Roksanka urodziła, się jako zdrowe dziecko, otrzymała 10 pnk w skali abgar, po 1,5 miesiącu zaobserwowano obniżone napięcie mięśniowe, po wielu potencjalnych diagnozach w wyniku rezonansu magnetycznego wyszła hipoplazja ciała modzelowatego i poszerzone komory przednie boczne mózgu, dodatkowo padaczkę oraz wadę wzroku. Podjęliśmy walkę i rozpoczęliśmy kompleksową rehabilitacje. Rosia jest pod opieką, lekarza rehabilitanta, neurologa, dermatologa, okulisty, endokrynologa i genetyka. Nie dawało nam to spokoju, że tylko to może powodować taką niepełnosprawność. Po 3 latach badań genetycznych, które nie dawały odpowiedzi, czy to ma wpływ na niepełnosprawność naszej córki, otrzymaliśmy skierowanie na dokładnie badania WES (18.06.2019 -najgorszy dzień naszego życia) . Diagnoza zadała nam cios prosto w serce. Rosia choruje NBIA na ultra rzadką odmianę BPAN ( de novo nie dziedziczoną- czemu los kolejny raz nas tak doświadcza...). NBIA polega na odkładaniu żelaza w mózgu jej najgorsze objawy mogą pojawić się w każdej chwili i mogą powodować dystonię (mimowolne ruchy powodujące wyginanie i skręcanie różnych części ciała, co prowadzi do przyjmowania nienaturalnej postawy ), parkinsonizm ,demencję, utrata wzroku i zanik mózgu, brak możliwości samodzielnego połykania i oddychania, często prowadząc do przedwczesnej śmierci. Dzieci z tą odmianą jest w Polsce około 5, natomiast na świecie około 100. Nie poddajemy się i tym razem, więc rozpoczynamy walkę o leki dla naszej córki. Roksanka zakwalifikowała się do badań w Hiszpanii. Leki stosowane przez Hiszpański zespół badawczy odnoszą pozytywne rezultaty. Już rozpoczęły się prace, nad przypadkiem naszej córki, jednak koszt przewyższa nasze możliwości finansowe. Faktura wystawiona została na 4800 Euro, czyli około 21000 PLN . Mamy bardzo mało czasu na uiszczenie płatności. Wszystkim darczyńcom z góry dziękujemy.

Dogoteriapia

Rehabilitacja

Informacje o kosztach leczenia