Nasza najukochańsza córcia Amelia Sanocka urodziła się z bardzo dużą asymetrią, obniżonym napięciem mięśniowym, zaburzonym czuciem głębokim, dysplazją bioder, z zburzeniami funkcjonowania układu pokarmowego i hormonalnego. A to dopiero był początek. W ostatnim czasie zdiagnozowano u córci autyzm dziecięcy tzw. choroba, której nie widać oraz zaburzenia hiperkinetyczne (ADHD). Oba pozostaną z nią do końca życia. Badania genetyczne wykazały kilka mutacji genetycznych w tym ultra rzadką ultra rzadką chorobę genetyczną EIF3F, mutacje OXR1, ABRA, duplikacje genów ATXN2L (powiązane z ALS), TUMF, MIR4721, SH2B1, rozległe duplikacje w regionie 16p11.2

Mutacja EIF3F to ultra rzadka choroba genetyczna, która powstrzymuje rozwój córeczki – zarówno intelektualny, jak i fizyczny – oraz niesie ryzyko padaczki, utraty słuchu, obniżonego napięcia mięśniowego, problemów behawioralnych, takich jak spektrum autyzmu, agresja, autoagresja, ADHD i wielu innych zaburzeń. Rearanżacje 16p11.2 jest drugim najczęściej spotykanym zaburzeniem chromosomalnym powiązanym z autyzmem. Zespół mikrodelecji dystalnej 16p11.2 to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju, problemami neurologicznymi, takimi jak padaczka i zaburzenia ze spektrum autyzmu, oraz cechami dysmorficznymi twarzy. Zespół mikrodelecji dystalnej 16p11.2 znajduje się na liście chorób rzadkich Ministerstwa Zdrowa (Kod Orpha: 261222Kod OMIM: 613444). Pozostałe zdiagnozowane mutacje genetyczne związane są z zaburzeniami metabolicznymi, zaburzeniami odżywiania, procesów czuwania i snu, neurologicznymi, chorobami mitochondrialnymi oraz z rozwojem niektórych nowotworów złośliwych.

Amelcia wymaga stałej wysokospecjalistycznej opieki medycznej, leczenia oraz terapii. Jest pod opieką psychologa, psychiatry, logopedy i wymaga wspomagania, w zakresie rozwoju ruchowego - w tym diety sensorycznej z uwzględnieniem nietolerancji pokarmowych oraz społeczno-emocjonalnego. Jest również pod obserwacją w kierunku całościowych zaburzeń rozwojowych, rehabilitowana i leczona w kilku ośrodkach od urodzenia. Ponadto obecnie cierpi na hipotonię mięśniową, zaburzenia wzorca chodu, koślawość stawów kolanowych i stóp oraz opóźniony rozwój mowy. Córeńka jest także pacjentką poradni genetycznej otolaryngologicznej, alergologicznej, gastroenterologicznej, ortopedycznej, pedagogiczno-psychologicznej oraz kilku innych.

Amelia wymaga stałej wieloletniej terapii w tym logopedycznej, psychologicznej, rehabilitacji oraz zaopatrzenia w sprzęt ortopedyczny i pomocniczy np. ortezy, ścieżki sensoryczne, równoważnie, ścianki wspinaczkowe, dyski sensoryczne i inne podobne. Potrzebuje wsparcia w zakresie opanowania umiejętności społecznych i relacji z rówieśnikami. Ma zaburzenia procesów integracji sensorycznej oraz wykazuje brak rozwoju fizjologicznego w porównaniu do oczekiwanego. Córeczka nadal jest diagnozowana w zakresie zaburzeń metabolicznych oraz genetycznych. Posiada orzeczenie o niepełnosprawności, kształceniu specjalnym oraz wczesnym wsparciu rozwoju. Nasza codzienność jest trudna, wymagająca i stawiające codziennie nowe zaskakujące wyzwania ale walczymy i nie poddajemy się. Długa i trudna droga przed nami. Każda złotówka liczy się w walce Amelki do uzyskania sprawności fizycznej, oraz samodzielności w przyszłości. Wesprzyjcie naszą córeczkę w tej drodze. Dziękujemy za dobroć Waszych Serc! Rodzice Amelci.

Amelia jest beneficjentką Fundacji Avalon. Jej numer subkonta to17838.

KAŻDĄ DAROWIZNĘ MOŻNA ODLICZYĆ OD PODATKU! POMAGAJCIE I UDOSTĘPNIAJCIE :-)