id: ypsj6j

Leczenie

Organizator przesłał dokumenty potwierdzające wiarygodność opisu zrzutki

Zrzutka została wyłączona przez organizatora.

Plakat

Nasi użytkownicy założyli 1 226 539 zrzutek i zebrali 1 349 039 215 zł

A ty na co dziś zbierasz?

Iwona Ogonowska

Zweryfikowany przelewem i dowodem osobistym

Aktualności⁸

czwartek, 23 listopada 2023 o 11:05

Witajcie.
Domyślam się, że czekacie na wieści co z Pauliną, jaki jest efekt naszego wyjazdu do Belgradu. Czekałam z napisaniem, aż wrócę do domu by na spokojnie wszystko napisać, a nie na szybko, na kolanie, w ferworze pakowania i powrotu do domu. Wieści są zarówno dobre jak i nie.
Po pierwsze, lekarz po bardzo dokładnym obejrzeniu tomografii komputerowej jamy brzusznej oraz badaniu Paulinki odnalazł przyczynę bólu brzucha. Nadmienię, iż brzuch bolał Paulinę od dwóch lat i nikt w Polsce nie wiedział dlaczego. Otóż Paula ma Zespół Dunbar – zespół ucisku pnia trzewnego. Najprościej mówiąc, tętnica jest uciskana przez przeponę. Każdy stan zapalny w jamie brzusznej, który powoduje zwiększenie objętości narządów będzie powodował ucisk, a co za tym idzie ból. Okazało się także, że w czasie jak Paulina miała tomografię to miała zapalenie trzustki, o czym nie mieliśmy pojęcia. Nie zliczę u ilu lekarzy byłam z dzieckiem, nawet w szpitalu leżała z powodu bólu brzucha i żaden przyczyny nie znalazł.
Drugą, całkiem dobrą wiadomością jest to, że wyniki badań wykonane w Belgradzie są zadowalające. Paula ma co prawda niskie żelazo i z tym musimy powalczyć, ale ogólnie jest dobrze. Czekamy jeszcze na wyniki wymazów (około 2-3 tygodnie). Gdy będą wyniki zapadnie decyzja czy usuwamy migdały.
W oparciu o wyniki i badanie Paulinki lekarz zmienił dotychczasowe leki. Paula nadal będzie otrzymywała leki na wyciszenie tików jak i te przeciwpadaczkowe, ale zmienione. Niestety tak jest z lekami, że trzeba podjąć kilka prób, aby je dopasować. Trzymajcie kciuki, aby to było to.
Co do leczenia wlewami z immunoglobulin – lekarz kazał jeszcze się wstrzymać. W jego opinii najpierw musimy usunąć przyczynę, czyli prawdopodobnie streptococus, który siedzi zakamuflowany w migdałach i wtedy myśleć o ivigu. Bez usunięcia przyczyny można ivig podawać w nieskończoność i każdy wlew pomoże na chwilę, a nie o to nam chodzi.
Czas na te nienajlepsze wieści.
Okazało się, że Paulina ma chorobę genetyczną, a mianowicie Zespół Angelmana. Objawy nie są tak bardzo charakterystyczne, a co za tym idzie trudniejsze do zdiagnozowania, ponieważ Paula ma uszkodzony fragment genu, a nie cały. Niestety nie oznacza to, że będzie łagodniej chorować. Zespołu Angelmana wyleczyć się nie da. Można jedynie „walczyć o to, aby dziecko jak najlepiej funkcjonowało. Dążyć do tego, aby zapis eeg był jak najbardziej zbliżony do prawidłowego”. Leki będzie prawdopodobnie przyjmować całe życie, musimy bardzo pilnować ćwiczeń i rehabilitacji, by nie doszło do skoliozy kręgosłupa.
Żeby było jeszcze ciekawiej … Zespół Angelmana ma prawdopodobnie również Oliwia, która była razem z nami i lekarz miał okazję ją zobaczyć. Oliwka ma bardziej charakterystyczne objawy niż Paulinka.
Sytuacja jest dla nas niemałym zaskoczeniem. Musimy wykonać badania genetyczne całej rodzinie, aby dowiedzieć się, czy Oliwka również ma wadliwy gen i od którego z nas dzieci je dostały. Bo raczej wątpię w mutację de novo skoro obie mają. Dowiedzieć się więcej o tej chorobie, z czym się wiąże i na co musimy zwracać uwagę. Na ten moment wiemy, że leki zostaną z nimi na całe życie, a jeśli będą chciały mieć dzieci – muszą myśleć o zapłodnieniu pozaustrojowym, aby nie przekazać dziecku wadliwego genu.

0Komentarzy

2500 znaków

Nikt jeszcze nie dodał komentarza, możesz być pierwszy!

Czytaj więcej

Opis zrzutki

Paulina ma 11 lat i choruje na Pediatryczne Autoimmunologiczne Zaburzenie Neuropsychiatryczne. Choroba córki spędza nam — rodzicom sen z powiek nie tylko dlatego, że ona cierpi fizycznie i psychicznie, ale także dlatego, że w naszym kraju nie ma skutecznej terapii leczenia tej rzadkiej choroby. Terapia dostępna jest natomiast za granicą, ale jej koszt przerasta nasze możliwości.

