Nazywam się Tobiasz i urodziłem się z bardzo rzadkim zespołem Coffina i Siris. Powoduje on konieczność pozostawania pod opieką wielu specjalistów i w efekcie jest też winowajcą większości moich problemów przyczyniających się do opóźnień rozwojowych. W Polsce jest dosłownie kilka dzieci z tym zespołem, a na świecie niewiele więcej. Genetyk poinformowała mnie, że nie zna osoby dorosłej z tą przypadłością, a wiadomość ta zmroziła mi krew w żyłach...

Co to jest Zespół Coffina i Siris? To rzadki zespół wad, na którego fenotyp składają się cechy dysmorficzne twarzy, nadmierne owłosienie, aplazja lub hipoplazja paznokci i paliczków palców V, upośledzenie umysłowe, hipotonia, czyli niedorozwinięta muskulatura. Występują również luźne połączenia stawów, wady serca. Ponadto występują nieprawidłowości w mózgu, powoduje mniejszy obszar mózgu, móżdżku lub jego brak. Nieprawidłowe nerki mogą być ektopowe, co oznacza, że ​​nie znajdują się one w zwykłym miejscu. Jest również opóźniony rozwój mowy, Tobiasz wymawia tylko kilka słów. Tylko tyle wiem, bo zespół jest naprawdę rzadki. Nie wiem co czeka mnie i mojego synka w przyszłości. Wszystkie moje perypetie wcześniej zdiagnozowane dają obraz Zespołu Coffine i Siris.

Postępy w rozwoju Tobiasza zależą przede wszystkim od wsparcia rehabilitacyjnego. Nie ma leczenia przyczynowego zespołu, wszelkie postępowanie jest leczeniem objawowym. Tobiasz jest dzieckiem wymagającym intensywnej rehabilitacji i wielu konsultacji specjalistycznych oraz stałej troski i opieki. Dzięki terapiom goni rówieśników. Jest lubiany przez nich, a przede wszystkim akceptowany, choć wyróżnia się wśród nich chociażby wzrostem, wagą czy mową. Jest komunikatywny, dzięki czemu terapie odnoszą efekty, czasem spektakularne, a czasem mniej.

Jako matka miałam takie małe i ciche marzenie, że kiedyś nie będziemy musieli korzystać z pomocy wspaniałych terapeutów, do których trafiliśmy. Niestety już wiem, że tak nie będzie. Teraz moim wielkim marzeniem jest mieć środki na dalszą walkę i lepsze jutro dla Tobiasza.

Specjalistyczne turnusy rehabilitacyjne, sprzęt rehabilitacyjny i dostosowanie pokoju do jego potrzeb pozwoli mu w miarę możliwości funkcjonować w społeczeństwie! Chciałabym, aby Tobiasz mógł skorzystać w tym roku z turnusu rehabilitacyjnego. Wiem, że jest to duża kwota, ale dla nas, a szczególnie dla Tobiasza jest wielką szansą na lepsze jutro. Niestety takie rozwiązanie przekracza moje możliwości finansowe. Tym bardziej boli mnie serce. Tobiasz ma dopiero 6 lat i przed sobą całe życie.

Diagnoza Tobiasza jest efektem kilkuletnich poszukiwań choroby. Teraz już widzę, że to, co udało się wcześniej zdiagnozować to zbiór objawów Zespołu Coffine i Siris. Od samego początku borykaliśmy się z wieloma trudnościami: w samodzielnym oddychaniu, jedzeniu, wymiotami, niskim wzrostem i słabym przybieraniem na wadze. Zdiagnozowany został też refluks żołądkowo-przełykowy, wzmożone napięcie mięśniowe, prawostronny niedosłuch przewodzeniowy, wiotkość krtani, PFO i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Z biegiem czasu kolejne badania wykazały zmiany zlokalizowane w okolicy ciemieniowej obustronnie pod postacią fal ostrych, ciało modzelowate jest skrócone, poszerzona jama Meckela wypełniona jest płynem, a nie powinna, a także siodło tureckie jest pogłębione, wąskie i w kształcie litery U. Wada rozwojowa w postaci przetrwałego kanału czaszkowo-gardłowego. W międzyczasie zdiagnozowano autyzm atypowy, ponieważ Tobiasz nie mówił, miał i ma problemy z dłuższą koncentracją uwagi, a także nie rozumiał i nie rozumie zagrożeń, miał problemy z czynnościami samoobsługowymi itp. Wkrótce po diagnozie postawił pierwsze kroczki (2,5 roku) i niestety wkrótce po tym zaczęła się przygoda z porannymi omdleniami, karetkami i wieloma badaniami. Występowały równo co 3 miesiące. Przyczyną omdleń był niedobór hormonu wzrostu. Przyjmuje go od 2 lat w postaci codziennych zastrzyków. 09.12.2020 kiedy po raz kolejny rano nie mogłam go obudzić, był zlany potem i nie było z nim żadnego kontaktu. Trafiliśmy do szpitala. Dostaliśmy skierowanie na kolejne EEG głowy – podejrzenie nocnych ataków padaczki (czekamy na badanie).

Od urodzenia Tobiasz uczęszczał na rehabilitację, a od 1 roku życia uczęszcza na prywatne zajęcia integracji sensorycznej i terapię logopedyczną, hipoterapię, korzysta również z terapii psychologicznej i pedagogicznej.

Traciłam i odzyskiwałam nadzieję nie raz. Czasem mam wrażenie, że nasze życie wystawiać będzie nas na próbę wielokrotnie, bo nie wiem, jak Tobiasz będzie się rozwijał. Mam nadzieję, że przez tę przebrniemy razem, bo bez niego mój świat rozsypie się po raz kolejny...

Anna - mama Tobiasza