id: cpcwk6

Pomóż nam zdiagnozować dwie rzadkie choroby genetyczne

Pomóż nam zdiagnozować dwie rzadkie choroby genetyczne

Zrzutka pod patronatem:

Opis zrzutki

🧬 Pomóż nam zdiagnozować rzadką chorobę genetyczną – dla Amelki i Oskarka!


Jesteśmy rodzicami dwójki wyjątkowych dzieci – Amelki i Oskarka. Oboje przyszli na świat przedwcześnie, a ich życie od samego początku było walką o każdy oddech.


Amelka urodziła się w 35. tygodniu ciąży. Jej życie trzeba było ratować reanimacją, a następnie spędziła kilka dni na oddziale intensywnej terapii noworodka.


Oskar przyszedł na świat w 36. tygodniu ciąży, również przez pilne cesarskie cięcie z powodu zamartwicy.


Dziś oboje zmagają się z wieloma trudnościami zdrowotnymi. Oskar jak i Amelka maja stwierdzony autyzm. Jednak to nie koniec naszej walki – u Amelii pojawiło się poważne podejrzenie rzadkiej, genetycznej choroby: zespołu Ehlersa-Danlosa (EDS). Choroba ta atakuje tkankę łączną i może prowadzić do wielu niebezpiecznych powikłań, jeśli nie zostanie wcześnie wykryta.


U Oskara w badaniach krwi wyszła rzadka mutacja Med13L, którą musimy potwierdzić lub wykluczyć. Jest to opóźnienie ogólnorozwojowe, któremu towarzyszą  zaburzenia autystyczne i osłabienie napięcia mięśniowego.


Naszym celem jest pełna diagnostyka genetyczna dzieci i rodziców, aby potwierdzić lub wykluczyć EDS i Med13L– oraz jak najszybciej wdrożyć leczenie. Podejrzenie wysunęli specjaliści – neurolog dziecięcy i genetyk kliniczny. Teraz czekamy kolejne badania, które są częścią naszej ścieżki diagnostycznej.


Koszty, które musimy pokryć:


EEG głowy podczas snu – 2 200 zł + koszty dojazdu


Diagnostyka WES dla całej rodziny – ok. 15 000 zł


Konsultacje u specjalistów i dodatkowe badania


Wszystkie środki ze zbiórki przeznaczymy wyłącznie na diagnostykę, badania i wizyty lekarskie.


Jesteśmy wyczerpani emocjonalnie i finansowo. Ale nie przestajemy walczyć – o przyszłość naszych dzieci, o ich sprawność, o ich zdrowie. Prosimy – pomóż nam znaleźć „przeciwnika”, by wiedzieć, jak walczyć. Każda złotówka, każde udostępnienie to dla nas ogromna pomoc.


Dziękujemy za każde wsparcie – z całego serca!

cX1wcglQOW5tHSEL.png



Ta zrzutka nie ma jeszcze opisu.

Ta zrzutka nie ma jeszcze opisu.

Download apps
Pobierz aplikację mobilną Zrzutka.pl i zbieraj na swój cel gdziekolwiek jesteś!
Pobierz aplikację mobilną Zrzutka.pl i zbieraj na swój cel gdziekolwiek jesteś!

Skarbonki

Jeszcze nikt nie założył skarbonki na tej zrzutce. Twoja może być pierwsza!

Komentarze

 
2500 znaków
Zrzutka - Brak zdjęć

Nikt jeszcze nie dodał komentarza, możesz być pierwszy!