechodzą w stany padaczkowe, trwające nawet kilka godzin. Towarzyszy temu wówczas spadek saturacji nawet do 60, ślinotok, szczękościsk, mamy wtedy wrażenie jak by ktoś ją dusił i próbował nam zabrać, a pot na naszych czołach jest większy niż po nielada wysiłku w ramach crossfit. Gdy nam nie udaje się przerwać ataku, wtedy do akcji wkracza pogotowie ratunkowe, które próbuje go przerwać w sposób dożylny, jednocześnie starając się podtrzymać funkcje życiowe, a gdy i z tym jest problem, to jedziemy na sygnale na intensywną terapię z nadzieją, że może tam uda się ją ustabilizować. Do tej pory się udawało, napadów w domu mieliśmy od dziesiątek po setki w ciągu roku, z których kilka kończyło się intensywną terapią, niemniej jednak my cały czas żyjemy w świadomości, że któryś z napadów może skończyć się tragicznie. Jedna z takich chwil miała miejsce w styczniu 2023 roku, kiedy Faustyna zachorowała na grypę. Wysoka gorączka około 40 stopni C wywołała napad, którego efektem było dosłownie zalanie płuc wydzieliną. Doszło do zapalenia płuc ze spadkiem saturacji, konieczne było ich chirurgiczne odsączanie. Operacji prawie nie dało się wykonać, ponieważ Faustyna była już w tak ciężkim stanie, że wymagała niemalże nieustannej wentylacji przez anestezjologa. Po operacji została wprowadzona w śpiączkę farmakologiczną, a sztab lekarzy musiał dodatkowo często interweniować, żeby podtrzymać ją przy życiu. Dla nas był to moment, kiedy musieliśmy się z nią pożegnać, ponieważ właściwie nie było już złudzeń...

Zdarzył się jednak Cud. Faustyna stopniowo, z wielkim trudem odzyskiwała zdrowie i wyszła z tego stanu prawie bez szwanku. Przez długi czas trzeba było ją rehabilitować, kontrolować ciśnienie tętnicze, odpowiednio odżywiać i nawadniać oraz mobilizować jej płuca, ponieważ były doszczętnie zniszczone. Dzisiaj Faustyna rośnie i bardzo dobrze się rozwija, ma niespełna 6 lat, a już potrafi czytać. Pomimo tego, że wybrnęliśmy z sepsy to padaczka nie odeszła, a my dalej o naszą córkę walczymy.

   W tym miejscu nie sposób pominąć naszą drugą córkę, 8-letnią Sarę, o której do tej pory nie wspominałem, a która również boryka się z niepełnosprawnością. Sara urodziła się z wadą rozszczepu wargi i podniebienia pierwotnego. Jej głównym problemem jest wystająca spod górnej wargi kość przysieczna, która powoduje cały szereg trudności m.in. bardzo niekorzystny aspekt estetyczny do którego dołącza się zdeformowany nos i niekorzystny aspekt samej wargi górnej. Sara obecnie jest poddawana intensywnej terapii ortodontycznej mającej na celu wsunięcie kości przysiecznej na swoje fizjologiczne miejsce, po czym zostanie poddana wieloetapowemu leczeniu operacyjnemu. Na każdym etapie chirurgii będzie niezbędne również leczenie ortodontyczne oraz logopedyczne, gdyż wystająca kość przysieczna powoduje u niej masywne zaburzenia mowy. W związku z chorobą Faustyny, Sarę również dotknęły zaburzenia emocjonalne. Widok wielu napadów u Faustyny, przez tak nieduże dziecko jakim jest Sara, nie pozostał bez echa i odbił się dodatkowo na jej zdrowiu.

   Trudności zdrowotne naszych córek są z nami na co dzień i towarzyszą nam w każdej chwili dnia i nocy. Zdajemy sobie sprawę z tego, że bez Waszej pomocy, będzie nam bardzo ciężko wszystkiemu podołać.

Nasze obecne wyzwania u Faustyny stanowią badania o nazwie panel metylacyjny, interpretacja jego wyników oraz wdrożenie odpowiedniej, długofalowej suplementacji mitochondrialnej. Chcemy też wdrożyć u niej dietę ketogeniczną w trybie poza szpitalnym, zakupić dobrej jakości kamerę z czujnikiem ruchu i alarmem wraz z pulsoksymetrem oraz wydajny koncentrator tlenu do domu (poprzedni okazał się być za słaby na jej spadki saturacji) i przenośną butlę z tlenem na spacery.

Co do Sary, głównym wyzwaniem jest wieloetapowe leczenie ortodontyczne w Warszawie. Jej przypadek okazał się być na tyle niestandardowy i wymagający odpowiedniego czasu na rozpoczęcie leczenia, że tylko jeden z warszawskich ortodontów podjął się zadania. W przeciwnym razie kość przysieczna u Sary musiałaby być chirurgicznie wyłamana, wprowadzona na swoje fizjologiczne miejsce, po czym oczekiwali byśmy aż się zrośnie i zagoi. Jest to jednak sposób bardzo inwazyjny, nie przynoszący oczekiwanych rezultatów, dlatego na szczęście póki co leczymy się ortodontycznie.  

