Kochani, potrzebujemy Waszej pomocy aby móc dalej leczyć naszą córkę. Podstawiono jej wstępną diagnozę ADNFLE. Na świecie choruje na nią niespełna 100 osób. W Polsce Michalina byłaby drugim przypadkiem. Aby ją zweryfikować niezbędne jest badanie genetyczne EKSOM. To potwierdzi lub zaprzeczy diagnozie. Ze względu na lekooporność chcemy również wykonać drugie badanie genetyczne, które pomoże dobrać leki i zbadać ich wpływ organizm. Jedno i drugie badanie pomoże lekarzom ją leczyć.

Michalina urodziła się jako zdrowe dziecko. Szybko zaczęła chodzić i mówić. Prawie nie chorowała. Dopiero w wieku 7 lat zaczęła mieć dziwne "zawieszki", które my kojarzyliśmy z zamyśleniem. Wszystko się jednak zmieniło gdy córka od tak zaczęła upadać, jakby ją ktoś wyłączył. Rozbita głowa, siniaki, guzy. W wieku 8,5 lat musiała chodzić z nami za ręce aby nic jej się nie stało. W nocy budziła się z jednym wielkim skurczem wszystkich mięśni.

To były ataki padaczki.

Przestała chodzić do szkoły i wychodzić z domu bo było to dla niej zbyt niebezpieczne. Ataków było po kilkanaście na dobę. Jako rodzice byliśmy przerażeni.

Szpital i drastyczna diagnoza

Trafiliśmy na oddział neurologii. EEG, rezonans magnetyczny oraz serie badań i w końcu wstępna diagnoza: ADNFLE - autosomalnie dominująca nocna padaczka czołowa - niezwykle rzadka i niestety nieuleczalna choroba.

Piszę "wstępna diagnoza"- ponieważ tylko drogie badania genetyczne mogą ją potwierdzić. Bez tego lekarze nie ruszą dalej.

Badanie genetyczne EKSOM i TestNOVA

Obecnie Michalina jest po raz kolejny w szpitalu. Nocne ataki się nasiliły. Czasami już przestajemy je liczyć - tak dużo ich ma. Lekarze nie mogą na razie zrobić nic więcej niż obserwować i podawać standardowe leki, które na Michaśkę słabo działają. Dopiero analiza eksomu pod kątem rozpoznania klinicznego pozwoli nam ruszyć dalej. Musimy po prostu wykonać badanie genetyczne o nazwie EKSOM.

Chcemy także wykonać Michalinie TestNOVA - inny rodzaj badań genetycznych, dzięki którym dobrane zostaną jej leki i sprawdzone będzie ich działanie na organizm.

Nadzieja nigdy nie umiera

Michalina mówi na swoją chorobę "Zaraza". Choć ta ją ogranicza, jest wesołą, energiczną i inteligentną dziewczynką. Ma swoje hobby: konie i malarstwo. Musiała zrezygnować z pasji pływania.

Padaczka jednak niszczy jej głowę i umysł. Jeżeli się jej nie zatrzyma córka będzie coraz gorzej funkcjonować intelektualnie i społecznie.

Już teraz ma problemy z koncentracją, zapamiętywaniem. Dodatkowo jest jakby "spowolniona", potrafi być agresywna i opryskliwa - wszystko to jednak wina choroby i leków.

My jako rodzice wierzymy, że postawiona diagnoza się nie potwierdzi a lekarze w końcu dobiorą leki tak, że ataki znikną na zawsze.

Kochani serdecznie dziękuję za pomoc w imieniu Michaliny. Liczy się każda złotówka

Trzymajcie za nią kciuki!!!