id: b79n9g

Badanie WES szansą na trafną diagnozę!

Badanie WES szansą na trafną diagnozę!

Organizator przesłał dokumenty potwierdzające wiarygodność opisu zrzutki
Zrzutka została wyłączona przez organizatora.

Nasi użytkownicy założyli 1 233 791 zrzutek i zebrali 1 371 611 321 zł

A ty na co dziś zbierasz?

Aktualności1

Dodawaj aktualności i informuj wspierających o postępach akcji.

Dodawaj aktualności i informuj wspierających o postępach akcji.
To zwiększy wiarygodność Twojej zrzutki i zaangażowanie darczyńców.

Opis zrzutki

Adam urodził się w czerwcu 2014 roku z ciąży przebiegającej prawidłowo, po długiej akcji porodowej zakończonej cesarskim cięciem z powodu zanikającego tętna. Otrzymał 10 punktów. Na pierwszy rzut oka okaz zdrowia z wagą ponad 4 kg. W drugiej dobie życia okazało się, że został zakażony gronkowcem krwi, zdiagnozowano również zaburzenia adaptacyjne, szmer nad sercem, zmniejszoną powietrzność płuc oraz zastawkowe zwężenie tętnicy płucnej. Po dwóch tygodniach w szpitalu zostaliśmy wypisani do domu. Kiedy myślałam, że najgorsze mamy już za sobą, w wieku 2 miesięcy Adam po raz pierwszy dostał bezdechu afektywnego, na szczęście udało się go ocucić. Po zdarzeniu udaliśmy się do szpitala, jednak badania na tamtą chwilę nie wykazały większych nieprawidłowości.

Na przestrzeni kolejnych miesięcy zaczęłam zauważać u synka opóźnienia rozwojowe, nie zachowywał się jak zdrowe dziecko, nadal występowały bezdechy, lecz już nie tak poważne jak pierwszy, bo robiłam wszystko, aby nie dopuścić do płaczu syna, fizycznie i psychicznie byłam wykończona, gdyż niestety opiekowałam się dzieckiem sama. Specjaliści uspokajali jednak, że każde dziecko rozwija się w swoim tempie i tak ciągnęli to do 1,5 roku życia… niestety na dzień dzisiejszy oprócz wcześniejszych schorzeń u Adasia zdiagnozowano samoistnie powstałą wadę genetyczną (stwierdzoną na podstawie badania mikromacierzy), upośledzenie umysłowe, niepełnoprawność ruchową, liczne zmiany niedokrwienne obu półkul mózgu, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia koncentracji, chorobę Schönleina-Henocha i głębokie deficyty w zakresie zaburzeń integracji sensorycznej z przetrwałymi odruchami pierwotnymi.

Chciałabym poznać przyczyny co powoduje u Adasia napady niekontrolowanej agresji, powtarzalności zachowań, słów, popadania ze skrajności w skrajność (epilepsja i autyzm zostały teoretycznie wykluczone) itp. Możliwe że zachowania te są spowodowane głębszym uszkodzeniem genetycznym. Żeby to potwierdzić lub wykluczyć bardzo chciałabym wykonać synowi badanie WES, które może dać nam sporo odpowiedzi i przybliżyć do prawidłowej diagnozy i ukierunkowanej terapii. Niestety koszt badania jest ogromny co przekracza moje możliwości dlatego proszę Państwa o pomoc :(


Badanie WES to pierwsze na świecie, najszersze badanie genetyczne. Nie ma obecnie dostępnych badań sprawdzających więcej informacji o genach pacjenta w jednej analizie. Badanie poza szczegółową analizą eksonów bada także niepoznane dotąd części genów – 22 000 obszarów głębokointronowych.

Badanie to jest niezastąpione u pacjentów ze zróżnicowanymi, niespecyficznymi objawami, na podstawie których lekarzom, nawet kilku specjalizacji, trudno wyznaczyć konkretną ścieżkę diagnostyczną.

Może pomóc mi odpowiedzieć na pytania: Co dokładnie dolega mojemu dziecku? Czy jest dla niego leczenie? Czy moje dziecko może poczuć się lepiej? Kto powinien leczyć moje dziecko?


Adam jest pod stałą opieką neurologa, hematologa, kardiologa, alergologa, terapeuty SI, logopedy, fizjoterapeuty, ortopedy, pedagoga i psychologa, uczęszcza też do szkoły specjalnej. Nosi specjalnie robione na zamówienie obuwie oraz wkładki, które też niestety nie należą do najtańszych :(

Adaś jest podopiecznym fundacji Avalon: https://www.fundacjaavalon.pl/nasi_beneficjenci/adam_jakubiec_8140.html


Zapraszam też na bazarek dla Adasia: https://www.facebook.com/groups/406994480930486/


Link do badania: https://sklep.imagene.me/pakiet-wes-1-2.html

Ta zrzutka nie ma jeszcze opisu.

Ta zrzutka nie ma jeszcze opisu.

Download apps
Pobierz aplikację mobilną Zrzutka.pl i zbieraj na swój cel gdziekolwiek jesteś!
Pobierz aplikację mobilną Zrzutka.pl i zbieraj na swój cel gdziekolwiek jesteś!

Komentarze 55

 
2500 znaków