Nasz synek Antek w sierpniu skończył 6 lat i choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA typ 3). Jest to typ SMA diagnozowany w wieku młodzieńczym. Wymaga ciągłej specjalistycznej rehabilitacji, usprawniania, leczenia lekowego oraz stałej opieki specjalistów. Wszystko wiąże się z bardzo dużymi kosztami.

Antek od 2 roku życia bardzo dziwnie chodził - miał taki "kaczkowaty chód". Lekarze mówili że to rotacja bioderek i że z tego wyrośnie w wieku 7-8 lat. Ma problemy bieganiem, wstawaniem i chodzeniem po schodach. Pod tym kątem dotychczas był rehabilitowany. Przed diagnozą SMA badany był pod kątem chorób nerwowo mięśniowych - najpierw pod kątem choroby Pompego, później dystrofii Duchenne'a. Ostatecznie Pani profesor w UCK Gdańsk zaproponowała żeby wykluczyć SMA. Zamiast wykluczenia mamy potwierdzenie SMA typu 3. O diagnozie dowiedzieliśmy się na wizycie u genetyka na początku października.

Od początku grudnia Antek zakwalifikowany jest do terapii lekowej i przyjmuje kolejne dawki Spinrazy, która do końca 2022 roku jest na liście leków refundowanych. Pierwsze dawki są podawane bardzo często, późniejsze przypominające przez całe życie co 4 miesiące. Lek podawany jest metodą wkłucia lędźwiowego, co jest bardzo ciężkim przeżyciem dla Antka.

Terapia lekowa jak mówią lekarze jest połową roboty do jak najdłuższego utrzymania Antka w sprawności pozwalającej samodzielne chodzenie. Druga połowa to regularna i kosztowna rehabilitacja ruchowa połączona z rehabilitacją na basenie i hipoterapią. Dodatkowo wielką szansą dla naszego synka są bardzo drogie turnusy rehabilitacyjne, które NFZ refunduje tylko w części. Chcielibyśmy, aby Antek mógł przynajmniej raz w roku uczestniczyć w takim turnusie rehabilitacyjnym

Bardzo wszystkich prosimy o pomoc i wsparcie dla naszego synka w tej nierównej walce z chorobą .