Cześć, jestem Magdalena, mam trzydzieści pięć lat. Od urodzenia zmagam się z poważną chorobą - Postępującym Rdzeniowym Zanikiem Mięśni (SMA typ 1 Werdniga-Hoffmanna). Jest to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, charakteryzujące się obumierającymi w rdzeniu kręgowym neuronami, odpowiadającymi za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie w całym ciele słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Jeszcze będąc dzieckiem, mogłam samodzielnie siedzieć, unieść ręce, rysować, pisać i jeść. Po trzydziestu pięciu latach choroba znacznie postąpiła i w chwili obecnej jedyny ruch, jaki jestem w stanie samodzielnie wykonywać to sterowanie myszką komputerową za pomocą jednego palca. Niestety nawet to sprawia mi już ogromną trudność. We wszystkich czynnościach dnia codziennego pomaga mi mama, bez jej pomocy i opieki pewnie już dawno bym się poddała.

Od około dwóch lat w Polsce refundowany jest lek o nazwie Spinraza, który zapobiega postępowi choroby i poprawia funkcjonowanie osłabionych mięśni. Z przyczyn niezależnych ode mnie nie otrzymałam jeszcze zaproszenia do szpitala na badania kwalifikacyjne do programu lekowego, choć wpisałam się na listę zaraz po otrzymaniu wyników badań genetycznych będących warunkiem przystąpienia do leczenia (maj 2019 r.). Niestety sytuacja pandemiczna w Polsce skutecznie zablokowała mi możliwość leczenia, które ratowałoby moje życie i zdrowie.  

Nie należę do osób skarżących się na swój los i dzielnie znoszę wszelkie niedogodności i przeciwności. Ale ostatnio czuję, że bardzo słabnę, do SMA doszła anemia (ponieważ nie mam już siły gryźć i przełykać pokarmów), depresja i uporczywy ból kręgosłupa i nóg. Bardzo boję się, że kolejną odebraną przez SMA funkcją będzie oddech...

Przez całe swoje życie mieszkałam w bloku na czwartym piętrze bez windy. Prawie nie wychodziłam z domu. Mimo to skończyłam szkołę średnią, podjęłam pracę zdalną przez komputer, którą do dziś kontynuuje. Rozwijam swoje pasje w kierunku grafiki komputerowej i pomogłam niejednej osobie zrozumieć, że świat nie kończy się w momencie zamknięcia w czterech ścianach swojego pokoju. Udowodniłam nieraz, że niemożliwe staje się możliwe i po trzydziestu dwóch latach swoim uporem wreszcie pokonałam na zawsze czwarte piętro i obecnie mieszkam w mieszkaniu gdzie schody nie stanowią już problemu. Do pełni szczęścia brakuje mi jedynie leku i specjalistycznego sprzętu rehabilitacyjnego oraz dodatkowej opieki. Poniżej przedstawiam listę rzeczy niezbędnych do codziennego funkcjonowania, poprawy jakości życia i zdrowia. Dla mnie te przedmioty i usługi są tak samo ważne jak dla innych możliwość złapania oddechu...

1. Łóżko rehabilitacyjne - obecnie posiadam takie, które po piętnastu latach odmawia posłuszeństwa i często się zawiesza w najmniej odpowiednim momencie. W łóżku spędzam jedną trzecią życia i musi być wygodne, bo od tego zależy jak funkcjonuję za dnia. Łóżko dla mnie potrzebuje dodatkowych opcji elektrycznych - zginania, przechylania i zmiany wysokości bym w ogóle mogła się położyć lub podnieść. Musi mieć również funkcje drenażu żeby w razie infekcji wydzielina nie zalewała mi płuc, jak również żeby obrzęk nóg nie był tak uciążliwy. Materac do łóżka też musi być specjalny, przeciwodleżynowy i wygodny.

2. Podnośnik - ten który posiadam strajkuje i boję się, że w końcu zaniemoże, a bez niego nie usiądę na wózku, nie położę się na łóżku, a słaby już kręgosłup mojej mamy tego nie wytrzyma. Nowy podnośnik jest tak samo niezbędny do funkcjonowania jak łóżko.

