Hej wszystkim! ;-)

Na imię mam Mikołaj i skończyłem pół roku – choć na świat przyszedłem półtora miesiąca wcześniej niż planowali lekarze to całkiem sobie radzę. Ktoś mógłby powiedzieć, że w tak krótkim czasie nie można zrobić wiele to mi się co nieco udało. Zwiedziłem już Szczecin, Poznań, Wrocław i Warszawę, oczywiście byłem tam nie w celach turystycznych, a diagnostycznych, choć mam wielką nadzieję, że w przyszłości uda mi się jeszcze odwiedzić te piękne miasta. W planach, gdy finanse na to pozwolą, mam jeszcze Berlin czy Massachusetts w USA, kto wie, może coś jeszcze rodzice wymyślą.

Ale wracając do meritum... Urodziłem się w gorzowskim szpitalu w 34 tyg. ciąży – mama z tatą na pewno nie byli na to gotowi, ale ja już chciałem się im wszystkim pokazać. I tak pojawiłem się na świecie 12 grudnia 2019 r. o godz. 19.15. Mierzyłem całe 46 cm i ważyłem 2120 g. Niestety w związku z tym, że byłem wcześniakiem, ani mama ani tata nie mogli mnie wtedy wziąć na rączki i przytulić. Kiedy przewożą cię na oddział tzw. intensywnej opieki nad noworodkiem, to może brzmieć trochę przerażająco... Spokojnie, nie było tak źle. Panie pielęgniarki (tzw. ciocie) oraz lekarze robili wszystko, co w ich mocy, bym mógł wyjść do upragnionego domu. Mimo wielu prób i starań, cały czas musiałem być podłączony do wielu maszyn i sprzętu medycznego, które m.in. wspomagało mój oddech, przetaczało krew z powodu niedokrwistości czy wstrzykiwało niezbędne antybiotyki. Do tego dochodziły konsultacje z niezliczoną ilością lekarzy specjalistów, którzy od samego początku zwracali uwagę na moje oczka, nosek czy uszy oraz na moje wzmożone napięcie mięśniowe. Mówili, że są widoczne u mnie cechy dysmorficzne, do tego jeszcze wrócę w dalszej części. I choć jak wspominałem, starałem się zrobić wszystko, by wyjść jak najszybciej, to jednak nie mogłem tak szybko jak inni opanować koordynacji ssania, połykania i oddychania. Wbrew pozorom nie jest to takie łatwe. A na domiar złego pojawiały mi się częste infekcje układu moczowego. Przez dwa miesiące pobytu w szpitalu usłyszałem z ust mamy i taty niezliczoną ilość bajek, ale nie tylko. Bo muszę Wam powiedzieć, że znam już Harrego Pottera czy Adama Mickiewicza. I obu polubiłem. Hmmm o czym to ja mówiłem?... No tak, po tych dwóch miesiącach usłyszałem, że zostanę wypisany do domu. To jeden z najszczęśliwszych dni w moim życiu. Rodzice podczas wypisu dostali szczegółową listę poradni i skierowań, czyli miejsc gdzie musimy się pojawiać, by dalej kontrolować mój stan zdrowia. Mimo to, było to niesamowite przeżycie. Pierwsza jazda samochodem, którą polubiłem od samego początku, no i ten cały świat, niesamowicie piękny świat. Chciałem chłonąć to wszystko tym, czym tylko potrafię. Bo uwierzcie mi, życie to najpiękniejszy dar od Boga. Jednak mimo mojego wyjścia do domu, po półtora tygodnia wróciłem po raz kolejny do szpitala w Gorzowie. Tym razem na oddział dziecięcy. Kolejne zakażenie układu moczowo – pęcherzowego, które przedostało się do krwi, czyli tzw. urosepsa. Nie było łatwo, ale udało mi się z tego wyjść. Zostałem skierowany do Szczecina do Kliniki Nefrologii na dalszą diagnostykę. I choć miałem tam trafić zdecydowanie później, to w szpitalu pojawiłem się przed czasem. Tak tak, dokładnie tak jak myślicie, po raz kolejny z zakażeniem układu pęcherzowo-moczowego. Okazało się, że doskwiera mi obustronny refluks moczowo-pęcherzowy V stopnia, co niestety wpływa fatalnie na nerki. Niestety nie da się opanować go farmakologicznie, jak trochę podrosnę to prawdopodobnie będzie czekać mnie poważna operacja. Po wyleczeniu zakażenia, zaplanowano dla mnie specjalnie badanie, które miało pokazać chirurgowi jak wyglądam "w środku", szczególnie moje moczowody i pęcherz. Znowu wszystko stało się inaczej niż planowali lekarze, tzn. na oddziale pojawiłem się z kolejnym zakażeniem dużo wcześniej. Po ponownym wyleczeniu, wykonano cystoskopię i mały zabieg, który miał pomóc w zmniejszeniu ilości zakażeń układu moczowo – pęcherzowego i odciążyć nerki, po 23 dniach spędzonych w szpitalu razem z mamą, mogłem w końcu wyjść do domu. Ten cały pobyt w domu, choć wiadomo w domu najlepiej, też okazał się niełatwy, bo trzeba było zgłosić sie do całego szeregu poradni i specjalistów.

