Szymon ma obecnie 16 lat. Urodził się jako zdrowy chłopiec. Niestety wkrótce zaczął chorować, zdiagnozowano padaczkę lekooporną, nieznanego pochodzenia. Występują u niego napady toniczno kloniczne. Obecnie Szymon jest w wieku dojrzewania, choroba znacznie postępuje. Ataki epilepsji nasiliły się, występują napady gromadne co kilka dni, po 6 do 8 napadów średnio w 1,5 godzinnych odstępach czasu. Organizm nie reaguje na podawane leki. Przerobiliśmy bez pozytywnego rezultatu dostępne leki w Polsce, obecnie jesteśmy na etapie sprowadzania leku Ospolot. Szymon często jest hospitalizowany. Jesteśmy pod stałą opieką lekarza neurologa i genetyka w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. Dotychczasowa diagnostyka genetyczna wykonana przez szpital oraz na własny koszt nie przyniosła u Szymona rozpoznania przyczynowego. Lekarz wskazała na wykonanie badania całoeksomowego WES, polegającego na sekwencjonowaniu wszystkich sekwencji kodujących genów w ludzkim genomie. To badanie może dać sporo odpowiedzi i przybliżyć do prawidłowej diagnozy, ukierunkowania leczenia. Jest po prostu nadzieją na lepsze życie dla Szymona. Niestety koszt badania jest wysoki, dlatego zwracam się o pomoc w uzbieraniu potrzebnej kwoty na jego wykonanie.

* Odezwały się dwie mamy chorych dzieci, że samo WES Szymona nie przyniesie pełnej odpowiedzi i lepiej wykonać WES trio i zaoszczędzić 5.000 zł, ponieważ samo WES jak wyjdzie od rodziców, to trzeba ponownie wydać ok. 10.000 zł na WES trio. Po konsultacji z lekarzem zbieramy na WES trio.