Marta to moja koleżanka z pracy, którą znam od kilku lat. To ciepła, uczynna i wesoła osoba a do tego wspaniała mama.

4 letni synek Marty - Karolek od ponad roku zmaga się padaczką, jak się okazuje lekooporna. Po wystąpieniu pierwszych objawów zaczął się wolniej rozwijać, potem zatrzymał się w rozwoju, a od kilku miesięcy następuje regres. Rodzice szukali odpowiedzi u wielu lekarzy, próbowali różnych leków i czekali na wyniki badan genetycznych, gdyż na ich wynik czeka się klika miesięcy. Dwa tygodnie temu byli na oddziale neurologii, ponieważ znaleźli Panią doktor, która chciała się podjąć leczenia dietą ketogen i były podejrzenia zespołu niedoboru glut1. Podczas pobytu w szpitalu Karol miał zrobioną punkcję, która wykluczyła tę chorobę. Wówczas rodzice Karolka myśleli wtedy że mają szczęście, jednak nadal nie wiedzieli dlaczego z Karolem jest coraz gorzej. Zaczął mieć trudności z połykaniem, bardzo często się przewraca i ma trudności z wymówieniem nawet prostych słów. Od 1,5 roku był pod opieką wielu specjalistów od logopedy, poprzez integrację sensoryczną czy rehabilitacje, jednak wszyscy widzieli, że zamiast coraz lepiej jest coraz gorzej. W poniedziałek zadzwonili ze szpitala, że są wyniki rezonansu magnetycznego i że Karol ma zmiany w mózgu świadczące a chorobie metabolicznej, neurodegeneracyjnej i że podejrzewają ceroidolipofuscynoze, ale że to nie jest pewna diagnoza. Wieczorem dostali telefon od profesora genetyka, że wyniki badań genetycznych to potwierdzają i że ich syn ma bardzo rzadką chorobę genetyczną wariant w genie TPP1 powiązany z ceroidolipofuscynoza neuronalna zwaną też choroba Battena. Ich świat się zawalił.

Okazuje się, że nie ma lekarstwa na tą chorobę, jednak w Hamburgu mają lek, który może spowolnić tę chorobę. Na razie Marta wie, że bez leczenia Karol za chwile przestanie widzieć, chodzić, jeść samodzielnie i będzie w stanie wegetatywnym, może w takim stanie dożyje 8-10 lat. Rodzice są w kontakcie z kliniką w Hamburgu. 

To są aktualne zdjęcia Karolka, ale z dnia na dzień są jakieś zmiany więc mają naprawdę bardzo mało czasu. Rodzice innych chorych dzieci oraz lekarze mówili nam że to się może posypać z dnia na dzień. Liczy się dla nas każdy dzień.

W tak trudnej sytuacji w jakiej znalazła się rodzina Marty bardzo Was proszę o wsparcie finansowe. Wszystkie dotychczasowe leki i działania mające na celu zdiagnozowanie Karolka są bardzo kosztowne. Przed nimi również spore wydatki. Pomóżcie im w tej walce.

=====================

Marta's 4-year-old son, Karol, has been struggling with epilepsy for over a year, as it turns out to be drug-resistant. After the first symptoms appeared, it began to develop more slowly, then it stopped in development, and it has been regressing for several months. Parents looked for answers from many doctors, they tried various medications and waited for the results of genetic tests, because the results are waiting for several months. Two weeks ago, they were in the neurology department because they found a doctor who wanted to take the ketogen diet and were suspected of glutine deficiency syndrome1. During his stay in the hospital, Karol had a puncture which ruled out this disease. At that time, Karol's parents thought they were lucky, but they still did not know why Karol was getting worse. He has started having difficulty swallowing, he rolls over a lot and has difficulty pronouncing even simple words. For 1.5 years, he was under the care of many specialists in speech therapist, through sensory integration or rehabilitation, but everyone saw that instead of getting better, it gets worse and worse. On Monday, they called from the hospital that there are MRI results and that Karol has brain changes that indicate a metabolic, neurodegenerative disease and that they suspect ceroid lipofuscinosis, but that this is not a sure diagnosis. In the evening they got a call from a professor of genetics that the genetic tests confirmed this and that their son had a very rare genetic disease, variant in the TPP1 gene associated with neuronal ceroid lipofuscinosis also known as Batten's disease . Their world collapsed.

It turns out that there is no cure for the disease, but in Hamburg they have a drug that can slow the disease. For now, Marta knows that without treatment, Karol will soon stop seeing, walking, eating on his own and will be in a vegetative state, maybe in this condition he will live for 8-10 years. Parents are in contact with the clinic in Hamburg.

These are actual photos but there are some changes overnight so we really have very little time, parents of other sick children and doctors told us that it could fall apart overnight. Therefore, this request, because every day counts for us.

In such a difficult situation in which Martha's family found themselves, I am asking you for financial support. All the medications and activities to date to diagnose Karol are very expensive. There are also considerable expenses ahead of them. Please help them.