Kubuś zmaga się z bardzo rzadką mutacją w genie 🧬UNC80 (jest około 100  chorych dzieci na całym świecie) i na chwilę obecną nie ma na nią lekarstwa 🙁😓. Mutacja ta powoduje: ciężką hipotonię mięśniową (wiotkość mięśni), globalne opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualną w stopniu znacznym, brak lub słabą mowę, brak zdolności chodzenia, padaczkę, słaby przyrost masy ciała, dysmorfię twarzy. Kubuś ma 3 latka, ale bardzo odstaje od swoich rówieśników: nie mówi, nie siedzi samodzielnie, nie pełza, nie raczkuje, nie wspominając o nauce chodzenia. Wiotkość mięśni Kubusia powoduje również ogromne problemy z przełykaniem, co prowadzi do krztuszenia się i bardzo częstych wymiotów w trakcie i po karmieniu. Ma również duże problemy z jelitami, które powodują ogromny ból i częsty płacz. Nasz synek ze względu na swój stan zdrowia potrzebuje nieustannej opieki, stałej rehabilitacji i leczenia, które są jego jedyną szansą na rozwój. Szukamy pomocy wszędzie, gdzie tylko możemy, żeby zrozumieć schorzenie Kubusia oraz wyzwolić go od cierpienia. Wizyty u kolejnych lekarzy i specjalistów, badania oraz nowatorskie terapie są bardzo kosztowne, a zarazem są naszą jedyną nadzieją.

Pomożecie?

💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