Witam serdecznie! Mam na imię Anastazja, mam 31 lat i wreszcie wykryto u mnie przyczynę schorzeń, które dopadają mnie od urodzenia. Jest to rzadka choroba genetyczna - pierwotna dyskineza rzęsek (primary ciliary dyskinesia). Więc, moje objawy chorobowe wywołane są przez nieprawidłową budowę rzęsek, pokrywających nabłonki urzęsione górnych i dolnych dróg oddechowych. Nieprawidłowa budowa powoduje brak ruchomości rzęsek, co oznacza gromadzenie się śluzu w drogach oddechowych. W połowie przypadków pierwotna dyskineza rzęsek objawia się również jako zespół Kartagenera, co znaczy, między innymi, że serce znajduje się po prawej stronie klatki piersiowej. Ja akurat mam poprawne ułożenie narządów wewnętrznych, co w moim przypadku oznaczało niemożliwość rozpoznania choroby przez długie lata! Taki pech miałam :)

Jako dziecko wiele razy leżałam w szpitalu z powodu zapalenia oskrzeli i płuc, wykonywano mi dużo różnych badań i zabiegów. Jednak żaden lekarz nie mógł ustalić co mi jest, to było najbardziej frustrujące. Nauczyłam w końcu się z tym żyć: dużo ruchu, dużo czwiczeń i niezbędne leki :). I tylko rok 2023 przyniósł mi diagnozę przez skomplikowane badanie genetyczne.

Więc, rozpoznanie tej choroby nie jest łatwe, zwłaszcza u osób o prawidłwym ułożeniu narządów. Jest to choroba postępująca i niewidoczna. Diagnoza jednak jest bardzo ważna, ponieważ pozwala na zastosowanie odpowiednich leków i podjęcza zajęc rehabilitacyjnych, dokładnie takich, którę są pomocne przy pierwotnej dyskinezie rzęsek! Bo to nie jest po prostu przewlekłe zapalenia oskrzeli czy płuc! To znaczy, że mamy jeden niefunkcjonujący "narząd" w organizmie (właśnie rzęski) - i to taki, ktory jest zauwazalny tylko pod mikroskopem!

I tutaj własnie o mojej zbiórce! Chcę, żeby moje doświadczenie w rozpoznaniu i leczeniu tej choroby zostało przekazane do innych ludzi - lekarzy, pacjentów, rodziców. A ponieważ jestem z zawodu naukowcem - chemikiem, chcę to zrobić w najbardziej odpowiedni sposób - wydając artykuł naukowy na ten temat. Mam już zespół naukowców - lekarzy, którzy chętnie zgłosili się do napisania pracy o moim przypadku. Jednak w ramach badań do takiego artykułu muszę wykonać badania genetyczne u obojga moich rodziców, bo pierwotna dyskineza rzęsek jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, więc bardzo ważna jest charakterystyka odpowiednich genów rodziców. Takie badania w żaden sposób nie są refundowane, ponieważ wykonuje się je w prywatnym laboratorium diagnostyki genetycznej. Więc, bardzo proszę o wsparcie, żeby ten artykuł mógł powstać, żeby moje doświadczenie było przekazane do wspólnoty międzynarodowej.

Moim zdaniem powstanie takiej pracy naukowej jest ważne, ponieważ rzadkość tej choroby ogranicza jej badanie na większą scale, i warto przyjrzeć się każdemu przypadkowi, między innymi mojemu.