Pierwszy raz w życiu tworzę taką zrzutkę, ponieważ nigdy nie miałam sumienia poprosić nikogo o pieniądze - jestem dumną, samodzielną kobietą, która radzi sobie sama z wychowaniem niepełnosprawnego dziecka i z wszelkimi obowiązkami związanymi z byciem głową dwuosobowej rodziny. Jednak nadszedł ten moment, kiedy dotarłam do ściany i finansowo, i psychicznie; muszę przełamać wstyd i zwrócić się do innych ludzi z prośbą o pomoc.

Bruno urodził się w 2013 roku z prawidłowej ciąży, dostał 10 punktów w skali Apgar. Urodziłam pięknego, dużego syna. Personel szpitalny nazywał mnie "panią od tego dużego dziecka", ponieważ już na tamten moment Brunek był spory - ważył 4300 g.

Pierwszym znakiem, że coś jest nie tak, były problemy ze ssaniem pokarmu. Szybko został przerzucony na butelkę, bo nie przybierał na wadze. Myślałam wówczas, że to ze mną jest problem. Potem, lawinowo, pojawiały się kolejne problemy. Kamienie milowe rozwoju dziecka osiągane były z dużym opóźnieniem. Chodzić zaczął dopiero w wieku 17 miesięcy, jako kilkulatek wymawiał tylko pojedyncze słowa. Do dziś nie mówi wyraźnie, jego rozwój intelektualny jest mocno opóźniony. Przez ten czas mozolnego leczenia i terapii udało się wykluczyć parę problemów zdrowotnych, parę jednostek chorobowych ustalić, jednak głównym kierunkiem była terapia. Bruno jest pod stałą opieką fizjoterapeutów i logopedów.

Jednak wśród wszelkich badań, jakie wykonałam przez te lata, to przez badania genetyczne wiedzie trop do uzyskania diagnozy. Bruno jako 2-4 latek miał wykonane wszelkie możliwe dostępne w ramach NFZ badania genetyczne. Jednak tej drogi nie kontynuowałam, gdyż były to już wtedy ogromne pieniądze i poradzono mi skupienie się na terapii.

Dziś Bruno ma prawie 10 lat, ma 159 cm wzrostu i waży 59 kg. Pomimo swojej niepełnosprawności jest dzieckiem pogodnym, zabawnym i dobrym. Uwielbia jeść, no bo też i szybko rośnie Ma świadomość swojej niepełnosprawności i czasem rodzi to w nim frustrację. Głównymi problemami zdrowotnymi, z jakimi się zmaga, to niepełnosprawność intelektualna, nieprawidłowości w budowie twarzoczaszki (niezbędne będzie leczenie ortodontyczne - rozpychanie "gotyckiego" podniebienia aparatem Haasa, w dorosłości łamanie szczęki i niwelowanie progenii, czyli wysuniętej żuchwy), przerosty stawów, które są ogromne nawet jak na dorosłego mężczyznę, a co dopiero 10 latka (Bruno nosi rozmiar buta 44 i jego stawy skokowe są bardzo duże), nadmierny wzrost, transpozycja tułowia, asymetria barków. Motorycznie nie jest sprawny, jak rówieśnicy. Jestem również w trakcie badania jego serduszka, które przy tak intensywnym wzroście może być obciążone. Jak najwięcej badań staram się wykonywać w ramach NFZ, część muszę przyspieszać i korzystamy z opieki prywatnej.

Każdego dnia przepełnia mnie ból, że moje dziecko nie będzie nigdy miało możliwości na normalne życie, że jesteśmy w tym wszystkim tylko we dwoje, że sytuacja już nigdy się nie zmieni. Czasem płaczę z tego powodu, czasem przepełnia mnie straszna złość na los, ale przecież w końcu trzeba wstać i dalej to wszystko ogarniać. Wachlarz emocji bezradnego człowieka jest wielki.

Po 10 latach doszliśmy do punktu, w którym potrzebujemy konkretnej diagnozy, bo lekarze rozkładają ręce; nikt nie wie, jak należy postępować z dzieckiem, które nie jest w pełni zdiagnozowane. Przez te wszystkie lata terapia idzie swoim normalnym torem, ale potrzebuję określić, na które z rzadkich zespołów genetycznych cierpi mój syn. MUSZĘ to zrobić, by umożliwić swojemu dziecku rozwój. Niezbędne jest badanie WES, aby pod kątem terapeutycznym dobrać najodpowiedniejszą terapię do jego schorzenia, jest to także wymóg komisji ds. orzekania o niepełnosprawności. Badania genetyczne są bardzo drogie, nie jestem w stanie samodzielnie uzbierać takich pieniędzy, dlatego zwracam się z ogromną prośbą o pomoc...

Ania,

Mama Brunka