(English version below)

Rusza druga edycja zbiórki!

"Naukowcy dla rodzin, rodziny dla naukowców"

Zachęcamy Was do wsparcia kolejnej zbiórki na rzecz badań populacyjnych nad Zespołem Angelmana w Polsce.

Projekt Zespół Angelmana pod okiem i przy współpracy naukowców (https://patronite.pl/drkacperlukasiewicz) jest w trakcie zatwierdzania gotowych kwestionariuszy przez psychometrów oraz przez specjalistów od danych osobowych by po nowym roku ruszyć z przeprowadzeniem badań populacyjnych.

Naszym celem jest stworzenie bazy danych- rejestru chorych w naszym kraju, który będzie punktem wyjścia do wielu działań.

O sukcesie pierwszej edycji zbiórki możecie poczytać tu 

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=pfbid0236B5Q7wwMgrbyv9xG4eCV4fQAGNzcZmHWh6VKFicmo2C1vomthbdtHDshdN3Yndal&id=100082647460427

Dzięki kolejnej zbiórce, która sfinansuje ponownie 3-miesięczne stypendium dla P. Agaty Suleji oraz inne koszty związane z badaniami (licencja na określone badanie, opinia bioetyczna itp.)- będziemy mogli przeprowadzić, opracować i przeanalizować wyniki uzbieranych danych z kwestionariuszy. 

Badania populacyjne nad ZA w Polsce są niezbędne do dalszych działań w przyszłości: m.in. utworzenia rejestru chorych a dzięki temu- możliwość uzyskania statusu choroby rzadkiej, szerzenie wiedzy w środowisku lekarskim, refundacja leków czy leczenia, utworzenia wirtualnej kliniki dla rodzin z chorymi na ZA, możliwość wzięcia udziału w badaniach klinicznych i inne. Możliwości jest dużo, dlatego podejmujemy niezbędne działania.

Naszym celem jest poprawienie sytuacji rodzin z osobami z Zespołem Angelmana w Polsce.

Dotychczas udało nam się m.in.:

- współpracować i integrować środowisko pacjenckie (https://www.facebook.com/projektzespolangelmana i Zlot w Podkowie Leśnej w sierpniu 2022)

- ustanowić stypendium im. Napoleona Cybulskiego (które otrzymała niezastąpiona Agata Suleja)

- przeprowadzić i przeanalizować badanie ankietowe "Diagnostyka i leczenie zespołu Angelmana w Polsce"

- nawiązać współpracę naukową z Prof. Robertem Śmiglem (piszemy wspólnie rekomendacje dot. diagnozy zespołu Angelmana w PL)

- zorganizować i udostępnić cykl seminariów ze specjalistami (9 seminariów)

- uczestniczyć w 7 konferencjach polskich i międzynarodowych, w tym również czynnie (prezentując nasze prace)

- przygotować wniosek grantowy do Angelman Syndrome Foundation (jedna z największych organizacji badających ZA)

- opracować zestaw 9 kwestionariuszy, które użyjemy w badaniu populacyjnym (już w 2023!)

Zaufaliście nam już raz- zróbcie to także tym razem. Pieniądze zebrane w trakcie zbiórki są przeznaczane na konkretne cele- robimy to wszystko dla naszego dobra, dla naszych dzieci.

 Jesli macie jakieś pytania lub chcielibyście dowiedzieć się szczegółów, kontaktujcie się z nami śmiało przez profil fb @projekt zespol angelmana lub mailowo projektzespolangelmana @gmail.com, chętnie odpowiemy.

ENGLISH

Welcome to second edition of our fundraising!

„An epic change – Angelman Syndrome research!”

We encourage you to support our next fundraising for Angelman Syndrome research in Poland.

Project: Angelman Syndrome in cooperation with scientists (https://patronite.pl/drkacperlukasiewicz/description) is currently in progress of psychometric and personal data specialist approval of questionnaires that have been prepared before, so that we can start the population studies with an upcoming year.

Our aim is creating the database – a registry for Angelman Syndrome individuals in Poland, which will be a starting point for various further initiatives.

You can read about our successful first fundraising here:

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=pfbid0236B5Q7wwMgrbyv9xG4eCV4fQAGNzcZmHWh6VKFicmo2C1vomthbdtHDshdN3Yndal&id=100082647460427

With another fundraising, which will cover 3-month prolongation of ms Agata Suleja’s scholarship and other costs of scientific research (questionnaires licences, bioethical comitee opinion etc.) we will be able to carry out our research, develop and analyze results from data collected in questionnaires.

Angelman Syndrome population study in Poland is necessary for our further work in the future, such as creating registry for Angelman Syndrome individuals, furthermore – being able to receive orphan drug status, spreading awareness about AS among medical professionals, getting drugs and treatments refundation, creating virtual clinic for Angelman Syndrome, opening up new possibilities of participating in clinical research and much more. There are numerous possibilities, so we take actions that are needed. 

We aim to make lives of families of those with Angelman Syndrome in Poland better.

What we have managed to achieve so far:

- cooperation with and integration within patient community (https://www.facebook.com/projektzespolangelmana)

- establishing Napoleon Cybulski’s Scholarschip programme (which was awarded recently to our irreplacable ms Agata Suleja)

- carrying out and analyzing our survey research: „Diagnostics and treatment of Angelman Syndrome in Poland”

- working out partnership with professor Robert Śmigiel, genetics PhD, MD (we’re working together on polish Angelman Syndrome diagnostics recommendations)

- organizing and sharing seminars carried out by professionals (9 meetings)

- taking part in 7 polish and international conferences, including active participation (by presenting our work)

- preparing grant application for Angelman Syndrome Foundation (one of the leading organizations researching for Angelman Syndrome)

- preparing a set of 9 questionnaires, that are to be used in our population study (coming soon in 2023!)

You have trusted us once – please, do it once more. All the funds collected in this fundraising are meant to cover very specific aims – we are doing it all together for us, for our children wellbeing.

Should you have any questions or would you like to get to know all the details, do not hesitate to get in touch with us via Facebook profile (@projektzespolangelmana) or email ([email protected]). We are happy to answer all the questions.