Ola ma 6 lat, cierpi na ciężką, lekooporną padaczkę, która bardzo utrudnia jej funkcjonowanie.

Do 3-go roku życia rozwijała się dobrze - jak każde zdrowe dziecko. Niestety niemal codzienne napady odbiły piętno na jej rozwoju psychoruchowym. Nastąpił poważny regres rozwojowy. Na tyle poważny, że z dziecka radosnego, aktywnego - jeżdżącego na rowerku biegowym stała się dzieckiem, które ma problemy z samodzielnym poruszaniem się, utrzymaniem równowagi. Sama nie je, nie ubiera się, ma problem z utrzymaniem kredki.

Liczne turnusy rehabilitacyjne oraz codzienna rehabilitacja i terapie dają niewielkie efekty, ale jednak… bardzo, bardzo powoli Ola idzie do przodu.  Marzymy o tym, by kiedyś stała się samodzielna.

W leczeniu stosowaliśmy już wiele leków przeciwpadaczkowych, dietę ketogenną, terapie naturalne niestety większych sukcesów nie było.

W ostatnich badaniach genetycznych zidentyfikowano konkretny rodzaj mutacji we wcześniej wykrytym genie SCN1A i wskazano grupę leków, które mogą pomóc. Po zmianie leczenia jesteśmy w stanie w miarę normalnie funkcjonować, niestety napadów nie udało się opanować w 100%.

Kolejną możliwością leczenia jest Stymulator Nerwu Błędnego. Stymulacja nerwu błędnego znacząco poprawia deficyty czuciowe, motoryczne i poznawcze w różnych zaburzeniach neurologicznych, ponadto pomaga w leczeniu padaczki.

Stosunkowo niedawno w Polsce dostępny jest nieinwazyjny stymulator, którego stosowanie nie wymaga wykonania operacyjnego wszczepienia. Badania przeprowadzone na grupie osób z mutacjami w genie SCN1A są obiecujące.

Podkładamy ogromne nadzieje, w tym, że pomoże on naszej Oleńce, jednak prywatne terapie, badania oraz turnusy rehabilitacyjne są bardzo kosztowne, dlatego też prosimy o Wasze wsparcie.

Będziemy wdzięczni za każdą okazaną pomoc.

Rodzice i braciszek Oli.