Mam na imię Iwona i razem z mężem Marcinem wychowujemy dwie córki. Poznaj historię jednej z nich — Pauliny i pomóż jej wyzdrowieć.

● Wszystko zaczęło się niewinnie — od anginy, którą Paulina przeszła 3 lata temu. Krótko po niej zauważyliśmy u córki tiki: mruganie oczami, unoszenie ramion. Objawy zostały przez pediatrę zbagatelizowane. Podobnie zachował się neurolog, który nie widział w zachowaniu córki niczego groźnego.

● Tiki były, mijały, znów się pojawiały. W 2022 roku w czerwcu Paulina trafiła do szpitala z powodu bólu brzucha. Po tym incydencie nie była w stanie utrzymać kontaktu wzrokowego. Doszło poruszanie ramionami, ruchy rąk przypominające wkręcanie żarówek, pojawiły się szybkie, gwałtowne zmiany nastroju oraz bóle głowy.

● Znajoma podsunęła mi trop: ZESPÓŁ PANDAS — autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Kiedy przeczytałam dostępne na ten temat materiały, okazało się, że objawy pasują.

● Skontaktowałam się z Pauliną Swobodą (pandas.pl), która dała nam ważne wskazówki dotyczące diagnozy. Po wykonaniu badań w Warszawie, Poznaniu i Dąbrowie Górniczej okazało się, że Paulina ma zmiany w obrazie rezonansu głowy, a do tego w wymazach znaleziono gronkowca i paciorkowca. Ponadto odkryto przeciwciała anty dsDNA i antyMielina, które atakują mózg. Niestety z doświadczeń Pauliny Swobody wynika, że w Polsce nie ma skutecznej terapii. Po leczeniu antybiotykami i lekami przeciwzapalnymi tiki się zmniejszyły, ale nie ustąpiły.

● W październiku pojechałam z Pauliną do kliniki Vivere w Kijowie, nie zważając na panującą wojnę. Po wykonaniu szeregu badań diagnozę potwierdzili tamtejsi lekarze. To zespół PANDAS. Paulina dostała immunoglobuliny i antybiotyk. Z zaleceniem czekania na wyniki badań genetycznych wróciłam do domu. Badania wykonane w Polsce i w Ukrainie kosztowały około 60 tysięcy złotych.

● Po wlewie wszystkie objawy ustąpiły. Cieszyłam się bardzo, bo widziałam, że leczenie pomogło. Niestety radość trwała krótko: na początku grudnia Paulina złapała infekcję i wszystko wróciło jak bumerang. Pojawiły się także inne objawy: chrząkanie i wyginanie palców.

● W Sylwestra dostaliśmy wyniki badań genetycznych. Do Zespołu Pandas doszła jeszcze wada genetyczna (Paulinie brakuje 5 genów). Podobno jest to bardziej złożony problem niż jedna jednostka chorobowa. Musimy wykonać badania całej rodzinie.

● Poza wadą genetyczną w diagnozie pojawia się ADHD i wrodzony brak odporności. Lekarze mówią, że Paulina musi mieć stale podawane immunoglobuliny oraz białko podnoszące odporność, którego nie wytwarza.

● W badaniu EEG wykazano także wyładowania — zapalenie mózgu spowodowało zespoły padaczkowe. Nieleczone doprowadzi do ataków drgawkowych.

Plany leczenia Pauliny

Ponieważ w Ukrainie jest wojna, boję się tam jechać z dzieckiem ponownie. Szukaliśmy więc innych specjalistów i innego sposobu leczenia. Udało nam się skontaktować z włoskim lekarzem z Bari. Dr Nicola Antonucci na razie zalecił leczenie farmakologiczne, ale z dużym prawdopodobieństwem czekają nas kosztowne, comiesięczne wyjazdy do Włoch, by Paulina otrzymywała wlewy. Koszt jednego to 25 tys. złotych za sam lek, a Paulina potrzebuje minimum 6 wlewów. W Polsce istnieje jedynie refundowane leczenie immunoglobulinami, ale warunkiem są przeciwciała nMda. Tych Paulina nie ma, więc jesteśmy pozostawieni sami sobie.

Łatwo sobie wyobrazić, że nawet dobrze zarabiająca osoba nie jest w stanie wydać co miesiąc tak wielkiej kwoty na leczenie dziecka. Nie mamy już żadnych oszczędności ani możliwości pozyskania tak dużych pieniędzy. Musimy liczyć na dobro i wsparcie bliskich oraz zupełnie obcych ludzi. Pieniądze zebrane dzięki Wam, pomogą nam leczyć córkę przy pomocy terapii, która przynosi rezultaty. Tutaj liczy się każda złotówka, ale także każde udostępnienie. Dlatego prosimy o wpłaty wszystkie osoby, które mogą podzielić się tym, co mają oraz o przekazanie linku do zbiórki kolejnym, by zobaczyło ją jak najwięcej ludzi dobrej woli.

Dziękujemy.