Chłopczyk ze zdjęcia ma 3 latka. We wrześniu 2020 roku zdiagnozowano u niego padaczkę z napadami ogniskowymi wtórnie uogólnionymi. Niedowład spastyczny lewostronny. Ma także opóźnienie psycho-ruchowe i zaburzenia SI. Jest pod ciągłą obserwacją neurologiczną. Ma wdrożone leczenie i rehabilitacje. Jednak obecna rehabilitacja nie jest wystarczajaca. W marcu tego roku postawiono kolejna diagnozę: spektrum autyzmu o umiarkowanym stopniu nasilenia. Na rozpoczęcie specjalistycznej terapii w ramach NFZ musimy czekać do grudnia.

W sierpniu 2021r. dostaliśmy kolejną druzgocącą wiadomosc. Po 8 miesiącach oczekiwania dostaliśmy wyniki badań genetycznych. Panel padaczkowy z badanymi 81 genami (do tej pory odkryto ok 23000 genów). Geny uszkodzone MECP oraz TSC2 są jak wyrok dla nas i naszego Kubusia. To dopiero początek. Musimy zbada te geny dokladnie. Musimy przebadać siebie oraz pozostałych dwóch synów. Na NFZ będziemy czekać latami. Jest opcja płatna - badanie WES. W ciągu kilku tygodni mielibyśmy pełna diagnozę. Ale dla nas nieosiągalna finansowo. Pragniemy z całego serca by Kubuś rozwijał się prawidłowo. By przede wszystkim ruszył z rozwojem i wypowiedział swoje pierwsze słowa. Dlatego prosimy o wsparcie i pomoc. Uda nam się to tylko dzięki szybkiej diagnozie i odpowiednio dobranej terapii.

Z całego serca dziękujemy za każdą pomoc. Rodzice i bracia Kubusia