Witajcie,

Zwracam się do Was z sercem pełnym nadziei i prośbą o wsparcie dla mojej pięcioletniej siostry Majki, która stoi w obliczu wyzwań, jakich żadne dziecko nie powinno doświadczać. Maja, nasza mała wojowniczka, przeszła już szereg badań genetycznych w centrum Genetyki Medycznej Genesis w poszukiwaniu diagnozy dla jej stanu zdrowia. Lekarze podejrzewają u niej obecność chorób takich jak zespół Noonan i Charcot-Marie-Tooth - dwie złożone i wymagające zrozumienia jednostki chorobowe, które na pierwszy rzut oka mogą wydawać się podobne z powodu charakterystycznych cech fizycznych, takich jak zapadnięta klatka piersiowa, przykurcze, szeroko rozstawione oczy czy słaba kondycja fizyczna.

Mimo przeprowadzenia szczegółowych badań genetycznych, odpowiedź wciąż pozostaje niejasna. Aby uzyskać pełniejszy obraz stanu zdrowia Majki, Lekarz genetyk zaznaczył, że konieczne jest przeprowadzenie kompleksowego badania genetycznego, które obejmie analizę pełne spektrum genów pod kątem ewentualnej patologi. Niestety, takie badania nie są refundowane przez system opieki zdrowotnej i ich koszt wynosi 4600 zł - kwota, która w obecnej chwili przekracza nasze możliwości finansowe.

Choroby, na które może cierpieć Maja, są nie tylko ograniczające fizycznie, ale w skutkach powodujące znaczne skrócenie życia. Moje doświadczenie jako jej brat, sam borykając się z postępującą dystrofią mięśniową i korzystając z wózka inwalidzkiego, sprawia, że razem z rodziną z determinacją dążymy do zapewnienia jej lepszego życia. Nie chcę, aby Maja musiała przejść przez to samo, co ja. Nasza rodzina wierzy, że odpowiednie badania mogą otworzyć drogę do skuteczniejszego leczenia lub nawet wykluczenia genetycznego ryzyka.

Maja jest dzieckiem pełnym życia, ma braciszka Eryka, który jest prawdziwym okazem zdrowia. Ona sama jest dziewczynką pełną marzeń, z natury artystką i jak to mówi „małą kobietką”, która rozświetla każdy dzień swoją pogodą ducha i mądrością wykraczającą poza jej lata.

Czas działa na naszą niekorzyść, gdyż na wyniki badań możemy czekać nawet 8 miesięcy. Dlatego zwracam się do Was z prośbą o wsparcie w zebraniu środków na badanie genetyczne dla Majki. Każda złotówka przybliża nas do celu, każda złotówka to krok w stronę lepszego jutra dla Majki.

Dziękuję Wam z całego serca za każdą formę wsparcia, za każdą podzieloną się historią i za siłę, którą nam dajecie. Razem możemy zmienić życie Majki na lepsze.