Nasz synek, Maksymilian, kończy w styczniu 5 lat. W wieku trzech miesięcy został u niego zdiagnozowany ciężki dziecięcy zespół padaczkowy - zespół Westa. Kolejne badania potwierdziły przyczynę tej lekoopornej padaczki, którą jest bardzo rzadka mutacja w genie GRIN2B. Maksio jest dzieckiem leżącym, nie obraca się na boki, nie siedzi samodzielnie, wymaga całodobowej opieki. Ma od kilku do kilkunastu napadów dziennie, co uniemożliwia mu rozwój i powoduje regres niegdyś nabytych umiejętności. Przyjmowane leki przeciwpadaczkowe redukują ilość napadów, jednakże nie przekłada się to na rozwój naszego synka. Wariant mutacji Maksymiliana nie został do tej pory zbadany, co oznacza, że lekarze nie wiedzą, jak leczyć jego chorobę. Medycyna konwencjonalna zakłada na chwilę obecną jedynie objawowe leczenie padaczki. My jednak próbujemy dojść do przyczyny choroby i szukać rozwiązań mających na celu usprawnić procesy metaboliczne zachodzące w organizmie naszego synka a mające wpływ na występujące u niego napady padaczkowe. Dlatego podajemy mu suplementy wspierające pracę układu nerwowego, mitochondriów i usprawniające pracę jelit, która w wyniku choroby i braku aktywnego ruchu jest zaburzona. Jednocześnie intensywnie go rehabilitujemy, korzystając z usług najlepszych specjalistów z zakresu fizjoterapii, terapii widzenia, logopedii i komunikacji alternatywnej (AAC), aby choć troszkę go usprawnić i usamodzielnić. Niestety koszty prywatnych zajęć terapeutycznych oraz suplementów poprawiających funkcjonowanie Maksia przewyższają nasze możliwości finansowe, dlatego ośmielamy się prosić o pomoc.