Organiser's profile

Jestem tatą 2,5 letniej Judytki, która choruje na SMA1 (postać ostra, choroba Werdniga-Hoffmanna) . Pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się w drugim, trzecim miesiącu życia, a w przypadku Judytki dowiedzieliśmy się o chorobie kiedy miała 5 miesięcy. Uwagę zwraca brak postępu w rozwoju ruchowym dziecka, cichy płacz i łatwe męczenie się przy ssaniu i połykaniu, co jest wynikiem znacznego osłabienia mięśni międzyżebrowych. Dziecko nigdy nie osiąga zdolności samodzielnego siadania. Rokowanie w postaci ostrej jest niepomyślne. Większość dzieci umiera przed 2 r.ż. W wszystkich formach choroby stosuje się jedynie leczenie objawowe, które obejmuje przede wszystkim fizykoterapię, leczenie ortopedyczne i oddech wspomagany respiratorem. Celem jest wydłużenie okresu samodzielnego funkcjonowania chorych, zapobieganie powikłaniom i poprawa ich jakości życia. Kiedy dowiedzieliśmy się o chorobie przedstawiono nam dwie drogi, które możemy wybrać dla naszej córki. Pierwszą było zapisanie pięcio miesięcznej dziewczynki do hospicjum i wspieranie jej w drodze do zbliżającej się śmierci. Drugim wyjściem było wyrażenie zgody na wykonanie tracheotomii i podłączenia respiratora na stałe, w przypadku pogorszenia stanu dziecka. Poszukując innych rozwiązań, dowiedzieliśmy się, że pomimo braku leku na SMA1, trwają badania kliniczne nad lekami. Dzięki wsparciu Fundacji SMA skontaktowaliśmy się z jedną z klinik za granicą, gdzie zgodzono się obejrzeć Judytkę. Nie czekając na nic spakowaliśmy się i pokonaliśmy ponad 2000 km. Na miejscu okazało się, że Judytka została przyjęta do badania i będzie otrzymywać lek pod warunkiem, że zamieszkamy w pobliżu szpitala. Nie musieliśmy podejmować decyzji, ponieważ dla nas sprawa była jasna. Zostawiliśmy wszystko za sobą - dom, rodzinę, przyjaciół, porzuciliśmy pracę i zostaliśmy w pobliżu szpitala. Zamieszkaliśmy u sióstr zakonnych, które przygarnęły nas na początku do momentu znalezienia mieszkania. Po dwóch latach w szpitalu, po wielu trudnych decyzjach, wielu nie przespanych nocach i przy mocno nadwyrężonych nerwach, razem z żoną jednomyślnie twierdzimy, że było warto. Judytka ma dwa i pół roku i pomimo tego, że nie potrafi siedzieć samodzielnie, zaczyna mówić, dużo się uśmiecha, je wszystkie posiłki przez buźkę, a co najważniejsze oddycha wciąż samodzielnie. Jedyne czego pragniemy to zdrowie dla Judytki i troszkę zdrowia dla nas, ponieważ całodobowa pielęgnacja, rehabilitacja i wiele spraw towarzyszących chorobie Judytki, potrafią nadwyrężyć nawet największego twardziela.