POMÓŻ NAM WALCZYĆ Z NIEULECZALNYM 🙏🙏🙏

-Anastazja dzielna dwulatka która swoją przygodę zaczęła w wieku 2-go miesiąca życia. 

Urodziła się 18.03.2022 roku w ciężkim porodzie - położenie pośladkowe, poród indukowany do naturalnego. Urodziła się z 5-cioma punktami w skali apgard. 

Nasza dwuletnia walka wyglądała na ciągłej rehabilitacji ze względu na obniżone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój psycho-ruchowy i wiotkość. Mimo walki Anastazja siedzi w szpagacie, nóżki i kolanka są koślawe, wzorzec chodu nieprawidłowy a odruchy z kończyn słano wyraźne. Anastazja ma opóźniony rozwój psycho-ruchowy, opóźniony rozwój mowy, podejrzenie zaburzeń napadowych. Przed ponad dwa lata walki o sprawność naszej córeczki myśleliśmy, że wynikiem jej stanu jest niedotlenienie przy porodzie. Mimo tylu rehabilitacji jej stan i schorzenia wciąż budziły w nas niepokój i wiele niejasności. 

Postanowiliśmy zrobić córeczce badanie WES zbierając na nie środki i wykonaliśmy je prywatnie w Poznaniu w Genesis. Czekanie na wynik było ciężkie mimo tego, że Anastazja ma przecież trójkę zdrowego rodzeństwa. Wynik przyszedł po ponad 9-ciu tygodniach. Telefon od Pani genetyk zmienił wszystko- zmiany w genie LMX1B oraz zmiany w genie IRF2BPL 😱😥

Mój świat się zawalił w jednej chwili. Oba zespoły genetyczne są nieuleczalne. Badamy drugi gen który odpowiada za zespół genetyczny nedamss- zespół jest ultrarzadki i sami genetycy nie mają na jego temat zbyt dużo informacji 😞 Ze względu na wynik pobrano próbki od nas- rodziców (na wynik musimy czekać kolejne 3 miesiące) Wiemy tylko, że może zabrać wszystko - od mowy, chodu po umiejetność jedzenia czy samodzielnego oddechu 

Z kolei zespół genetyczny paznokieć-rzepka mimo swojej nie pozornej nazwy atakuje agresywnie nerki,wzrok oraz kości - dotyczy całego szkieletu. Po zdjęciach rtg okazało się, że kości łokci Naszej córeczki rosły z nią tylko do roku. Choroba paznokieć rzepka jest na chwile obecną nieuleczalna, ale możemy ją spowolnić kontrolując wciąż kości, wzrok czy nerki Anastazji. Potrzebujemy ciągłej i intensywnej rehabilitacji, neurologopedy, ciągłej opieki neurologicznej ale teraz także ortopedy, nefrologa, okulisty. Nasza Anastazja będzie też miała problemy ze wzrostem - zespół ten powoduje, że kości rosną niezgodnie z harmonogramem i mimo stosowanych diet masa ciała jest dużo niższa od rówieśników 😞 Niestety NFZ to straszne kolejki , ale nie możemy się poddać przez brak terminów do specjalistów na kasę chorych. Musimy kontrolować stan Nastki bardzo często zwłaszcza jeśli chodzi o oczka, nerki i kości - tu głównie kolanka, łokcie i bioderka choć zagrożony jest cały szkielet. Niestety specjaliści będą naszymi sprzymierzeńcami - musimy co rusz kontrolować te schorzenia ponieważ ten rzadki zespol genetyczny jest nieprzewidywalny i atakuje z chwili na chwile. Nie mogę pozwolić by Nasza córeczka cierpiała jeszcze bardziej. Jest dla Nas całym światem. Dla niej przejdę boso świat. Prosimy ludzi o dobrych sercach by pomogli nam walczyć z nieuleczalnym, pomogli w poznaniu nieznanego. Nie możemy się poddać po dwóch latach walki, ale bez pomocy innych nie damy rady. Nie podołamy opłacać specjalistów i dojazdów. Same rehabilitacje są kosztowne i nie wszystkie mamy na NFZ. Nasza Calineczka jest bardzo dzielna i musi walczyć! My musimy zrobić wszystko co możemy dla naszej córeczki choć przeraża nas wizja przyszłości, walki i kosztów. Wiemy, że są ludzie o dobrych sercach którzy nam pomogą ❤️

Z góry całym sercem dziękujemy za każde udostępnienie, każdą wpłatę i każde dobre słowo. 

Środki zebrane przeznaczone zostaną na dalszą diagnostykę, opłacenie specjalistów, dojazdy, kontrole, rehabilitacje i leczenie Naszej córeczki. 

Z podziękowaniami - Rodzice, rodzeństwo i Nasza dzielna Calineczka.