Amelka lat 5. W 2018 roku został zdiagnozowany u niej autyzm dziecięcy F84.0 oraz małogłowie Q02. Rozpoczęłyśmy pełną diagnozę oraz terapię dziecka. Córka została skierowana do Poradni dla Osób z Autyzmem Dziecięcym w celu rozpoczęcia terapii dla dzieci z autyzmem. Amelka ma ogromne problemy z motoryką dużą tj. ruch, wszelkie zabawy ruchowe, czynności wymagające ruchu jak np wyjście do sklepu, na spacer lub do przedszkola oraz spore problemy z motoryka małą jak rysowanie, zabawa zabawkami. Amelia nie przejawia zainteresowania otaczającym ją światem, ma trudności w nawiązywaniu relacji z innymi osobami woli się izolować. Dziecko nie chce mówić, ma bardzo niewyraźną mowę. Jest pod stałą opieką lekarzy neurologa oraz psychiatry dziecięcego a także regularnie uczęszczamy na spotkania z udziałem psychologa i logopedy. Amelka nie chętnie wychodzi z domu ponieważ czynności związane z ruchem choćby sam spacer powodują napady agresji, histerii czasami wyłącza się jakby nie słyszała co się do niej mówi. W lutym 2019 roku zdiagnozowano u niej napady padaczkowe na co bierze leki. W lutym Amelce zlecono wykonanie szeregu badań specjalistycznych w Poradni Chorób Genetycznych i Metabolicznych, których wykonanie jest kosztowne i przekracza wszelkie możliwości finansowe. Jest to kilka badań więc jest możliwość wykonania ich ,,na raty'' jednak są one kosztowne. Wykonanie takich badań jest niezwykle ważne dla Amelki ponieważ często dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, u których zdiagnozowano właśnie autyzm dziecięcy posiadają także inne dodatkowe schorzenia, których potwierdzenie lub wykluczenie jest ważne dla postępów terapii z dzieckiem. Cenna jest każda pomoc aby można było wykonać zalecone dziecku badania. Dziękujemy za każde wsparcie.

Autyzm dziecięcy a inne zaburzenia

Często nie potrafimy zrozumieć czym tak w życiu codziennym jest autyzm, jak to wygląda a tym bardziej ciężko jest nam pojąć, że można mieć jeszcze jakieś dodatkowe schorzenia bądź choroby. Zazwyczaj osoby cierpiące na autyzm borykają się dodatkowo z innymi dolegliwościami ponieważ są to całościowe zaburzenia rozwoju, które mogą dotykać nie tylko psychikę, zaburzenia neurologiczne ale również pojawiają się różne choroby metaboliczne dlatego bardzo ważne jest wykrycie lub wyeliminowanie innych współistniejących chorób.

Autyzm a padaczka

Jeszcze kilka lat temu słowo ,,padaczka'' kojarzyło mi się z mocnymi scenami z filmów gdzie pacjent upada na podłogę i traci przytomność. W rzeczywistości są takie przypadki jednak najczęściej padaczka wygląda nieco inaczej. Padaczka, który towarzyszy zaburzeniom ze spektrum autyzmu często w czasie napadu nie jest prosta do wykrycia i rodzic orientuje się już po. Dzieję się tak dlatego, że są to wyładowania fal mózgowych, które może wywołać wszystko nie tylko światło bądź książkowo opisane czynniki. Dziecko wygląda jakby się zapatrzyło na coś, na kogoś lub zamyśliło a u dzieci autystycznych nie jest to tak oczywiste ponieważ autystycy często się izolują, patrzą w martwy punkt są we własnym świecie dlatego łatwo dojść do momentu kiedy pacjent jest znieruchomiony, w zawieszeniu, czasami towarzyszy temu ślinotok ostatnim etapem jest widoczna senność, która trwa od kilkunastu minut do paru godzin. Nie mozna podawac wtedy żadnych plynow ani pokarmow.

Choroby metaboliczne

Są to zaburzenia procesów metabolicznych w organiźmie, które moga współwystępować z innymi schorzeniami. Choroby metaboliczne moga być nabyte w trakcie życia ale także odpowiada za to genetyka dlatego właśnie ważne jest wykonanie szeregu badań z zakresu genetyki i chorób metabolicznych. Przykładem takich chorób jest fenyloketonuria, galaktozemia a także mikromacierz, szereg nietolerancji pokarmowych jak nietolerancja glutenu, laktozy, zapalenie jelita oraz inne zaburzenia jelitowe.

Jakie badania należy przeprowadzić?

Większość badań z zakresu chorób genetycznych i metabolicznych nie jest refundowana dlatego przeprowadzenie ich obecnie nie jest możliwe. Dla osób zainteresowanych posiadamy szczegółowy cennik badań z wyszczególnieniem pełnych nazw badań oraz dokładnych cen.