To nie będzie łatwe.

Mukopolisacharydoza. Typ 2. Jeszcze kilka tygodni temu nie byliśmy nawet w stanie poprawnie wymówić tej nazwy. 

Lepiej znana jako Zespół Huntera. Rzadka choroba metaboliczna, uwarunkowana genetycznie. Nieuleczalna. Nieproszona zagościła w naszym życiu.

Wkroczyliśmy w świat zupełnie nowy, absurdalny i nadal mamy nadzieję, że to tylko zły sen.

Występuje głównie u chłopców, objawy kliniczne pojawiają się około 2-3 roku życia. A Fifi od początku miał problemy. Wiele wizyt u specjalistów doprowadziło nas do tej diagnozy. I chociaż wiedzieliśmy, że rozwój naszego synka nie przebiega prawidłowo - nie chcieliśmy usłyszeć takiej diagnozy! Fifi niedawno zaczął chodzić do żłobka, miał też zabieg, dzięki któremu zaczął lepiej słyszeć - jego rozwój zaczął niesamowicie postępować. W najbliższym czasie mieliśmy zoperować zwichnięte bioderko, co miało oznaczać koniec największych problemów zdrowotnych Filipka. Jak bardzo się myliliśmy...

Istotą MPS2 jest brak lub wada ulfatazy iduronianu - enzymu, odpowiedzialnego za syntezę mukopolisacharydów - w efekcie gromadzą się one w narządach i doprowadzają do ich niewydolności. Narażone są stawy, serduszko, wątroba, wzrok, słuch, układ oddechowy. Charakterystyczny jest niski wzrost, zmiany rysów twarzy, zmiany w stawach, deformacja kręgosłupa. Może pojawić się opóźnienie umysłowe. Można wyliczać długo.

Nie wiemy co nas czeka. Nie wiemy, jaki przebieg będzie miała choroba. Chyba na ten moment nie chcemy nawet dokładanie wiedzieć. Chcemy zacząć działać, szukać pomocy, w Polsce, na świecie. Fifi jest naszym jedynym dzieckiem, uśmiechniętym, ciekawym świata, coraz bardziej otwartym. Jest w ciągłym ruchu, czasami aż trudno za nim nadążyć. Ciężko myśleć o jego przyszłości związanej z cierpieniem :(

Nie ma leczenia. Być może uda się z przeszczepem szpiku. Być może konieczne będą cotygodniowe wlewy z leku Elaprase (jeden z najdroższych leków na świecie, z którego refundacją nie zawsze jest kolorowo, może też się okazać, że organizm Filipka nie będzie tolerował wlewów dobrze).

To wszystko dopiero przed nami, uczymy się, dokształcamy, szukamy wsparcia innych rodziców, w Polsce i na świecie. Możemy sobie tylko wyobrażać, jaka droga przed nami. I jak ogromną część naszego budżetu będzie teraz pochłaniała opieka specjalistów, rehabilitacja i wszystko co będzie wiązało się z walką o codzienne funkcjonowanie Filipka. Więc już teraz zwracamy się z prośbą o finansowe wsparcie Filipa w walce o lepsze jutro. 

Na ten moment Fifi wymaga intensywnej rehabilitacji, wsparcia specjalistów oraz sprzętów rehabilitacyjnych. Procedura szuka nią bliźniaka genetycznego jest już rozpoczęta, więc trzymajcie kciuki i rejestrujcie się w bazach potencjalnych dawców.

Jeżeli jakimś cudem słyszeliście o innych dzieciach z zespołem Huntera - dajcie nam koniecznie znać.

Synku, poruszymy dla Ciebie niebo i ziemię!

Rodzice