Nasza historia zaczyna się jak każda bajka. Wspaniała rodzina Patrycja, Andrzej i synek Marceli z planami i marzeniami na przyszłość. Starania o drugie dziecko by dopełnić szczęścia. W końcu upragniona wiadomość, że się udało i w naszej rodzinie pojawi się drugi syn. Ciąża która przebiegła książkowo i w końcu na świecie 22 stycznia pojawił się nasz syn Leopold 10/10. Ze szpitala wróciliśmy do domu i cieszyliśmy się rodzinnym życiem. 22 lutego równo miesiąc po narodzinach Leoś zaczął gorączkować, wizyta u lekarza rodzinnego nie zwiastowała niczego złego, ot zwykłe przeziębienie. Niestety gorączka spadała tylko po paracetamolu na kilka godzin i wracała. Ponowna wizyta 24.02 u innego pediatry również nie zapowiadała kłopotów ale tym razem dostaliśmy skierowanie do szpitala jeśli gorączka będzie wracać. Wieczorem gorączka sięga 39.6 i czym prędzej jedziemy do Gdańskiego Szpitala dziecięcego na Polanki. Trafiamy na izbę przyjęć o 19 i wchodzimy w wir systemu. W szybkim teście wychodzi, że Leopold ma rotawirusa i zostajemy przyjęci na oddział pediatryczny obserwacyjny. Paracetamol zostaje naszym stałym punktem na zbicie gorączki. Masa badań w tym morfologia, RTG, USG a na punkcji lędźwiowej kończąc nie daje jednoznacznej odpowiedzi co jest przyczyną powracającej gorączki. Wstępna diagnoza mówi o zapaleniu opon mózgowych jednak nasza lekarz prowadząca nie odpuszcza poszukiwań pierwotnej przyczyny. Synek zaczyna się pogarszać torem septycznym do walki zostają włączone antybiotyki o szerokim spektrum i leki przeciwwirusowe. Gorączka dalej nie odpuszcza. Po 4 dniach ordynator p. Kasia przychodzi do nas z wiadomością, że nie ma zasobów by kontynuować leczenie i pilnie przenosi nas do Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego na oddział Patologii wieku niemowlęcego.

Wstępna diagnoza ZESPÓŁ HEMOFAGOCYTARNY – choroba autoimmunologiczna. Nazwa, która zupełnie nic nam nie mówi. Wydaje nam się, że to zwykła choroba którą po prostu trzeba wyleczyć. HLH to trzy litery, które zmienią nasze życie... Docieramy do UCK 28.02 wieczorem i zaczynamy diagnostykę od nowa, morfologia wykazuje gigantyczny poziom ferrytyny dochodzący do 18’000 przy normie 264 oraz rosnące CRP. Jeszcze tego samego wieczoru podjęta zostaje decyzja o biopsji szpitku. Do walki zostaje włączony bardzo agresywny steryd Dexametazon jednak nadchodzące dni nie dają poprawy. Leoś jest na skraju niewydolności wielonarządowej, wątroba przestaje działać. Po konsultacji z onkologią do leczenia zostaje włączona Cyklosporyna, Metotrexat, płytki krwi i przetaczanie krwi. Powoli stan Leosia zaczyna się poprawiać. Musimy zacząć szukać przyczyny burzy cytokinowej, która zaatakowała jego organizm by wiedzieć czy jest to choroba pierwotna o podłożu genetycznym czy wtórna aktywowana np. wirusem. Jednocześnie musimy przygotować się, że jedynym sposobem na wyleczenie będzie przeszczep szpiku. Cała nasza rodzina musi zostać zbadana na zgodność tkankową HLA. Starszy brat Leosia 4ro letni Marceli, oddając krew do badania, nawet nie zapłakał mówiąc do pielęgniarki pobierającej krew, że robi to dla swojego braciszka bo chce by już wrócił do domu. Z niecierpliwością czekamy na wyniki badań zarówno genetycznych jak i naszej zgodności tkankowej żywiąc nadzieję, że będzie to forma wtórna i leczenie sterydami i chemią wystarczy by trzymać chorobę w ryzach. Stan Leosia jest na tyle dobry i stabilny, że dostajemy „przepustkę” by spędzić święta wielkanocne w domu. Wychodzimy 02.04 i cieszymy się, że rodzina w końcu jest kompletna i możemy spędzić święta razem. Na kontrolę mamy wrócić w środę 7.04 niestety już dzień wcześniej we wtorkowy poranek Leoś znowu zaczyna gorączkować. Szybki telefon do lekarza prowadzącego i wracamy na oddział. Diagnoza to kolejna infekcja – zwykły katar i nawrót choroby. By szybko ją opanować wracamy na wysoką dawkę sterydów i metotrexat podawany bezpośrednio dokanałowo czyli we wkłuciu do kręgosłupa.

Jednocześnie tego samego dnia dostajemy złą wiadomość – Pierwotny zespół hemofagocytarny spowodowany nieopisaną dotychczas szerzej mutacją genu PRF1 i brak zgodności tkankowej w naszej rodzinie. Musimy zacząć szukać dawcy szpiku u obcego dawcy bo tylko to może uratować życie naszego syna. Od tego momentu jego stan to jedna wielka sinusoida. Zaczyna się walka z czasem bo kolejnej burzy cytokinowej jego malutkie ciało nie zniesie. Medigen szuka dawcy ale dotychczas w pierwszych przeszukanych bazach nie ma zgodności. Leoś wymaga codziennej rehabilitacji i dopóki jesteśmy w UCK ma ją częściowo zapewnioną na oddziale. Po przeszczepie będzie wymagał dalszej rehabilitacji by móc nadgonić czas spędzony w szpitalu i opóźnienia w rozwoju z tym związane. Przed nami wiele wyzwań bo przeszczep do dopiero połowa drogi a za rogiem czai się kolejny oponent w postaci GvHD – choroba przeszczep przeciwko biorcy mogąca prowadzić do odrzucenia przeszczepu. Leczenie Leopolda będzie długie i kosztowne na co nie byliśmy i nie jesteśmy przygotowani . Ratowanie życia naszego synka pochłania wszystkie nasze oszczędności, a to dopiero początek wydatków.

Lekarze potwierdzili że musimy być przygotowani na leczenie ponad standard i ponad limity Ci, którzy mnie znają, wiedzą, nigdy o nic nie prosiłem. Tym razem proszę: pomóż mojemu synowi i całej naszej rodzinie walczyć o kolejne dni...