Badania genetyczne i leczenie chorej Michaliny
Badania genetyczne i leczenie chorej Michaliny
Aktualności3
-
Choć zrzutka jest zakończona chciałabym opublikowac informacje iż w dniu 17.10.2019 otrzymaliśmy wyniki badania WES. Wyszło 5 mutacji genetycznych. Więcej nic nie mogę o tym powiedzić bo musi nam to z polskiego na nasze przeożyć genetyk kliniczny. Teraz możemy już szukac pomocy za granicą.Czytaj więcej
-
Nadal czekamy na wynik badań genetycznych, który może przyjść nawet do pół roku po pobraniu próbek. Michalinie wdrożono procedurę wprowadzania kolejnego leku. Obecnie codziennie dostaje po 3 leki, które w niewielkim stopniu zmniejszają ilość napadów. Dają jednak mnóstwo skutków ubocznych jak np: problemy z pamięcią bezpośrednią i operacyjną, co w znacznym stopniu wpływa na naukę. Jako rodzic zaczynam wątpić w lecznicze działalności medykamentów i zaczynam myśleć i skłaniać się w kierunku metod alternatywnych. Na razie czekamy na wyniki genetyki i kolejne badanie (PET) które wykonamy w marcu. Na tym procedura w Polsce się kończy i zamyka nam szanse na dalsze leczenie w kraju. Tym samym myślimy nad kolejną zrzutką, której celem będzie badanie i leczenie Michaśki za granicą.Czytaj więcej
-
Choć nadal zbieramy pieniążki dla Michaśki pragnę oswiadczyc, ze w dniu dzisiejszym rozpoczeliśmy długą procedurę związaną z dalszym etapem leczenia. 16 listopada jedziemy na pobranie krwii od calej naszej czwórki do badań genetycznych. Od Michaliny potrzebujemy jeszcze min. 30 wlosow z cebulkami. Czas oczekiwania na wyniki EKSOM to okolo 3-4 miesiecy. Jezeli to nic nie wykaże krew oddać będą musiały obie babcie. Tym samym procedura sie wydłuży. Nawiązaliśmy również kontakt ze specjalistą w dziedzinie neurologii we Włoszech, który chce zająć się leczeniem Michaliny. Niestety koszty są bardzo duże. Trzymajcie kciuki za pierwsze pozytywne wyniki.Czytaj więcej
Ta zrzutka nie ma jeszcze aktualności.
Opis zrzutki
Kochani, potrzebujemy Waszej pomocy aby móc dalej leczyć naszą córkę. Podstawiono jej wstępną diagnozę ADNFLE. Na świecie choruje na nią niespełna 100 osób. W Polsce Michalina byłaby drugim przypadkiem. Aby ją zweryfikować niezbędne jest badanie genetyczne EKSOM. To potwierdzi lub zaprzeczy diagnozie. Ze względu na lekooporność chcemy również wykonać drugie badanie genetyczne, które pomoże dobrać leki i zbadać ich wpływ organizm. Jedno i drugie badanie pomoże lekarzom ją leczyć.
Michalina urodziła się jako zdrowe dziecko. Szybko zaczęła chodzić i mówić. Prawie nie chorowała. Dopiero w wieku 7 lat zaczęła mieć dziwne "zawieszki", które my kojarzyliśmy z zamyśleniem. Wszystko się jednak zmieniło gdy córka od tak zaczęła upadać, jakby ją ktoś wyłączył. Rozbita głowa, siniaki, guzy. W wieku 8,5 lat musiała chodzić z nami za ręce aby nic jej się nie stało. W nocy budziła się z jednym wielkim skurczem wszystkich mięśni.
To były ataki padaczki.
Przestała chodzić do szkoły i wychodzić z domu bo było to dla niej zbyt niebezpieczne. Ataków było po kilkanaście na dobę. Jako rodzice byliśmy przerażeni.
Szpital i drastyczna diagnoza
Trafiliśmy na oddział neurologii. EEG, rezonans magnetyczny oraz serie badań i w końcu wstępna diagnoza: ADNFLE - autosomalnie dominująca nocna padaczka czołowa - niezwykle rzadka i niestety nieuleczalna choroba.
Piszę "wstępna diagnoza"- ponieważ tylko drogie badania genetyczne mogą ją potwierdzić. Bez tego lekarze nie ruszą dalej.
Badanie genetyczne EKSOM i TestNOVA
Obecnie Michalina jest po raz kolejny w szpitalu. Nocne ataki się nasiliły. Czasami już przestajemy je liczyć - tak dużo ich ma. Lekarze nie mogą na razie zrobić nic więcej niż obserwować i podawać standardowe leki, które na Michaśkę słabo działają. Dopiero analiza eksomu pod kątem rozpoznania klinicznego pozwoli nam ruszyć dalej. Musimy po prostu wykonać badanie genetyczne o nazwie EKSOM.
Chcemy także wykonać Michalinie TestNOVA - inny rodzaj badań genetycznych, dzięki którym dobrane zostaną jej leki i sprawdzone będzie ich działanie na organizm.
Nadzieja nigdy nie umiera
Michalina mówi na swoją chorobę "Zaraza". Choć ta ją ogranicza, jest wesołą, energiczną i inteligentną dziewczynką. Ma swoje hobby: konie i malarstwo. Musiała zrezygnować z pasji pływania.
Padaczka jednak niszczy jej głowę i umysł. Jeżeli się jej nie zatrzyma córka będzie coraz gorzej funkcjonować intelektualnie i społecznie.
Już teraz ma problemy z koncentracją, zapamiętywaniem. Dodatkowo jest jakby "spowolniona", potrafi być agresywna i opryskliwa - wszystko to jednak wina choroby i leków.
My jako rodzice wierzymy, że postawiona diagnoza się nie potwierdzi a lekarze w końcu dobiorą leki tak, że ataki znikną na zawsze.
Kochani serdecznie dziękuję za pomoc w imieniu Michaliny. Liczy się każda złotówka
Trzymajcie za nią kciuki!!!
Stwórz swój własny link do promocji zrzutki i sprawdzaj na bieżąco statystyki!
Stwórz swój własny link do promocji zrzutki i sprawdzaj na bieżąco statystyki!
Wpłacający 200
Komentarze 22
Nikt jeszcze nie dodał komentarza, możesz być pierwszy!
Nasi użytkownicy założyli
722 791 zrzutek
i zebrali
Powodzenia ????
Trzymam kciuki! Powodzenia!
:-)
Wiem jak to jest żyć z epileptykiem . Zdrowka życzę Michalince. Będę się za nią modlić , żeby ta zaraza na zawsze od niej odeszła . Rodzicom życzę wytrwałości i siły . Pozdrawiam cieplutko.
Powrotu do zdrowia życzę.
Serdecznie dziękujemy