Zanim opowiemy coś o Kacperku chcemy Cię serdecznie przywitać

Kacper to uśmiechnięty, radosny chlopak, kóry mimo, że jego dzieciństwo nie jest takie jak innych dzieci, to nie ma dnia żeby nie uraczył Nas swoim uśmiechem.

Kacper cierpi na niezdefiniowany zespół genetyczny. Do tej pory mimo poszukiwań, także na zagranicznych stronach nie udało nam się nawiązać kontaktu z osobą o tych samych mutacjach. Nieznajomość choroby powoduje, że nie wiemy tak naprawdę z czym walczymy i czego możemy się po niej spodziewać.

Zespól genetyczny u Kacpra spowodowany jest mutacją, która powoduje utratę (delecje) i skopiowanie (duplikacje) części materiałów genetycznych zlokalizowanych na chromosomach 7 i 19. Potocznie mówiąc Kacper ma chaos wśród genów odpowiedzialnych za funkcjonowanie wielu różnych struktur w organizmie. Zaburzenia mogą pojawić się niemal w każdym narządzie czy układzie. U Kacpra na chwile obecną występują:

• obniżone napięcie mięśniowe – Kacper późno zaczął siadać, raczkować i chodzić

• trudności w uczeniu - Kacper z opóźnieniem osiąga kamienie milowe np.,

nie mówi(mówi tylko "tata"), ma trudności z porozumiewaniem się, koordynacja oko – ręka jest na bardzo słabym poziomie

• zaburzenia widzenia – Kacper nosi okulary, ponieważ ma wadę wzroku, oraz potrzebna jest korekta zeza

• zaburzenia zachowania - u Kacpra występują zaburzenia ze spektrum autyzmu, autoagresja, nadwrażliwość na dźwięki i nagłe hałasy, nadwrażliwość na dotyk

• zaburzenia odporności – Kacper bardzo często choruje, chociaż po wprowadzeniu diety bezglutenowej, bezmlecznej i bezcukrowej nastąpiła drobna poprawa

• dysmorfia twarzy – twarz jest charakterystycznie zmieniona, Kacper ma cofniętą żuchwę, nisko osadzone uszy oraz małe małżowiny uszne, skośnodolne ustawienie szpar powiekowych, szeroko rozstawione oczy, zmarszczki nakątne obustronne, wysokie czoło, trójkątny czubek nosa, małe usta, wydatne guzy czołowe

• zaburzenia postawy – między innymi skolioza, odstające łopatki i inne deformacje kręgosłupa, Kacper jest też dużo niższy niż rówieśnicy.

Obecnie nie ma lekarstwa, a raczej jedynym lekarstwem jest rehabilitacja logopedyczna, a także fizjoterapeutyczna.

Konieczne są też regularnie wykonywane badania krwi, słuchu, wzroku oraz masy ciała, a także kontrole u lekarzy i specjalistów.

Niezbędna jest też kontrola czynności układu odpornościowego u immunologa, oraz stanu gospodarki hormonalnej organizmu u endokrynologa.

Większość tych wizyt odbywa się prywatnie, więc jesteśmy bardzo wdzięczni za każdą wpłaconą złotówkę, która pomaga nam kontynuować kosztowne leczenie i rehabilitacje.

Zapraszamy również na nasz bazarek, na którym można wylicytować przeróżne ręcznie robione ozdoby i nie tylko:

https://www.facebook.com/groups/1121437045338912/?ref=share_group_link

Dziękujemy, że jesteś z Nami❤️