Eryk jest dzieckiem z bardzo rzadką nieuleczalną chorobą genetyczną SYNGAP1 objawiającą się: epilepsją, niepełnosprawnością intelektualną i ruchową, autyzmem, obniżonym napięciem mięśniowym, zaburzoną koordynacją wzrokowo- ruchową, afazją i wadą wzroku.

Poradnia psychologiczno pedagogiczna w orzeczeniu o potrzebie kształcenia specjalnego, stwierdziła niepełnosprawność sprzężoną (niepełnosprawność intelektualna oraz autyzm).

Problemy ze zdrowiem zaczęły się gdy Eryk miał około 2 lat. Zanim została postawiona diagnoza, to przez przeszło 3 lata był poddany różnym badaniom (rezonansu, eeg, usg, okulistycznym, laryngologicznym), oddał mnóstwo krwi do badań genetycznych, metabolicznych, neurologicznych, endokrynologicznych oraz hematologicznych, kilka razy miał też narkozę. Strasznie dużo jak na tak małego człowieka, który musiał zostawić swoje zabawki w domu, żeby na długie dni zamieszkać w szpitalu. Jak okazało się że Eryk choruje na SYNGAP1, to ulżyło mi, że w końcu jest diagnoza, jednak Eryk był trzecim dzieckiem w Polsce z tą chorobą. Totalnie brak informacji o tej chorobie, nikt nic o niej nie wiedział, nikt nic o niej nie słyszał. Eryk leczony był tylko objawowo. Literatura medycyny światowej też nam za bardzo nie pomogła w tamtym czasie.

Eryk od pierwszego roku życia jest pod opieką różnych terapeutów: logopedy, neurologopedy, psychologa, fizjoterapeuty. Chodzi również na zajęcia z SI, dogoterapii, hipoterapii, basen, masaże i terapie ręki.

Dzięki wielokierunkowej rehabilitacji, którą Eryk ma już przeszło 10 lat, powolutku, ale cały czas się rozwija i nabiera nowych umiejętności. U Eryka nad każdą strefą rozwoju trzeba intensywnie pracować. Jednym z wielu problemów jest mowa, bo jest dzieckiem nie mówiącym, ale bardzo chce mówić i bardzo się stara, żeby inni potrafili go zrozumieć.

Na nasze szczęście Eryk jest bardzo chętny do pracy podczas terapii i bardzo ją lubi, dlatego tak ważne jest kontynuowanie i systematyczność terapii.

Bo bez systematyczności nie byłoby takich efektów jakie mamy.

W naszym przypadku terapia rehabilitacyjna jest najlepszym sposobem leczenia, ponieważ na SYNGAP1 nie ma lekarstwa. Jeździmy na specjalistyczne turnusy, mamy rehabilitację stacjonarnie i bardzo dużo pracujemy w domu, Eryk jest bardzo pracowity i ambitny więc robi to z wielką przyjemnością. Niestety, ale u Eryka są też ciężkie chwilę takie jak pobyty w szpitalu, badania czy wprowadzanie nowych leków, po których nie zawsze Eryk czuje się dobrze.

Dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie finansowe, żebyśmy mogli cały czas zapewnić Erykowi rehabilitację, leczenie jak i sprzęt, który ułatwi nam rehabilitację domową.

Jeżeli możesz pomóc i wpłacić coś od serca na zrzutkę dla Eryka, to będę Ci bardzo wdzięczna, a jeżeli nie masz takiej możliwości to będę bardzo szczęśliwa jeżeli chociaż udostępnisz tą zbiórkę.

Ściskam Was Mocno!!!

Mama Eryka