Dzień dobry. Zwracam się z prośbą o pomoc w zebraniu środków na wykonanie badania genetycznego WES 2+2, które może da nam odpowiedź na co choruje nasza córka Paulinka.

Zaczęło się od szczepień w 3 mcu życia. Paulinka urodziła się z wagą 2450. Lekarz wręcz nakazał nam szczepienia i tak w jeden dzień dostała 5w1, na rotawirusy i na pneumokoki. Dodam, że była 2 tygodnie po śródmiąższowym zapaleniu płuc i pobycie w szpitalu. Lekarz jednak stwierdził brak przeciwwskazań. I tak po 4 dniach dostała pierwszych napadów padaczki. Wtedy jeszcze nie zdawałam sobie sprawy z czym przyjdzie nam żyć i zmagać się każdego dnia.

Od tamtego czasu (czyli 10 lat) ataki nie odpuszczają. Paulinka ma cały czas problemy z równowagą. Nie można spuścić jej z oka ponieważ chwila moment, lekkie potknięcie i już leży. Do tego nie mówi, więc dochodzą problemy z komunikacją. I te ciągłe ataki. Żyjemy jak na bombie. Jestem cały czas pod telefonem, bo często muszę pędzić po nią do szkoły bo akurat dostała atak. Od 3 lat nie przespałyśmy praktycznie ani jednej całej nocy, ponieważ ta choroba nie dość, że męczy w dzień to nie odpuszcza również w nocy.

Badania genetyczne, które miała wykonane na NFZ nie daly odpowiedzi. Badanie WES jest ostatnią szansą, aby potwierdzić lub zaprzeczyć chorobie genetycznej. Nasz genetyk upiera się, że coś jest na rzeczy. Wskazał nam zespól Da-Silva.Jednak potwierdzić go może tylko WES. Badanie, które nie jest refundowane.

W kwietniu 2021 roku Paulinka miała wszczepiony stymulator nerwu błędnego. Miałam wielką nadzieją, że pomoże na napady padaczki. Niestety...Serce mi pęka jak patrzę na moje umęczone dziecko...Na dziecko, które przestało samo jeść i pić oraz robić wiele innych rzeczy, ponieważ każdy napad padaczki uszkadza mózg zabierając tym samym tak ciężko osiągnięte przez rehabilitację umiejętności. Paulinka jest cały czas rehabilitowana. Jest również pod opieką neurologopedy, terapeuty zajęciowego i psychologa co również generuje koszty.

Nigdy nie zbierałam w ten sposób pieniążków. Radziliśmy sobie z pieniędzy własnych jak i 1%podatku. Pieniądze te wydajemy na leki, środki higieny osobistej, lekarzy i rehabilitację. Nie mamy tak dużych pieniędzy, aby pokryć badanie WES. Jestem pod ścianą, ponieważ ani leki, ani stymulator nie pomagają.Wręcz przeciwnie. Niektóre leki w pewnych zespołach genetycznych zrobią więcej złego niż dobrego. Chowam więc swoją dumę i proszę o wsparcie.