Badania genetyczne i leczenie chorej Michaliny ID: j5czb5

Badania genetyczne i leczenie chorej Michaliny ID: j5czb5

12 907 zł z 15 000 zł

86%

12 907 zł

12 907 zł

z 15 000 zł

zakończona

zakończona

18.03.2019r

200

200

wspierających
86%
Wpłać na zrzutkę

Aktualności 3

  • Choć zrzutka jest zakończona chciałabym opublikowac informacje iż w dniu 17.10.2019 otrzymaliśmy wyniki badania WES. Wyszło 5 mutacji genetycznych. Więcej nic nie mogę o tym powiedzić bo musi nam to z polskiego na nasze przeożyć genetyk kliniczny. Teraz możemy już szukac pomocy za granicą.
    Czytaj więcej
  • Nadal czekamy na wynik badań genetycznych, który może przyjść nawet do pół roku po pobraniu próbek. Michalinie wdrożono procedurę wprowadzania kolejnego leku. Obecnie codziennie dostaje po 3 leki, które w niewielkim stopniu zmniejszają ilość napadów. Dają jednak mnóstwo skutków ubocznych jak np: problemy z pamięcią bezpośrednią i operacyjną, co w znacznym stopniu wpływa na naukę. Jako rodzic zaczynam wątpić w lecznicze działalności medykamentów i zaczynam myśleć i skłaniać się w kierunku metod alternatywnych. Na razie czekamy na wyniki genetyki i kolejne badanie (PET) które wykonamy w marcu. Na tym procedura w Polsce się kończy i zamyka nam szanse na dalsze leczenie w kraju. Tym samym myślimy nad kolejną zrzutką, której celem będzie badanie i leczenie Michaśki za granicą.
    Czytaj więcej
  • Choć nadal zbieramy pieniążki dla Michaśki pragnę oswiadczyc, ze w dniu dzisiejszym rozpoczeliśmy długą procedurę związaną z dalszym etapem leczenia. 16 listopada jedziemy na pobranie krwii od calej naszej czwórki do badań genetycznych. Od Michaliny potrzebujemy jeszcze min. 30 wlosow z cebulkami. Czas oczekiwania na wyniki EKSOM to okolo 3-4 miesiecy. Jezeli to nic nie wykaże krew oddać będą musiały obie babcie. Tym samym procedura sie wydłuży. Nawiązaliśmy również kontakt ze specjalistą w dziedzinie neurologii we Włoszech, który chce zająć się leczeniem Michaliny. Niestety koszty są bardzo duże. Trzymajcie kciuki za pierwsze pozytywne wyniki.
    Czytaj więcej

Opis zrzutki

Kochani, potrzebujemy Waszej pomocy aby móc dalej leczyć naszą córkę. Podstawiono jej wstępną diagnozę ADNFLE. Na świecie choruje na nią niespełna 100 osób. W Polsce Michalina byłaby drugim przypadkiem. Aby ją zweryfikować niezbędne jest badanie genetyczne EKSOM. To potwierdzi lub zaprzeczy diagnozie. Ze względu na lekooporność chcemy również wykonać drugie badanie genetyczne, które pomoże dobrać leki i zbadać ich wpływ organizm. Jedno i drugie badanie pomoże lekarzom ją leczyć.

Michalina urodziła się jako zdrowe dziecko. Szybko zaczęła chodzić i mówić. Prawie nie chorowała. Dopiero w wieku 7 lat zaczęła mieć dziwne "zawieszki", które my kojarzyliśmy z zamyśleniem. Wszystko się jednak zmieniło gdy córka od tak zaczęła upadać, jakby ją ktoś wyłączył. Rozbita głowa, siniaki, guzy. W wieku 8,5 lat musiała chodzić z nami za ręce aby nic jej się nie stało. W nocy budziła się z jednym wielkim skurczem wszystkich mięśni.

To były ataki padaczki.

Przestała chodzić do szkoły i wychodzić z domu bo było to dla niej zbyt niebezpieczne. Ataków było po kilkanaście na dobę. Jako rodzice byliśmy przerażeni.

Szpital i drastyczna diagnoza

Trafiliśmy na oddział neurologii. EEG, rezonans magnetyczny oraz serie badań i w końcu wstępna diagnoza: ADNFLE - autosomalnie dominująca nocna padaczka czołowa - niezwykle rzadka i niestety nieuleczalna choroba.

Piszę "wstępna diagnoza"- ponieważ tylko drogie badania genetyczne mogą ją potwierdzić. Bez tego lekarze nie ruszą dalej.

Badanie genetyczne EKSOM i TestNOVA

Obecnie Michalina jest po raz kolejny w szpitalu. Nocne ataki się nasiliły. Czasami już przestajemy je liczyć - tak dużo ich ma. Lekarze nie mogą na razie zrobić nic więcej niż obserwować i podawać standardowe leki, które na Michaśkę słabo działają. Dopiero analiza eksomu pod kątem rozpoznania klinicznego pozwoli nam ruszyć dalej. Musimy po prostu wykonać badanie genetyczne o nazwie EKSOM.

Chcemy także wykonać Michalinie TestNOVA - inny rodzaj badań genetycznych, dzięki którym dobrane zostaną jej leki i sprawdzone będzie ich działanie na organizm.

Nadzieja nigdy nie umiera

Michalina mówi na swoją chorobę "Zaraza". Choć ta ją ogranicza, jest wesołą, energiczną i inteligentną dziewczynką. Ma swoje hobby: konie i malarstwo. Musiała zrezygnować z pasji pływania.

Padaczka jednak niszczy jej głowę i umysł. Jeżeli się jej nie zatrzyma córka będzie coraz gorzej funkcjonować intelektualnie i społecznie.

Już teraz ma problemy z koncentracją, zapamiętywaniem. Dodatkowo jest jakby "spowolniona", potrafi być agresywna i opryskliwa - wszystko to jednak wina choroby i leków.

My jako rodzice wierzymy, że postawiona diagnoza się nie potwierdzi a lekarze w końcu dobiorą leki tak, że ataki znikną na zawsze.

Kochani serdecznie dziękuję za pomoc w imieniu Michaliny. Liczy się każda złotówka

Trzymajcie za nią kciuki!!!

Wpłacający200

陳妙英
1 000 zł
B
Bernadeta
400 zł
MK
Marcin Książak
300 zł
 
Dane ukryte
300 zł
 
Agata
300 zł
AM
A&T Maloney
300 zł
JI
Joanna i Mariusz Lubańscy
200 zł
K
Kamil
200 zł
JK
JOANNA KOSSOWSKA
200 zł
 
Dane ukryte
200 zł
Zobacz więcej

Komentarze22

 
2500 znaków
Zrzutka - Brak zdjęć

Nikt jeszcze nie dodał komentarza, możesz być pierwszy!

Nasi użytkownicy założyli

589 275 zrzutek

i zebrali

332 370 583 zł


A ty na co dziś zbierasz?