Kochani!

​Zwracamy się do Was z sercem pękniętym na pół, ale wciąż pełnym nadziei. Dzisiaj Kubuś ma już 3,5 roku. Podczas gdy inne dzieci w jego wieku uczą się mówić pierwsze pełne zdania, biegają śmiejąc się do rodziców i odkrywają świat, nasz synek codziennie stacza cichą, wycieńczającą walkę o własne zdrowie. A my... my żyjemy w ciągłym, paraliżującym strachu i wielkiej niewiedzy.

​Niewidzialny wróg, który odbiera nam dziecko.

​Kubuś cierpi na ciężką padaczkę lekooporną. To jednak nie jest zwykła choroba – to okrutny objaw czegoś innego, głębszego, co wciąż niszczy jego organizm od środka, a czego lekarze dotąd nie potrafią nazwać. Przetestowaliśmy już 6 różnych leków przeciwpadaczkowych, przeszliśmy ciężką terapię sterydową... I nic. Jesteśmy dokładnie w tym samym punkcie, w którym byliśmy, gdy Kubuś miał półtora roczku. Nic na niego nie działa.

​Ataki padaczkowe dopadają go codziennie. Bywały dni, w których jego malutkie ciało przeżywało nawet 30-40 napadów dobowo. Do tego dochodzą nagłe, niebezpieczne spadki cukru (hipoglikemia), które wycieńczają go jeszcze bardziej.

​Cień choroby rośnie razem z nim. Kubuś nie mówi. Nie potrafi utrzymać z nami kontaktu wzrokowego, nie bawi się z nami tak, jak marzy każdy rodzic. Choć stawia kroki, nie rozumie tego, co do niego mówimy. Poznawczo nasz 3,5-letni syn żyje na poziomie rocznego maluszka. Przez lekooporną padaczkę jego rozwój po prostu się zatrzymał.

​Co zrobiliśmy dzięki Waszym gorącym sercom?

​Nie siedzieliśmy z założonymi rękami. Dzięki środkom z poprzedniej zbiórki przeszliśmy przez prawdziwy maraton medyczny, wierząc, że w końcu usłyszymy diagnozę:

- wykonaliśmy badania WES Trio, badania metaboliczne oraz mikromacierz ACGH,

- przeprowadziliśmy 3 rezonanse magnetyczne i 2 traumatyczne punkcje lędźwiowe. Wszystkie wyniki wracają jako „prawidłowe”,

- opłacaliśmy ciągłe konsultacje u specjalistów (neurologów, genetyków, immunologów, dietetyków), rehabilitacje, leki, suplementy i dojazdy.

​Każdy kolejny prawidłowy wynik badania był dla nas sekundowym wytchnieniem i równocześnie ogromnym ciosem w serce – bo wciąż nie wiemy, jak pomóc naszemu dziecku.

​Walczymy o każdy dzień – leczenie objawowe

​Kubuś pozostaje pod opieką Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Próbujemy wszystkiego, co dawałoby mu chociaż cień szansy:

-dieta ketogenna: pierwsza próba zakończyła się nawrotem groźnej hipoglikemii, ale w listopadzie podejmujemy kolejną waleczną próbę,

- terapia sprowadzanym sterydem (Synacthen): jeśli dieta zawiedzie, musimy zdobyć lek sprowadzany z USA, wyjątkowo trudny do pozyskania, ale dający nadzieję na wyciszenie ataków,

- wzmocnienie immunologiczne: wywalczyliśmy miejsce w rocznym programie lekowym w Łodzi. Co tydzień spędzamy godziny w drodze i szpitalu, by Kubuś otrzymywał immunoglobuliny,

- nieprzerwana rehabilitacja: syn goni czas na zajęciach logopedycznych, fizjoterapii i Integracji Sensorycznej (SI).

​To wszystko to jednak walczenie ze skutkami, ciosy zadawane po omacku w ciemności. Aby uratować przyszłość Kubusia, musimy trafić w samą przyczynę.

​Nadzieją na odnalezienie źródła choroby jest WGS Trio (dla Kubusia oraz dla nas, rodziców). Wykonuje się je wtedy, gdy absolutnie wszystkie inne metody zawiodły.

​Cena badania WGS Trio, połączona z codziennym kosztem nieprzerwanej rehabilitacji, cotygodniowych wyjazdów do szpitali w Łodzi i Warszawie, suplementami i kolejnymi konsultacjami, przerasta nasze możliwości finansowe. A nie możemy się zatrzymać ani na jeden dzień.

​Chcemy tylko jednego – usłyszeć kiedyś od Kubusia pierwsze słowo, zobaczyć świadomy uśmiech w jego oczach i dać mu szansę na życie bez codziennego bólu i strachu przed kolejnym atakiem.

​

Sami nie damy rady. Prosimy Was z całego serca – bądźcie z nami w tej walce.

​Każda wpłacona złotówka, każde udostępnienie tej historii i każda dobra myśl to dla Kubusia ogromna szansa na diagnozę i życie.

​

Dziękujemy za każdą pomoc, za każdy gest dobra!❤️🧸

Mama i Tata Kubusia