Jako rodzice zawsze musimy mieć skrzydła wystarczająco duże, aby otaczać nimi dzieci i osłonić je przed krzywdą czy bólem. 

Ja-mama , Emila z trójką dzieci na pokładzie 14letnią Lilką , 12-sto letnią Antosią i 10-cio letnim Gabrielem . Każde z nich jest nadzwyczajne a zarazem każde jest inne...I jednocześnie takie same... 

Lilianna choruje na epilepsję, hiperkinetyczne zaburzenia zachowania oraz zaburzenia adaptacyjne z cechami PTSD. Po traumie którą przeszła potrzebuje intensywnej psychoterapii która musi być bardzo intensywna. Aktualnie terapia jest 2 razy w tygodniu prywatnie. Oprócz tego jest cały czas w trakcie farmakoterapii.

W badaniach genetycznych WES które udało nam się zrobić dzięki Państwa pomocy u Gabriela oraz Antosi wykryto bardzo żadką mutację w genie WUS KDM4B, Na całym świecie jest bardzo mała liczba osób z tą mutacją.

Głównymi objawami tej mutacji są:

-Globalne opóźnienie rozwoju

-opóźnienie rozwoju mowy - u Gabriela występuje dyzartria wiotka języka

-Zaburzenia poznawcze i intelektualne

-padaczka

-Zaburzenia widzenia - nadwzroczność, niedowidzenie oka lewego

-Niespecyficzne zmiany mózgowia- U Antosi występuje Mega Cysterna Manga

-Refluksowe zapalenie przełyku

-Obniżone napięcie mięśniowe

-Niedomykalność zastawki mitralnej

Gabriel z Antosią wymagają opieki rehabilitacyjnej,

-pedagogiczno-psychologicznej oraz

-wielospecjalistycznej opieki lekarskiej:

lekarza psychiatry, neurologa, okulisty, gastrologa, neurochirurga, kardiologa, otolaryngologa, lekarza chorób metabolicznych i genetycznych, terapeuty, rehabilitanta, oraz farmakoterapii.

Każdy rodzic zrobi dla swojego dziecka wszystko. My walczymy- o co? O to , aby w przyszłości moje dzieci mogły sobie poradzić i być samodzielnymi osobami. O to - aby ich życie było normalne, aby mogły rozwijać się tak jak ich rówieśnicy.

Mutacja w genie VUS KDM4B niestety nie została jeszcze dobrze opisana. Co to znaczy dla nas? To że dalej jesteśmy w martwym punkcie, czekając na to co jeszcze może się wydarzyć, jakie jeszcze jednostki chorobowe mogą dotknąć moje dzieci... Jedyną szansą aby zapobiec postępowaniu chorób to intensywna terapia i wielospecjalistyczne leczenie.

Kwota terapii całej trójki, leczenie oraz dojazdy niestety bardzo przekracza moje finanse dlatego też proszę o wsparcie. O lepszą przyszłość moich dzieci. O umożliwienie im lepszego życia i diagnozy oraz terapii.

Zawsze to ja staram się pomagać i uczę tego nasze dzieci, ale niestety w tym wypadku musimy liczyć na pomoc i wsparcie dobrych ludzi.

Z całego serca dziekujemy za przekazany Każdy grosz.