3. Krzesło toaletowe zastępuje mi sedes, na który normalnie nie byłabym w stanie usiąść. Dzięki niemu mogę również brać prysznic. Poprzez kontakt części metalowych z wodą krzesło się zużywa i mniej więcej co 2-3 lata potrzebuję nowego.

4. Wózek elektryczny to trudna kwestia, ponieważ dostosowany do moich nikłych funkcji motorycznych przekracza kwotę nowego samochodu. Ale mam straszną ochotę móc wychodzić z domu sama, bez niczyjej pomocy. Poczuć wiatr we włosach i pędzić przed siebie na tyle, na ile wystarczy mi mocy akumulatorów. W lutym tego roku miałam możliwość wypróbowania takiego wózka i siedząc w nim byłam pod wrażeniem swojej niezależności! To jak nauka chodzenia, raz wstaniesz na nogi i już nie chcesz przestać. To byłyby moje nogi i moja siła...

5. Pragma to nowatorskie urządzenie wspomagające rehabilitację w SMA, jest niezwykle pomocne i bardzo potrzebne osobom leczonym Spinrazą. A ja naprawdę mam nadzieję, że w końcu zaczną mnie leczyć i wtedy najwięcej sprawności pomogą odzyskać mi ćwiczenia na Pragmie.

6. Samochód z przystosowaniem do przewozu osoby na wózku - to może wygórowana potrzeba, ale wiele zmieniłaby na lepsze. Także w związku z leczeniem, ponieważ otworzyłoby to możliwości próbowania leczenia w innym szpitalu w Polsce, gdzieś gdzie nie musiałabym czekać w nieskończoność w kolejce. Jazda samochodem nieprzystosowanym jest bardzo trudna, z uwagi na ból kręgosłupa i nóg ciężko mi wysiedzieć dłużej niż 30 min. na zwykłym siedzeniu. Bardzo wtedy cierpię podczas jazdy i długo po tym dochodzę do siebie. Gdybym nie musiała się przesiadać z wózka to byłoby mi niesamowicie komfortowo i zdecydowanie bezpieczniej. No i cudownie byłoby móc podróżować gdzieś dalej niż w promieniu pięciu kilometrów od domu. Nie wspominając o nagłych wizytach u lekarzy, do których teraz trudno mi się wybrać z braku mobilności.

7. Koflator czyli asystor kaszlu to urządzenie wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych podczas infekcji. Osoby z SMA są narażone na infekcje górnych dróg oddechowych i z powodu słabych mięśni oddechu nie są w stanie kaszleć. A wydzielina, która gromadzi się w oskrzelach i płucach bez odruchu kaszlu może doprowadzić do uduszenia się. Dopiero co przeszłam taką infekcję i zdałam sobie sprawę, że z kolejną bez koflatora już sobie nie poradzę...

8. Leki, suplementy diety (w tym olej CBD) oraz środki higieniczne to niekończąca się comiesięczna opowieść... Bywają miesiące, w których z czegoś muszę rezygnować żeby zaspokoić inne życiowe priorytety. Pochłania to całe moje wynagrodzenie za pracę, które czasami nawet na to nie wystarcza. Pracuję po to żeby brać leki i kupować "waciki". ;) Ale dzięki temu żyję.

9. Rehabilitacja - jedna godzina dziennie codziennie - określiłabym to jako minimum niezbędne do powstrzymywania postępu choroby i zapobieganiu przykurczom. Rehabilitacja bez leku to jedyny ratunek, a z lekiem jedyna możliwość do odzyskania utraconych sił. Zatem tak czy inaczej to powinien być priorytet, na który pozwolić sobie mogą nieliczni. Średni koszt jednej godziny rehabilitacji dziennie to sto złotych. Obecnie korzystam z osiemdziesięciu godzin rehabilitacji przysługujących mi rocznie w ramach ubezpieczenia z NFZ. Wystarczy to na dwa i pół miesiąca moich rehabilitacyjnych potrzeb, a co potem? Na prywatne godziny mnie nie stać...

