Święta Bożego Narodzenia to czas pełen miłości, beztroski i dziecięcego śmiechu. Niestety Hubert w ciągu kilkunastu miesięcy swojego życia doświadczył więcej cierpienia niż niejeden człowiek przez całe swoje życie. Hubercik urodził się 19.04.2017 r. we Wrocławiu. Oczekiwany synek, wymarzony braciszek. 10 punktów w skali Apgar, waga – ok. 4 kg, śliczny bobas. Okaz zdrowia. A przynajmniej tak mówili lekarze w szpitalu i położna – w trakcie wizyt patronażowych. Radość z powitania nowego członka rodziny nie trwała jednak długo... Po powrocie do rodzinnych Ząbkowic Śląskich okazało się, że Hubert nie rozwija się prawidłowo. Początkowo były to problemy z karmieniem, problemy dermatologiczne oraz okulistyczne (brak fiksacji, brak wodzenia oczami za przedmiotami). Wkrótce okazało się, że cały jego rozwój jest zaburzony. Zaczęły się pierwsze diagnozy: znaczne opóźnienie psychoruchowe bez znanej etiologii, obuoczne upośledzenie dróg wzrokowych, hipotonia mięśniowa. I pierwsze wyroki: mózgowe porażenie dziecięce... dziecko może nigdy nie widzieć, nigdy nie chodzić... być zależnym od rodziców przez całe życie... Już od pierwszego miesiąca życia Huberta rozpoczęto poszukiwania przyczyn zaburzeń rozwojowych. Rodzice rozpoczęli także intensywną, wielokierunkową rehabilitację. Większość pierwszego półtora roku swojego życia Hubert spędził w szpitalach i ośrodkach rehabilitacyjnych. Podejrzewano u niego rzadką chorobę metaboliczną lub genetyczną. Po roku specjalistycznych badań w kierunku chorób genetycznych (badanie kariotypu, sekwencjonowanie na mikromacierzach, badane w kierunku choroby Leigha, NARP, rdzeniowego zaniku mięśni, panel chorób mitochondrialnych), metabolicznych, peroksymalnych, spichrzeniowych, autoimmunologicznych i leukodystrofii Hubert zaczął być nazywany ZAGADKĄ. Odpowiedzi na przyczynę zaburzeń nie dały także trzy rezonansy magnetyczne, w tym ostatni - ze spektroskopią - uwidoczniający swoiste zmiany w mózgu.

Wstępna diagnoza została postawiona dopiero w sierpniu 2018 roku, po wykonaniu specjalistycznego badania genetycznego nowej generacji – badania WES. U Huberta wyizolowano niespotykany dotychczas wariant mutacji w genie PIGA. Zaczęto podejrzewać ultra rzadką chorobę genetyczną - Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2.

Dalsze, specjalistyczne badania wykonane w Niemczech, mające na celu sprawdzenie funkcjonalności i ekspresji genu potwierdziły, iż mutacja stwierdzona u Huberta powoduje defekt biosyntezy glikozylofosfatydyloinozytolu.

Pomimo postawionej diagnozy dalszy rozwój Huberta jest nadal zagadką. Hubert jest prawdopodobnie jedyny na świecie ze zdiagnozowaną mutacją tego rodzaju. Jest „białą kartką”, którą rodzice chcą zapisać najstaranniej i najlepiej, jak potrafią...

Skutkiem uszkodzenia genu jest głębokie opóźnienie psychoruchowe, zaburzenia motoryki małej, hipotonia osiowa, zaburzenia przewodnictwa drogi wzrokowej, wiotkość krtaniowa, wzmożone napięcie kończynowe – to jest pewne. Pewne jest także to, że systematyczna rehabilitacja powoli przynosi efekty. Jednak jest bardzo kosztowna...

W walce o poprawę stanu Hubercika (w szczególności funkcji poznawczych) pomóc może eksperymentalna terapia komórkami macierzystymi. Koszt terapii – oraz koszt intensywnej rehabilitacji, którą Hubert musi odbyć każdorazowo po podaniu komórek (w przypadku Huberta najlepsze efekty daje rehabilitacja metodą MEDEK) – to kwota ok. 60 000 zł. Ta kwota to szansa na lepszy rozwój Hubercika. A on bardzo jej potrzebuje. Dlatego zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc w zgromadzeniu środków na leczenie i walkę Huberta z tą ciężką chorobą.

Zróbmy razem coś magicznego i pomóżmy temu dzielnemu chłopcu i Jego rodzicom w walce, którą toczą od dnia narodzin Huberta.