19 877 zł z 10 000 zł

198%

19 877 zł

19 877 zł

z 10 000 zł

zakończona

zakończona

30.04.2016r

241

241

wspierających
198%
Wpłać na zrzutkę

Opis zrzutki

ania walczy z zesołem Leigha

Zespół Leigha

Ania cierpi na zespół Leigha, mimo tak małego wieku musi walczyć o każdy dzień swojego życia

Jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.Choroba objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia.

Zespół Leigha (encelopatia martwicza) należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym, polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.Choroba powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria ? małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek.

Przyczyny występowania choroby Leigha:

– zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,– mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.– mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.

Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg, co jest przyczyną upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką samą częstotliwością u obu płci.

Wpłacający241

 
Dane ukryte
2 270 zł
 
Dane ukryte
1 035 zł
 
Dane ukryte
632 zł
 
Dane ukryte
518 zł
 
Dane ukryte
518 zł
 
Dane ukryte
500 zł
 
Dane ukryte
400 zł
 
Dane ukryte
373 zł
 
Dane ukryte
311 zł
 
Dane ukryte
311 zł
Zobacz więcej

Nasi użytkownicy założyli

517 570 zrzutek


A ty na co dziś zbierasz?