   Nieustannie wierzymy, że u Faustyny, pomimo nieuleczalności jej choroby i złych rokowań, jej silny organizm wybrnie z choroby do tego stopnia, że osiągnie w przyszłości samodzielność i będzie żyć, natomiast u Sary, że niebawem dojdzie do poprawy jej wyglądu oraz funkcjonowania w społeczeństwie, aby mogła cieszyć się pełnią życia.

My natomiast jako rodzice, nauczyliśmy się żyć dziś i cieszyć się tym co jest dziś, nie myśląc zbyt wiele o jutrze, bo ono jest niepewne oraz nie rozpatrując zanadto przeszłości...

W związku z powyższym zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc finansową. Czujemy się w tej prośbie bardzo niezręcznie, ponieważ nigdy byśmy nie pomyśleli, że znajdziemy się po tej stronie barykady, że to my będziemy musieli prosić.

Napełnieni wiarą i nadzieją

Aneta i Marcin

_________________________

"Life is like a box of chocolates, you never know what you're gonna get"

And I would call them "two" Mercedes...

Faustyna was born in 2018. After many ordeals related to her life-threatening epileptic seizures, she was diagnosed with Dravet Syndrome in 2021. This is an insidious disease that requires us to live on constant "standby." We have to be ready because her seizures are never scheduled, and if they cannot be quickly stopped, they turn into status epilepticus, lasting several hours. This is accompanied by a drop in oxygen saturation to as low as 60, excessive salivation, and jaw clenching, making it seem like someone is choking her and trying to take her from us. The sweat on our foreheads is more intense than after a tough crossfit session. If we fail to stop the seizure, the emergency services intervene, trying to break it intravenously while maintaining her vital functions. If that doesn't work, we rush to intensive care, hoping they can stabilize her. So far, we have managed, with dozens to hundreds of seizures at home each year, a few of which ended in intensive care. However, we are constantly aware that any seizure could end tragically. One such moment occurred in January 2023, when Faustyna contracted the flu. A high fever of around 40°C triggered a seizure, resulting in her lungs filling with secretions. This led to pneumonia and a drop in oxygen saturation, necessitating surgical drainage. The operation was almost impossible because Faustyna was in such a severe condition that she required almost constant ventilation by an anesthesiologist. After the operation, she was placed in a medically induced coma, and a team of doctors frequently intervened to keep her alive. For us, it was a moment to say goodbye to her, as there was little hope left.

However, a miracle happened. Faustyna gradually and with great difficulty recovered and came out of this state almost unscathed. She needed long-term rehabilitation, blood pressure monitoring, proper nutrition and hydration, and mobilization of her lungs, which were thoroughly damaged. Today, Faustyna is growing and developing very well. She is nearly six years old and already knows how to read. Although we have overcome sepsis, the epilepsy remains, and we continue to fight for our daughter.

At this point, it's impossible not to mention our other daughter, 8-year-old Sara, who also struggles with a disability. Sara was born with a cleft lip and primary palate. Her main problem is the protruding premaxillary bone, which causes a range of difficulties, including an unfavorable aesthetic appearance with a deformed nose and an unfavorable aspect of the upper lip. Sara is currently undergoing intensive orthodontic therapy to move the premaxillary bone to its physiological place, followed by multi-stage surgical treatment. Each surgical stage will require orthodontic and speech therapy, as the protruding premaxillary bone causes severe speech disorders. Faustyna's illness has also affected Sara emotionally. Witnessing many of Faustyna's seizures has impacted Sara's health.

Our daughters' health challenges are with us every day and night. We know that without your help, it will be very difficult for us to cope.

Our current challenges with Faustyna include methylation panel tests, interpreting the results, and implementing appropriate long-term mitochondrial supplementation. We also want to start her on a ketogenic diet outside the hospital, purchase a high-quality camera with a motion sensor and alarm, a pulse oximeter, and an efficient oxygen concentrator for home use (the previous one was too weak for her oxygen saturation drops), and a portable oxygen tank for walks.

For Sara, the main challenge is multi-stage orthodontic treatment in Warsaw. Her case is so unique and requires proper time to start treatment that only one orthodontist in Warsaw has taken on the task. Otherwise, Sara's premaxillary bone would have to be surgically broken, repositioned, and then we would wait for it to heal. However, this is a very invasive method that doesn't yield the expected results, so fortunately, for now, we are undergoing orthodontic treatment.

We constantly believe that despite Faustyna's incurable disease and poor prognosis, her strong body will overcome the illness to the extent that she will achieve independence and live in the future. For Sara, we hope that soon her appearance and functioning in society will improve so she can enjoy life to the fullest.

As parents, we have learned to live in the moment and appreciate what we have today, without thinking too much about tomorrow, as it is uncertain, and without dwelling too much on the past.

Therefore, I am reaching out to you with a request for financial help. We feel very uncomfortable asking for this help, as we never thought we would find ourselves on this side of the fence, needing to ask for help.

Filled with faith and hope

Aneta i Marcin