Ciężka choroba dziecka to coś, z czym trudno się pogodzić. A czy możesz wyobrazić sobie sytuację, w której choruje aż czwórka dzieci? 

Kogo my tu mamy?

        Joasia i Leszek to osoby o niezwykle pogodnym usposobieniu. Pewnie dlatego w ich życiu zawsze było dużo uśmiechu i małych radości. Jednak niewątpliwie najszczęśliwsze chwile nastąpiły wraz z przyjściem na świat czwórki ich dzieci.

Najpierw pojawili się chłopcy: Jaś, Franek i Józio. Jaś - najstarszy (6 lat), marzy o podróżach. Następny w kolejności Franek (4 lata) najbardziej lubi samochody. Józio jest najmłodszy, ale nie ustępuje starszym braciom w majsterkowaniu. Stanowią zgraną drużynę. Każdy z nich jest inny, ale łączy ich wspólne zamiłowanie do chowania się rodzicom, a także coś, co cała rodzina chciałaby schować głęboko i móc o tym zapomnieć - rzadka i bardzo ciężka choroba. 

Co to za utrapienie?

         W 2016 roku Jasiu zaczął skarżyć się na ból nóg, następnie podobne syndromy pojawiły się u Frania. Szczególnie ciężkie były noce, kiedy chłopcy płakali, a ból uniemożliwiał im zaśnięcie. Po licznych konsultacjach i badaniach, którymi w pewnym momencie objęto chłopców, pojawiła się diagnoza - Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a / Beckera. 

BMD jest chorobą genetyczną, powodującą postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Dystrofia mięśniowa Beckera to choroba recesywna sprzężona z płcią. Częstość występowania wynosi ok. 1/18000 urodzeń. Ze względu na sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. Na skutek choroby następuje utrata siły mięśni wywołana przez mutację w genie kodującym dystrofinę.

Dystrofina, białko kodowane przez jeden z największych ludzkich genów, jest ważnym

elementem mięśni szkieletowych. Jego funkcję można przyrównać do „kleju” spajającego

mięśnie poprzez utrzymywanie prawidłowej struktury komórek mięśniowych.

Uważa się, iż dystrofina pełni również rolę przekaźnika sygnałów pomiędzy komórkami

mięśniowymi. Mięśnie pozbawione dystrofiny przestają prawidłowo pracować, aż w końcu

ulegają stopniowo postępującemu zanikowi.

W pierwszych latach życia chłopców dotkniętych BMD obserwuje się osłabienie fizyczne: najpierw siłę tracą mięśnie duże (jak mięśnie nóg), potem mniejsze (jak mięśnie rąk). W konsekwencji ich rozwój psychofizyczny jest opóźniony w stosunku do rówieśników. Dalsza degradacja kolejnych partii mięśni prowadzi do pojawienia się problemów kardiologicznych (serce, to przecież również mięsień).

Wraz z rozwojem choroby stany zagrożenia życia są coraz częstsze. Powodem ich

występowania są powikłania kardiologiczne i pulmonologiczne. Średni okres przeżycia wynosi 45 lat najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia.

Czwarte szczęście

         A co z czwartym szczęściem? Przyszło 11 sierpnia 2020 roku. W męskim gronie pojawiła się wymarzona ONA. Maleńka Marysia. Jednak i w jej przypadku los wystawił Joasię i Leszka na próbę. Marysia bowiem jest dzieckiem z potwierdzonym rozpoznaniem genetycznym trisomii 21 (Zespół Downa). Dziewczynka wymaga stałej opieki wielospecjalistycznej, w tym rehabilitacji ruchowej, suplementacji witamin i wczesnego wspomagania. 

Ich codzienność i potrzeby

      Dzięki ogromnej determinacji i poświęceniu Joasi i Leszka, dzieci codziennie poddawane są rozmaitym zabiegom rehabilitacyjnym. Koszt rehabilitacji dziewczynki to 2855 zł miesięcznie. Chłopcy stosują specjalistyczną dietę, a także przyjmują preparat białkowy Isosource Junior, którego skład częściowo zastępuje brakujące w ich organizmie białko dystrofinę. Koszt takiej kuracji to 2780 zł miesięcznie. Prywatne wizyty rehabilitacyjne dla chłopców to wydatek 3840 zł miesięcznie. Mogą one znacznie przyczynić się do opóźnienia nadejścia kolejnych etapów choroby, a tym samym wydłużyć czas, w którym dzieci mogą się samodzielne poruszać.

Rehabilitacja dzieci musi odbywać się także w domu, dlatego pojawiła się konieczność zakupienia specjalistycznego sprzętu (łącznie 7560 zł). Stałe koszty generują także codzienne dojazdy na wizyty u specjalistów (1600 zł miesięcznie), 

       Leszek pracuje na cały etat, ale Joasia nie może podjąć pracy zarobkowej, ponieważ dzieci wymagają stałej opieki. Zasiłki jakie otrzymują nie pokrywają rosnących kosztów leczenia całej czwórki. Przy takich wydatkach miesięczne dochody oraz pobierane zasiłki nie wystarczają, a oszczędności kurczą się w zawrotnym tempie. Wielomiesięczna kampania jednej z fundacji, mająca na celu zebranie środków na pomoc rodzeństwu przyniosła kwotę w wysokości 2805,- zł. To zaledwie kropla w morzu potrzeb.

Uśmiechnijmy się do nich

Dla rodziców choroba dziecka jest zawsze ciosem. Wywraca życie całej rodziny do góry nogami i wymaga mobilizacji psychicznej, fizycznej i ekonomicznej. Uśmiechnijmy się do nich i pomóżmy im.

Każda wpłacona złotówka będzie ogromnym wsparciem dla tej rodziny. Jeśli uda nam się zgromadzić całą kwotę, pozwoli to Joasi i Leszkowi na opłacenie sześciomiesięcznego leczenia i rehabilitacji dzieci i da chwilę wytchnienia w tej trudnej walce o ich sprawność fizyczną.

Mamy skomplikowane czasy i nie każdego dzisiaj stać na udzielenie wsparcia finansowego. Jeżeli nie możesz dołożyć swojej cegiełki, przekaż proszę dalej link do zrzutki. Im więcej osób się o niej dowie, tym większa szansa na uzyskanie pełnej kwoty.