Zuzia urodziła się 9 marca 2018 roku. Miała być zdrową dziewczynką, wyczekaną i wymarzoną. Niestety urodziła się z wieloma wadami wrodzonymi. Stwierdzono u niej polimikrogyrię kory mózgowej, padaczkę lekooporną (Zespół Westa), niedosłuch obustronny oraz szereg innych wad. Lekarze podejrzewają bardzo rzadki zespół genetyczny Freemana Sheldona, jednak ciągle jesteśmy w trakcie diagnostyki.

W wieku 2 latek stan Zuzi się pogorszył przez stany padaczkowe, co doprowadziło do założenia rurki tracheostomijnej.

Za chwilę Zuzia skończy 4 latka, miała już kilka badań genetycznych i do tej pory nic nie wiemy. Zdecydowaliśmy się na zbiórkę, aby zrobić dokładniejsze badanie genetyczne WES, które polega na sekwencjonowaniu całego egzomu. Jest to rozwiązanie, które pozwala na analizę wszystkich genów odpowiedzialnych za objawy pacjenta w jednej analizie, podczas gdy inne badania zakładają 'typowanie’, który gen może być związany z objawami i celowanie w sprawdzenie właśnie tego jednego miejsca. To trochę jak ‘szukanie igły w stogu siana’. Jeżeli przyczyna objawów nie zostanie znaleziona od razu, szuka się jej w kolejnym genie i kolejnym. I tak aż do momentu wykrycia jednej mutacji, dzięki której można poznać diagnozę. Może to trwać bardzo długo – za padaczkę chociażby odpowiadają setki genów. Jak w każdej chorobie czas działa na niekorzyść, WES daje szanse na poznanie diagnozy w krótkim czasie i co najważniejsze w jednym badaniu.

Zuzia rozwija się bardzo wolno, nigdy nie dogoni swoich rówieśników. Nie wiemy czy kiedykolwiek sama usiądzie, czy postawi swoje pierwsze kroki, czy kiedykolwiek powie do nas "Mamo, Tato". Malutka walczy dzielnie każdego dnia, a my nie wiemy co ją czeka i nie możemy w żaden sposób przewidzieć chociaż w jakimś procencie tego co może przynieść przyszłość, ponieważ nawet nie wiemy na jaką chorobę dokładnie nasza córka cierpi. Lekarze mają podejrzenia, ale żadne badanie do tej pory tego nie potwierdziło, więc to jest jedynie podejrzenie. Wiedząc z czym dokładnie zmaga się Zuzia będziemy mieli lepsze szanse na walkę z chorobą, będziemy mieli większe rozeznanie w jaki sposób możemy pomóc, czego się spodziewać, jakie są niebezpieczeństwa. Badanie może dać odpowiedź na pytanie czy padaczka na którą cierpi Zuzia jest wynikiem zmian w korze mózgowej, czy wynikiem zespołu genetycznego, a może ma zupełnie inne podłoże i związana jest ze zmianą w jakimś genie. Znając odpowiedzi na te pytania, łatwiej będzie z tym walczyć, może uda się dobrać odpowiednie leczenie, aby pohamować ataki, które ostatnio znowu powracają coraz częściej.

Poza tym przy niektórych chorobach jest duże ryzyko na przykład przy różnego rodzaju zabiegach, które u takich dzieci są potrzebne, przy narkozie trzeba używać innych, specjalnie dobranych leków. Mając diagnozę lekarze mogą się do tego zastosować, niestety teraz przy każdej takiej sytuacji nigdy nie wiadomo czego się można spodziewać, jak organizm Zuzi zareaguje, czego należy unikać.

Niestety jest jeden istotny problem. Badanie WES jest bardzo drogie i niestety nie jest w żaden sposób refundowane.

Koszt badania, w którym badany jest materiał genetyczny dziecka i rodziców to ok 10 - 11 tysięcy złotych. Jest to bardzo duża kwota, dlatego liczymy na Państwa pomoc.