🧠Zbiórka na badania: genetyka WES i rezonans magnetyczny MRI pod narkozą dla mojego starszego syna Kubusia w spektrum autyzmu i z ADHD oraz rezonans magnetyczny MRI pod narkozą dla młodszego synka Bartusia, który jest w trakcie diagnozy spektrum autyzmu(Aspergera) z obecnie stwierdzonym ADHD.

Drodzy Przyjaciele, Znajomi i Wszyscy ludzie dobrego serca,

Zwracamy się do Was za ogromną prośbą o pomoc zbierania środków na niezbędne badania specjalistyczne dla obojgu synów - rezonans magnetyczny MRI oraz badanie genetyczne WES (Whole Exome Sequencing) obecnie tylko dla starszego synka Jakuba

Od dłuższego czasu zmagamy się z problemami zdrowotnymi, które nie dają jednoznacznych odpowiedzi. Pomimo wielu konsultacji i prób diagnostyki wciąż nie mamy uściślenia problemu.

Lekarz genetyk podejrzewa choroby neurologiczne lub genetyczne, które mogą wpływać na rozwój i codzienne funkcjonowanie naszych dzieci.

Dlaczego MRI i genetyka WES?

✅Rezonans magnetyczny pozwala wykryć zmiany w mózgu i układzie nerwowym, których nie widać w innych badaniach.

✅Badanie genetyczne WES to jedno z najdokładniejszych narzędzi diagnostycznych w genetyce analizuje tysiące genów, pomagając odkryć przyczyny chorób o nieznanym pochodzeniu. To badania ratujące zdrowie i dające nadzieję na celowane leczenie w konkretne zaburzenie.

💰💰💰Koszt badań przekracza nasze obecne możliwości. Cena jednego badania WES to nawet kilka tysięcy złotych, a rezonans NRI, jeśli wykonujemy prywatnie to kolejny duży wydatek.

Każdego dnia uczymy się razem jak funkcjonować w świecie, który dla obojgu dzieci jest często zbyt głośny, zbyt szybki i trudny do zrozumienia oraz panowaniem i kontrolą nad emocjami. Dzięki długotrwałej diagnozie, terapii i wizyt u specjalistów zostały rozjaśnione problemy u dzieci.

Ale mimo ogromnych starań i wsparcia nadal nie znamy pełnego obrazu tego, co wpływa na ich rozwój, zachowanie i codzienne trudności.

Dlatego lekarze zalecili ostatnio wykonanie obojgu synom rezonans magnetyczny głowy, który pomoże dobrać odpowiednie leczenie oraz starszy syn Jakub jest pod kontrolą poradni genetycznej, po wstępnych wynikach Pani doktor genetyk zaleciła rozszerzenie badań o bardzo kosztowne badanie genetyczne WES. Jest to jedne z najdokładniejszych testów dostępnych obecnych w diagnostyce medycznej.

Badanie WES pozwala wykryć ukryte w genach przyczyny różnych zaburzeń rozwojowych i neurologicznych. Dzięki niemu możemy otrzymać konkretne odpowiedzi, co powoduje trudności mojego dziecka, jak je najlepiej wspierać, jaką terapię dobrać by miał szansę przynieść realną poprawę jakości życia. Niestety koszt takiego badania to około 2500 do 5000 złotych, a niestety nie jest ono refundowane na NFZ.

Każdego dnia towarzyszę moim dzieciom w trudnej, ale pełnej miłości w walce o zrozumienie świata i samego siebie. Mimo wielu konsultacji i diagnoz oraz terapii nadal mamy więcej pytań niż odpowiedzi. Przy obojgu synach z zaburzeniami każdy dzień wymaga dużo cierpliwości, zrozumienia i wytrwałości oraz wymaga mnóstwa wyrzeczeń. Rezonans głowy da dużo odpowiedzi czy neurologicznie jest wszystko w porządku.

Czas oczekiwania na badanie w ramach NFZ jest bardzo długi ponad rok czasu, ale szybkie badanie prywatne w przypadku obojgu dzieci jest bardzo ważne dla komfortu i przygotowanie do badania, które wiąże się często z koniecznością podania znieczulenia - oboje dzieci mają skierowanie na badanie podczas narkozy. Badanie w ramach NFZ wiąże się z pobytem dwu- trzydniowym w szpitalu, co jest bardzo trudne z dziećmi przy takich zaburzeniach, prywatne badanie wiąże się z pobytem kilku godzin na oddziale pod odpowiednią prywatną opieką z odpowiednim podejściem do dzieci neuroróżnorodnych.

Koszt takiego jednego badania wynosi od 1200 zł plus opis 600 zł do nawet i 2500 złotych. Tutaj także rezonans może dać odpowiedzi, które pozwolą nam dobrać odpowiednie leczenie i dalsze kroki terapeutyczne oraz przyspieszyć diagnozę młodszemu synkowi.

❤️❤️❤️Dlatego zwracam się z ogromną prośbą o wsparcie w imieniu swoim oraz moich cudownych wyjątkowych dzieci - każda złotówka przybliża nas do tego by zrozumieć, co się dzieje w organizmie naszych dzieci i jak najlepiej im pomóc. ❤️❤️❤️

🩵🩵🩵Jeśli nie możesz wpłacić - proszę udostępnij ten zbiórkę dalej. Twoje wsparcie - nawet najmniejsze ma dla nas ogromne znaczenie. 🩵🩵🩵

Z całego serca dziękuję,

Mama Małgosia z dziećmi Kubą i Bartkiem 🩵❤️🩵