10. Opieka dwie-trzy godziny dziennie, to już teraz również niezbędna pomoc dla mnie i mojej schorowanej mamy, która opiekuje się mną sama dwadzieścia cztery godziny na dobę i jest jej bardzo ciężko. Kiedy zwróciłam się do Gminnego Ośrodka Pomocy Społecznej o pomoc opiekunki okazało się, że na usługi opiekuńcze jestem zbyt "bogata" i odpłatność za nie to sto procent kwoty mojego udziału. Przy najniższej stawce siedemnastu złotych za godzinę razy trzy godziny dziennie i razy trzydzieści dni to prawie tysiąc sześćset złotych miesięcznie, a ja niestety nie mam już siły żeby pracować na dwa etaty...

Na powyższe cele potrzebnych jest pięćset tysięcy złotych. Są to bardzo duże koszty, znacznie przekraczające moje możliwości finansowe i najbliższej rodziny.

Pomimo trudności zdrowotnych i finansowych mam ambicje, aby w przyszłości powołać, uruchomić i poprowadzić własną fundację wspierającą osoby z niepełnosprawnością. Wiem, że minie jeszcze trochę czasu zanim tego dokonam, tym bardziej, teraz kiedy w wieku trzydziestu pięciu lat zapisałam się na studia. Moim marzeniem jest móc się cały czas rozwijać i poszerzać wiedzę na interesujące mnie tematy. Jeśli uważasz, że wszystko co pragnę robić to dobra inicjatywa i wszystko o co proszę by móc być odrobinę mniej zależną od innych i bardziej samodzielną to wesprzyj mnie proszę w działaniach. Uzyskaną pomoc obrócę w dobro, które oddam innym potrzebującym i jeszcze nie raz udowodnię jak wiele mogę unieść bez użycia siły fizycznej, której w tej chwili nie mam, ale o którą cały czas walczę. Tylko z twoją pomocą mogę wygrać.

Za wszelkie wsparcie, pomoc, dobro i otwarte serca po stokroć DZIĘKUJĘ!

#uśmiechmojąsiłą #zarażamuśmiechem #pomocdlamagdalenapiorunek

English below:

Hi, I'm Magdalena, I'm thirty-five years old. Since birth, I have been struggling with a serious disease - Progressive Spinal Muscular Atrophy (SMA type 1 Werdnig-Hoffmann). It is a neuromuscular disease of genetic origin: the neurons responsible for muscle function in the spinal cord die, causing the muscles throughout the body to weaken and gradually atrophy. When I was a child, I could sit by myself, raise my hands, draw, write and eat. After thirty-five years the disease has progressed considerably, and at the moment the only thing I can do on my own is to control the computer mouse with one finger. Unfortunately, even this is very difficult for me. My mother helps me with all my daily activities. Without her help and care, I would have given up a long time ago.

For about two years, a drug called Spinraza, which prevents the progression of the disease and improves the functioning of weakened muscles, has been refunded in Poland. For reasons beyond my control I have not yet received any invitation to hospital test which would allow me to qualify for the drug program - even though I entered the list immediately after receiving genetic test results required for treatment (May 2019). Unfortunately, pandemic situation in Poland has effectively blocked the possibility of treatment that would save my health and life.

I am not one of those complaining about my fate and I bravely bear all inconveniences and adversities. But lately I feel like I am getting weaker, with SMA anemia (as I no longer have the strength to bite and swallow food), depression and persistent pain in my spine and legs. I am very afraid that the next function taken away by the SMA will be breathing...

For many years I have lived flats on a fourth floor with no elevator. I hardly left the house. Despite this, I finished high school, started working remotely via my computer and I work to this day. I develop my passion towards computer graphics and have helped many people understand that the world does not end when one is closed within the four walls of the room. I have proved more than once that the impossible becomes possible and after thirty-two years thanks to my stubbornness I finally managed to leave the fourth floor for good and now live in an apartment where stairs are no longer a problem. All I need is the medicine, special rehabilitation equipment and additional care. Below I show a list of things necessary for everyday functioning, improving the quality of life and health. For me these items and services are just as important as for others the opportunity to catch breath...

1. Rehabilitation bed - I currently have one that refuses to obey after fifteen years and often crashes at the least appropriate moment. I spend one third of my life in bed and therefore it must be comfortable because it directly affects my functioning throughout the day. For me a bed needs additional electrical options - bending, tilting and changing the height so that I can lie down or get up at all. It must also have a drainage function so that in the event of infection, the secretion does not flood my lungs, and that the swelling of my legs is not so problematic. The bed mattress must also be special, anti-bedsore and comfortable.

