id: b5p8m9

Badania genetyczne WES i rehabilitacja ruchowa Lidii

Badania genetyczne WES i rehabilitacja ruchowa Lidii

Nasi użytkownicy założyli 937 829 zrzutek i zebrali 929 670 445 zł

A ty na co dziś zbierasz?

Opis zrzutki

Serdecznie prosimy o pomoc dla naszej córeczki Lidii, dzielnej wojowniczki, która na co dzień zmaga się z wieloma następstwami swoich przedwczesnych narodzin.

Lidia urodziła się w 29 tygodniu ciąży z wagą 1320g. Prosto z sali porodowej trafiła na OION, gdzie spędziła prawie 2 miesiące. Lidia urodziła się z wadą serca (w postaci zwężenia pnia płucnego oraz przetrwałego otworu owalnego), dysplazja oskrzelowo-płucną, asymetria ułożeniową, obniżonym napięciem mięśniowym, retinopatia i anemia. Cierpi także na bezdechy. W 5 dobie życia rozwinęła się u niej sepsa - antybiotyki, które były podawane, uszkodziły jej słuch. Z powodu przebytej sepsy oraz dysplazji oskrzelowo-płucnej Lidia ma bardzo obniżoną odporność.

Niestety, wraz z upływającym czasem, pojawiało się jeszcze więcej problemów zdrowotnych. W grudniu 2019, kiedy Lidzia miała 6 miesięcy, w trakcje rehabilitacji pojawiły się pierwsze napady w postaci utraty świadomości, oczopląsu i sztywnienia całego ciało. Początkowo lekarze podejrzewali epilepsję, jednak badania nie potwierdziły choroby. W lutym 2020 roku pojawiły się kolejne epizody napadowe w postaci drgawek i utraty przytomności. Po jednym z nich Zespół Pogotowia Ratunkowego zabrał naszą córeczkę do szpitala, gdzie została przebadana, m.in. w badaniu EEG pojawiły się zmiany napadowe, jednak dalej lekarze nie byli jednomyślni co do diagnozy.

Skierowano nas do genetyka, który zalecił wykonanie badania genetycznego – sekwencjonowanie całego egzomu – badanie WES. Badanie niestety nie jest refundowane i kosztuje 5900 zł. Chcielibyśmy je wykonać, aby wiedzieć, z jakiego powodu cierpi nasza córeczka i jak możemy jej pomóc. Dzięki badaniom jest szansa na postawienie diagnozy i wdrożenie leczenia.

Obecnie Lidzia wymaga stałej rehabilitacji oraz specjalistycznej opieki wielu lekarzy, m.in. neurologa, kardiologa, pulmonologa, genetyka, okulisty, laryngologa, audiologa, lekarza rehabilitacji dziennej, neurologopedy.

Zwracamy się do Państwa z ogromną prośbą o wsparcie finansowe, które pozwoli nam na dalszą rehabilitację oraz pomoże częściowo opłacić badania genetyczne.

Każdy gest jest dla nas bardzo cenny.

Z całego serca dziękujemy za każdą pomoc.

Rodzicie Lidii



Kochani dziękujemy za dotychczasowe wsparcie ❤


Otrzymaliśmy Wyniki badań genetycznych, które zwaliły nas z nóg. U naszej Wojowniczki rozpoznali encefalopatie epi, ciężką postać trombofilii wrodzonej,mutacje mthfr, homocystynurie, kardiomiopatie, dystrofie mięśniową, syndrom Ushera. To tylko część złych wiadomości.


Dzięki Wam udało nam się już pobrać badania genetyczne ❤

Bardzo Was Prosimy o pomoc i wsparcie.


Link do grupy z licytacjami dla Lidii:

https://www.facebook.com/groups/2909113522527715

Pierwsza na świecie karta do przyjmowania wpłat. Karta Wpłatnicza.
Pierwsza na świecie karta do przyjmowania wpłat. Karta Wpłatnicza.
Dowiedz się więcej

Wpłaty 434

JM
Joanna Majcher
25 zł
 
Dane ukryte
ukryta
AR
Ania Rola
60 zł
KR
Karolina
 
Dane ukryte
ukryta
 
Dane ukryte
150 zł
DW
Damian Wójcik
MK
Magdalena Kormańska
107 zł
MJ
Magdalena Jurkowska
80 zł
SS
Sylwia Sobczak - Piżuch
30 zł
Zobacz więcej