Wsród nich była Poradnia Genetyczna w Szczecinie. Tam dowiedziałem się, że mam Zespół Duplikacji Chromosomu 2 – nic wam to nie mówi? Mi również nie za dużo to mówiło ani moim rodzicom. Otóż jestem jedynym na świecie opisanym w literaturze medycznej człowiekiem, który ma dokładnie taką duplikację chromosomu 2 (od q32.1 do q37.3). Z tego co mowił lekarz, będę wymagał opieki wielospecjalostycznej do końca życia, podobnie sprawa ma sie z rehabilitacją. Lekarz wspominał także o opóźnieniu psychoruchowym. Dodał także, że wszystkie te rzeczy, które spotkały mnie w tak krótkim czasie (jest tego więcej niż opisuję), są także spowodowane tą nadprogramową liczbą genów. I choć rodzice, kiedy o tym się dowiedzieli, byli smutni i przygnębieni, zresztą podobnie jak ja, to na drugi dzień, cała Nasza trójka dostała niesamowitej motywacji i siły, by walczyć o Nas. I tak robimy! :-) Rehabilitujemy się zarówno ruchowo, jak i umysłowo. Konsultujemy się także z różnymi specjalistami, często opinie są różne, więc szukamy konsensusu i szukamy najlepszych lekarzy, niestety za większość wizyt trzeba płacić - liczy się dla mnie czas, bo mogę znowu trafić do szpitala (w międzyczasie ponownie byłem na oddziale dziecięcym w Gorzowie z infekcją, ale podobno nie było to zapalenie dróg moczowych... tak do końca niewiaodmo). Czekam też na odpowiedź kliniki z Berlina w sprawie konsultacji genetycznej i przeprowadzenia rezonansu megnetycznego głowy, bo musicie wiedzieć, że znieczulenie ogólne mam niewskazane, a w Polsce nie wykonują takiego badania bez znieczulenia. Trzymajcie kciuki, może też naukowcy z Massachusetts mnie zaproszą do siebie, robią całkiem niezłe badania nt. wyciszania nadprogramowych genów. Dodatkowo zbieram pieniążki na klimatyzację w domu, bo podczas wielu pobytów w szpitalu, dostałem atopowego zapalenia skóry, co powoduje, że podczas wysokich temperatur na zewnątrz jest mi bardzo ciężko, a nie da się wiecznie siedzieć w klimatyzowanym samochodzie, choć to bardzo lubię.

Wierzymy z rodzicami, że już nie trafię do szpitala z zakażeniem, by móc dalej walczyć. Bo pamiętajcie, walka jest najważniejsza, a więc jak mówił tata z dziadkiem "Głowa do góry, klata do przodu" – wiara w Boga i wiara w to, że wszystko będzie dobrze oraz ciężka praca może zdziałać cuda! Jeżeli macie ochotę wesprzeć mój rozwój, dalszą diagnostykę i leczenie to będę wdzięczny i na pewno w przyszłości o mnie usłyszcie! ;-)

Dziękujemy za ciepłe słowa i dobre serduszka.

Mikołaj wraz z rodzicami