Badanie WES TRIO szansa dla Leny na lepsze życie
Badanie WES TRIO szansa dla Leny na lepsze życie
Nasi użytkownicy założyli 1 262 072 zrzutki i zebrali 1 449 538 862 zł
A ty na co dziś zbierasz?
Aktualności18
-
Czytaj więcej
Kochani Darczyńcy,
Mijają kolejne miesiące od diagnozy AGO1, wypełnione terapiami, rehabilitacją, wizytami lekarskimi i badaniami. Lenka, z powodu podejrzenia padaczki, przeszła dwa badania EEG oraz rezonans magnetyczny głowy w znieczuleniu. Na szczęście, na chwilę obecną wyniki nie potwierdzają padaczki, jednak nasz neurolog nie wyklucza jej wystąpienia w przyszłości.
W 2021 roku wykonano pierwszy rezonans magnetyczny głowy, który wykazał torbiel szyszynki. Ostatnie badanie potwierdziło jej obecność – torbiel powiększyła się z 5×4 mm do 5×7 mm. Czekamy na wizytę u neurologa, aby omówić te zmiany.
W czerwcu Lenka rozpocznie kolejny turnus rehabilitacyjny. Udało nam się również odroczyć rozpoczęcie nauki w szkole o rok, aby dać jej szansę na jak najwięcej terapii.
Dziękujemy, że jesteście z nami i wspieracie nas w tej trudnej drodze!
Nikt jeszcze nie dodał komentarza, możesz być pierwszy!
Dodawaj aktualności i informuj wspierających o postępach akcji.
To zwiększy wiarygodność Twojej zrzutki i zaangażowanie darczyńców.
Opis zrzutki
Jestem mamą pięcioletniej Leny i doszłam do momentu, w którym potrzebuję Waszej pomocy. Moja córka od urodzenia wydawała się zdrowym dzieckiem, ale z czasem zaczęłam zauważać, że nie rozwija się prawidłowo. Nie lubiła leżeć na brzuszku, nie raczkowała, a pierwsze kroki postawiła dopiero w wieku dwóch lat. Lekarze początkowo bagatelizowali te opóźnienia, co sprawiło, że ewentualna genetyczna choroba mogła postępować niezauważona. Był to początek pandemii Covid-19 i dostęp do lekarzy był mocno ograniczony.
Od 2020 roku nasze życie to nieustanna walka o zdrowie Leny. Jesteśmy pod opieką wielu specjalistów: rehabilitantów, neurologów, urologów, gastrologów, immunologów, neurologopedów, okulistów, psychologów, genetyków, poradni metabolicznej, a ostatnio także rozpoczeliśmy diagnostykę u kardiologa.Wykonano badanie EMG-zapis z mięśnia obszernego bocznego uda lewego miogenny.
Lekarze wykonali już testy na SMA i chorobę Pompego, ale te schorzenia zostały wykluczone. Jeździliśmy po całej Polsce, szukając odpowiedzi. Niestety, możliwości refundowane przez NFZ się wyczerpały, a obecne leczenie pochłania większość moich środków finansowych. Najgorsze jest to, że lekarze nadal nie wiedzą, z czym mają do czynienia i działamy po omacku.
Jedyną szansą na odkrycie przyczyny choroby Leny jest przeprowadzenie badania WES TRIO. To zaawansowane badanie genetyczne, które analizuje cały eksom – wszystkie znane geny człowieka. Wykonuje się je u dziecka oraz obojga rodziców, co zwiększa dokładność i szansę na wykrycie nawet najrzadszych mutacji genetycznych. Dzięki temu badaniu możemy zidentyfikować konkretną przyczynę choroby, co pozwoli na wdrożenie odpowiedniego leczenia i spowolnienie jej postępu.
Niestety, badanie WES TRIO nie jest refundowane przez NFZ, a jego koszt przekracza nasze możliwości finansowe.
Dlatego zwracam się do Was z gorącą prośbą o wsparcie. Pomóżcie nam sfinansować badanie WES TRIO, byśmy mogli poznać wroga, z którym walczymy i dać Lenie szanse.
Każda wpłata, nawet najmniejsza, przybliża nas do diagnozy i skutecznego leczenia. Proszę, pomóżcie nam w tej walce.
Ta zrzutka nie ma jeszcze opisu.
Stwórz swój własny link do promocji zrzutki i sprawdzaj ile osób odwiedziło i wsparło tę zrzutkę z twojego polecenia! Dowiedz się więcej.
Stwórz swój własny link do promocji zrzutki i sprawdzaj ile osób odwiedziło i wsparło tę zrzutkę z twojego polecenia! Dowiedz się więcej.
Dobre serce to jedyna rzecz która się mnoży, jeśli się nim dzieli, dzieląc się swym dobrym gestem i wpłatą jesteśmy coraz bliżej badania WES i poznania przeciwnika Jako mama jestem bardzo wdzięczna za każdą osobę która otworzyła dla nas swoje serce Dziękuję ❤️
Dziękujemy z całego serca za udostępnianie i wpłaty to przybliża Lenkę do wykonania badania