id: 9en2p9

Badania genetyczne WES dla Karinki

Badania genetyczne WES dla Karinki

Nasi użytkownicy założyli 1 231 878 zrzutek i zebrali 1 365 369 150 zł

A ty na co dziś zbierasz?

Opis zrzutki

Karinka jest naszą podopieczną od 2019 roku. Od tego czasu towarzyszymy Karince i jej rodzinie w trudnej walce o zdrowie.

Po prawie dwóch latach poszukiwań i licznych konsultacjach rodzicom udało się znaleźć lekarza w Niemczech, który postawił ostateczną diagnozę.

Karina cierpi na bardzo rzadką chorobę ośrodkowego układu nerwowego  -  Autoimmunologiczne Zapalenie Mózgu z przeciwciałami anty-MOG.

Choć diagnoza została postawiona niewiele to zmieniło w życiu Karinki. Nadal nie ma leku, który skutecznie leczy rozpoznaną chorobę.

Na chwilę obecną kolejną ścieżką, którą trzeba podążyć jest wykonanie badań WES - badanie całego genomu. Jest to obecnie najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, niestety nie jest refundowane przez NFZ. Badanie WES to sekwencjonowanie części kodujących wszystkich znanych (ok. 23 tysięcy) genów człowieka.

W przypadku Kariny lekarze liczą, że wyniki badania mogą wyjaśnić brak skuteczności na dotychczasowe leczenie przeciwpadaczkowe.

Koszt badania to 8400 zł – kwota obecnie poza zasięgiem rodziców Karinki.

Każdy miesiąc to kilka tysięcy złotych potrzebne na rehabilitację, dietę i specjalistów.

Jedynie dzięki pomocy wielu osób o wrażliwych sercach może się to udać zebrać niezbędne środki.

Za każde okazane wsparcie, każdą wpłaconą złotówkę serdecznie dziękujemy.

Ta zrzutka nie ma jeszcze opisu.

Ta zrzutka nie ma jeszcze opisu.

Download apps
Pobierz aplikację mobilną Zrzutka.pl i zbieraj na swój cel gdziekolwiek jesteś!
Pobierz aplikację mobilną Zrzutka.pl i zbieraj na swój cel gdziekolwiek jesteś!

Komentarze

 
2500 znaków
Zrzutka - Brak zdjęć

Nikt jeszcze nie dodał komentarza, możesz być pierwszy!