2. Rehabilitation lift - the one I have is currently on strike and I am afraid that I will eventually get sick, and without it I won’t be able to sit on the wheelchair, I won’t lie on my bed, and my mother's already weak spine will not stand it all. The new lift is just as necessary for me to live as the bed.

3. Toilet chair replaces a toilet seat that I wouldn't normally be able to sit on. It also allows me to take a shower. Due to the contact of metal parts with water the chair wears out and I need a new one every 2-3 years.

4. An electric wheelchair – this is a difficult subject as a wheelchair suited to my weak motor functions is more expensive than a new car. But I have a terrible desire to be able to leave the house alone, without any help. Feel the wind in my hair and rush ahead as long as I have enough battery power. In February this year I had the opportunity to try out such a device - while sitting in it I was impressed with my own independence! It's like learning to walk: once you get up on your feet, you don't want to stop. It would be my legs and my strength...

5. Pragma is an innovative device supporting rehabilitation in SMA, extremely helpful and necessary for people treated with Spinraza. And I really hope that they will finally heal me and then exercises on Pragma will be the main thing that lets me recover.

6. A car adapted to transport someone in a wheelchair - it may be an excessive need, but it would change a lot for the better. Also in connection with treatment: it would open the possibility of trying treatment in another hospital in Poland, somewhere where I would not have to wait in line forever. Using a regular car is very difficult, due to the pain in the spine and legs, it’s quite problematic for me to sit down for more than 30 minutes on an ordinary car seat. On top of that, I suffer a lot while driving and need long time to recover afterwards. If I didn't have to get out of my wheelchar, it would be extremely comfortable and much safer. Plus, it would be awesome if I could travel farther than five kilometers from home. Not to mention the emergency doctor visits. Due to my lack of mobility they are very difficult right now.

7. A coflator or cough assistant is a device that helps to clear the respiratory tract during an infection. People with SMA are at risk of developing upper respiratory tract infections and are unable to cough due to weak breathing muscles. And the mucus that builds up in the bronchi and lungs without a cough reflex can cause suffocation. I have just had such an infection and I realized that I would not be able to deal with another one without a coflator...

8. Medicines, dietary supplements (including CBD oil) and hygiene measures are a never-ending monthly story... There are months when I have to give up something to meet other life priorities. It consumes all my salary, which sometimes is not even enough. I work to take medicines and there is not much left. But thanks to all of this I'm still alive.

9. Rehabilitation - one hour a day every day - I would describe it as the necessary minimum that could stop progress of my disease and prevent contractures. Rehabilitation without medicine is the only rescue, and with medicine – the only way to regain lost strength. So in fact it should be a priority, but only a few can afford that. The average cost of one hour of rehabilitation a day is one hundred zlotys (around 26 USD). Currently, I use the eighty hours of rehabilitation that I am entitled to under the NFZ (Polish National Health Fund) insurance. It is enough for two and a half months of my rehabilitation needs, but what next? I can't afford private hours...

10. Two or three hours a day of care are also necessary for me. It’s very difficult for my aging mother who looks after me on her own twenty-four hours a day. When I turned to the Municipal Social Welfare Center to get a professional caregiver, it turned out that I was too "rich" to apply and that the payment for it was one hundred percent of my share. At the lowest rate of seventeen zlotys (4,30 USD) per hour, times three hours a day and times thirty days, it's almost one thousand six hundred zlotys (412 USD) a month, and unfortunately I don't have strength to work two jobs...

For these purposes I would need five hundred thousand zlotys 128.825 USD). These are very high costs, far exceeding financial capabilities of myself and my close family.

Despite health and financial difficulties, I have ambitions to establish, launch and run my own foundation supporting people with disabilities. I know it will be a while before I do this, especially now that I enrolled in college at the age of thirty-five. My dream is to be able to constantly develop and expand my knowledge on topics that interest me. If you think that my goals are good and that all I ask to be a little less dependent on others and more independent, please support me in my activities. I will turn the help I receive into good that I will give to others in need and prove more than once how much I can carry without the use of physical strength, which I do not have at the moment, but for which I am constantly fighting. Only with your help can I win.

THANKS A TON for all support, help, goodness and open hearts!