Ciężko jest prosić o pomoc, gdy całe życie starało się ją nieść tak jak nasz wolontariusz ratownik oraz strażak Kamil ktorego syn musi borykać się z ciężką chorobą. 

Leoś jest wyjątkowym i cudownym dzieckiem, pod każdym względem, dlatego wymaga trochę więcej czasu i zaangażowania. 

Zobacz proszę naszą krótką, ale intensywną historię i pomóż Leosiowi w drodze do samodzielności, jeśli możesz.

W imieniu Leosia - Dziękujemy. 

Schorzeniepodejrzenie encefalopatii genetycznie uwarunkowanej, opóźnienie psychoruchowe, wada wzroku

Apel

Leon urodził się 24. lipca 2020 roku. Zarówno podczas ciąży, jak i w pierwszych miesiącach życia nic nie wskazywało na wystąpienie problemów zdrowotnych. Spokój zakłóciły drgawki, które niespodziewanie pojawiły się początkiem listopada 2020 roku.

Badania TK w szpitalu w Bielsku-Białej wykazały rozbudowaną "olbrzymią" ziarnistość pajęczynówkową zatoki opony twardej do różnicowania z przewlekłym materiałem zakrzepowym. Między innymi te wyniki spowodowały, iż przeniesiono nas do szpitala dziecięcego w Krakowie. Wykonano tam EEG głowy oraz RM, które o dziwo nic nie wykazały, a same drgawki ustały samoczynnie. Do dzisiaj nikt nie potrafi wyjaśnić przyczyny oraz ich skutków.

Szczęśliwi, iż wszystko jest w porządku zostaliśmy wypisani do domu z zaleceniami konsultacji neurologicznej i okulistycznej. Kolejne wizyty u specjalistów wykazały wadę wzroku, astygmatyzm i zez zbieżny. Spowodowało to, iż Leoś od początku dzielnie nosi swoje okularki.

Początkiem stycznia zaniepokojeni brakiem widocznych efektów rozwoju udaliśmy się do fizjoterapeuty dziecięcego. Pomimo 6 miesięcy życia nasz synek nie wodził wzrokiem za zabawkami, nie wyciągał rączek w ich stronę, nie chwytał ich oraz nie wykonywał obrotów z brzuszka na plecy. Rozpoczęły się kolejne poszukiwania przyczyny tych zaburzeń, które trwają do dziś.

Badania w poradni genetycznej wykluczyły chorobę SMA. Ze względu na opóźnienie w rozwoju i dysmorfię twarzoczaszki wykonano badania kariotypu metodą mikromacierzy cytogenetycznej, która również nie wykazała chorób. Wszyscy lekarze u których Leoś był badany, w tym kilku neurologów, okulistów, genetyków itp. widzą nieprawidłowości, lecz ze smutkiem rozkładają ręce nie potrafiąc znaleźć rozwiązania czy choćby diagnozy problemu. W sierpniu bieżącego roku dowiedzieliśmy się, że lekarze nie są pewni w jakim stopniu i czy w ogóle widzi na oczka. Prawdopodobnie problemy wynikają z encefalopatii, lecz aby to potwierdzić w najbliższym czasie czeka nas badanie genetyczne WES TRIO.

Liczne rehabilitacje metodą Vojty, NDT Bobath, MEDEK, zajęcia z Tyflopedagogiem, Neurologopedą i SI powodują niewielkie postępy w rozwoju. Niestety refundacja obejmuje jedynie 2h tygodniowo, gdzie efekty widoczne są po 7h ze specjalistami oraz codziennymi ćwiczeniami w domu.

Chcemy zapewnić Leosiowi szansę na nadrobienie wszystkich jego "braków", jednak wiąże się to z ogromnymi nakładami finansowymi. Samo badanie WES TRIO to koszt ponad 6000zł. Z tego względu liczy się dla nas nawet najmniejsze wsparcie, za które z serca dziękujemy.

Wiemy, że uśmiech dziecka wszystko wynagrodzi!

Wdzięczni rodzice Leosia.